Патологик

20.14. 
ЛАИТВУД СИНДРОМИ 
Бу синдром проксимал найчаларда бикарбонатлар реабсорбциясининг 
камайиши коптокчалар фильтрфтциясининг меёридалигига қарамай гипохлормия 
бўлиши ва дистал найчаларда сийдикни ацидификация қилиш (нордонлаштириш) 
қобилиятининг сақланиши билан изоҳланади қон плазмасида ацидоз бўлишига 
қарамай, сийдикда кўп миқдорда бикарбонатлар ошкор қилинмайди. Сийдикнинг РН 
6,5 
ҳам пастроқ бўлади. Рахитсимон ўзгаришлар жуда эрта бироқ исрий мойиллик 
аҳамяти шубҳа туғдирмайди.
Касаллик патогенези афтидан қуйидаги сабабларга боғлиқ 
- 
нефроцитлар ривожланишининг кечикиши, бикарбонатлар фильтрацияси ва 
реабсорбцияси жараёнида коптокча-найчалар мувозанатининг бузилиши; 
- 
проксимал найчалар эпителийларининг чўткали хошия (жияк)лари 
мембранаси митохондрияларнинг НСО-АТФ-зонасининг фаоллигини камайиши; 
- 
протоннинг трансцеллюляр секрециясини камайиши, аслида эса шу билан 
бирга бикарбонат ионининг реабсорбцияси бўлиши; 
- 
проксимал найчаларда витамин Д нинг гидроксидланиш жараёнининг 
камайиши ёки қонда паратгормон миқдорининг кўпайиши; 
4. 
Цистинурия. Бу ирсий касаллик бўлиб, проксимал найчалар эпителий 
ҳужайраларида асосли аминокислоталарни (цистин, лизин, арнитин, оргинин) 
транспортловчи системалар бузилиши ва цистинли конкрементлар шаклланиши 
билан изоҳланади. Наслдан-наслга аутосом рецессив йўл билан ўтади. 
Физиологик ҳолатда цистин буйрак коптокчаларида фильтрланади ва унинг 
деярли 90% буйраклар найчаларидаги фаол транспорт қилувчи системалар фаолияти 
туфайли қайтадан сўрилади. Цистинурия пайдо бўлган ҳолда шу аминокислотанинг 
реабсорбцияси тўхтайди (блокада бўлади) ва сувда ёмон эрийдиган цистин кристалл 
шаклида чўкади, бу эса тошлар ҳосил бўлишига олиб келади. 
 
20.15. 
ПРОКСИМАЛ НАЙЧАЛАР ФУНКЦИЯЛАРИНИНГ КОМПЛЕКС 
БУЗИЛИШИ (ДЕ ТОНИ ДЕБРЕ – ФАНКОНИ КАСАЛЛИГИ) 
 
Бу проксимал типидаги тубулопатиянинг энг оғир шакли бўлиб, буйракларда 
аминокислоталар, глюкоза, анорганик фосфатлар ва бикарбонатлар транспортининг 
бузилиши билан изоҳланади. Бундан ташқари касалларда сув, натрий, калийларнинг 
реабсорбцияси ҳам камаяди. Касаллик полисимптом тубулопатия мисол бўла олади. 
Сийдикни биокимёвий текшириш одатда юқори даражадаги гиперраминоацидурия, 
гиперфосфатурия, глюкозурия ва бикарбонларни экскрециясини ортишини 
кўрсатади.Касалликни бошланишда буйракни концентраялаш функцияси ўзгармаган 
бўлиб, гипо ва изостенурия кейинроқ, бола 2 ёшдан ошганда ошкор қилинади. 
Гипо ва изостенуриянинг бирламчи идеопатик шакли ва иккиламчи 
орттирилган бошқа касалликлар билан алоқадор тури тафовут қилинади. 
Касалликнинг идеопатик шаклини генетик детерминирланган (белгиланган) 
нефронлар дисплазиясининг аломати деб қараш мумкин, чунки буйраклар 
тўқимасини гистологик текшириш проксимал найчаларни қисқарганини ва 

---

470 
торайганини кўрсатади, уларнинг функцияларини пасайишининг асосий сабаблари 
шулар бўлиши мумкин. касаллик аутосом рецессив типда авлоддан-авлодга ўтади, 
аломатлари бир ёшликни охирига 2-ёшни бошларида кўрина бошлайди, биринчи 
навбатда болани жисмоний ва ақлий жиҳатдан орқада қолади, гипотрофия аломалари 
яққол ажралиб туради. Сийдик билан қалийни кўп йўқотиш гипокалиэмияга олиб 
келади ва мос клиник симптомларни (мушаклар) пайдо қилади. Ҳамма касалларда 
бикарбонатларни реабсорбциясини бузилиши билан боғлиқ бўлган метаболик ацидоз 
ошкор қилинади, қонда анорганик фосфатларнинг миқдори камаяди, аммо фосфат 
диабетдан фарқланиб, фосфор-кальций алмашинувининг бузилиши механизмида 
витамин Д ва паратгормоннинг аҳамияти камдир.