Патологик

Фенилкетонурия.
Биринчи 
марта 
1934 
йилда 
ёзилган. 
Фенилкетонурия боланинг 2-3 ёшида вужудга келувчи ақлий заифлиги билан 
ифодаланади. Бу касаллик патогенези асосида фенилаланинг-4-гидроксилаза 
фаоллигининг 
етишмовчилиги 
ётади, у озиқдаги фенилаланинни 
аминокислота – тирозинга айланишини катализ қилади. 
Фенилаланиннинг 
тирозинга 
айланишининг 
блокланиши 
гиперфенилаланинемияга олиб келади. Фенилаланин метаболизмининг 
маҳсулоти яъни кетокислота – фенилпируват нерв системасига заҳарли 
таъсир қилади. Фенилпируват пешобда темир уч хлор билан бирга яшил 
рангни беради. Бу эса янги туғилган чақалоқларда фенилкетонурияга эрта 
диагноз қўйилишига ёрдам беради. 
Альбинизм
. Бу касалликнинг асосий белгилари бўлиб тери 
ҳужайраларида, сочда, кўзнинг камалак пардасида меланин йўқлиги ва 
ультрабинафша 
нурларига 
сезгирликнинг 
ошиши 
ҳисобланади. 
Альбинизмнинг клиник кўринишларини меланинни тирозиндан синтез 
бўлишини катализловчи, тирозиназа ферменти активланишининг мутацион 
блокланиши юзага келтиради. 

---

283 
12.4. ВИТАМИНЛАР АЛМАШИНУВИНИНГ БУЗИЛИШИ 
Витаминлар –организмда нормал модда алмашинуви таминлаш учун 
зарур бўлган органик келиб чиққан, экзоген моддалардир. Ҳозирги вақтда 
бир неча ўн хил моддалар маълум бўлиб, улар витамин ва витаминсимон 
бирикмалар хисобланади. Ҳар бир витамин организмда ўзининг аниқ 
вазифасини бажаради. Кўпчилик витаминлар (В
1
, В
2
, В
5
, В
6
, РР) оқсил, ёғ, 
карбон 
сув 
алмашинувида 
қатнашувчи 
фермент 
системаларнинг 
коферментлари хисобланади. Айрим витаминлар (витамин Д) гормонсимон 
моддалар асосини ташкил қилади ва организмда мураккаб биохимик 
жараенларни бошқаришда иштирок этади. 
Организмда у ёки бу витамин етишмаслиги (авитаминоз) модда 
алмашинувининг жиддий бузилишларига, ҳар хил аъзо ва системалар 
вазифаларининг бузилишига олиб келиши мумкин. 
Ҳар бир авитаминоз ёки (полиавитаминоз бирданига бир неча хил 
витаминларнинг етишмаслиги) маълум даражада патологик жараённинг 
ривожланишини кучайтиради. 
Ўзининг келиб чиқиши бўйича авитаминозлар бирламчи(ёки экзоген) 
иккиламчи (ёки эндоген) бўлиши мумкин. 
Бирламчи холатда авитаминоз тўлиқ (ёки деярли тўлиқ) озиқ – овқатда 
у ёки бу витаминларнинг йўқлигидан келиб чиқади. 
Иккиламчи холатда – авитаминоз ошқозон-ичак йўлларида 
витаминларнинг сўрилишининг бузилиши ёки ҳужайра ва тўқималарда 
витаминларнинг фойдаланиш жараенинг бузилиши натижасида келиб 
чиқади.