Patau sindromi

Yurak-qon tomir tizimining buzilishi

Yurak-qon tomir tizimi bilan bog’liq anomaliyalar Patau sindromidagi eng og’ir tibbiy holatni tashkil qiladi, chunki bu zararlanganlarning hayotiga jiddiy tahdid soladi.

• Bunday holda, eng tez-tez topilgan natijalar – bu qorincha ichidagi aloqa 91%, arteriya kanalining davomiyligi 82% va qorincha ichidagi aloqa 73%.

Sabablari

Biz ilgari ta’kidlaganimizdek, Patau sindromi 13-xromosomada genetik anormalliklarning mavjudligi bilan bog’liq.

Ko’pgina holatlar 13-xromosomaning uchta to’liq nusxasi borligidan kelib chiqadi, shuning uchun qo’shimcha genetik material normal rivojlanishni o’zgartiradi va shuning uchun Patau sindromining xarakterli klinik kursini keltirib chiqaradi.

Shu bilan birga, Xromosoma qismlarining takrorlanishi sababli Patau sindromi bilan kasallangan holatlar ham mavjud. Ehtimol, ba’zi ta’sirlangan odamlarda uning butun nusxalari va boshqa xromosomaga biriktirilgan nusxasi bo’lishi mumkin.

• Bundan tashqari, holatlar, shuningdek, ayrim turdagi tanadagi hujayralarda genetik o’zgarishni ko’rsatadigan holatlar ham qayd etilgan. Bunday holda, patologiya mozaik trisomiya 13 nomini oladi va shuning uchun belgilar va belgilarning namoyon bo’lishi ta’sirlangan hujayralar turiga va soniga bog’liq bo’ladi.

Tashxis

Patau sindromiga chalingan odamlar tug’ilish paytidan boshlab mavjud bo’lgan klinik ko’rinishlar to’plamini taqdim etadilar.

Belgilari va alomatlarini kuzatish asosida klinik tashxis qo’yish mumkin. Ammo, shubha tug’ilganda, Patau sindromining mavjudligini tasdiqlash uchun qo’shimcha testlarni boshqa turlarini o’tkazish juda muhimdir.

Bunday hollarda tanlangan testlar genetik kariotip sinovlari bo’lib, ular bizga 13-xromosomaning qo’shimcha nusxasi borligi / yo’qligi to’g’risida ma’lumot berishlari mumkin.

Boshqa hollarda, prenatal bosqichda tashxis qo’yish ham mumkin, odatdagi ultratovush tekshiruvi signalizatsiya ko’rsatkichlarini ko’rsatishi mumkin, buning uchun umuman, ularning mavjudligini tasdiqlash uchun genetik tahlillar talab qilinadi.

Prenatal bosqichda eng ko’p ko’rilgan testlar xomilaning ultratovush tekshiruvi, amniyosentez va chorionik villus namunalari.

• Bundan tashqari, Patau sindromining aniq tug’ruqdan oldin yoki tug’ruqdan oldin yoki tug’ruqdan keyingi bosqichida aniqlanganidan so’ng, zarar ko’rgan odamning hayotini xavf ostiga qo’yadigan erta tibbiy asoratlarni aniqlash uchun doimiy tibbiy kuzatuvni o’tkazish juda muhimdir.

Davolash

Hozirgi vaqtda Patau sindromi uchun o’ziga xos yoki davolovchi davo mavjud emas, shuning uchun terapevtik tadbirlar tibbiy asoratlarni davolashga yo’naltirilgan bo’ladi.

Jiddiy ko’p tizimli ta’sir tufayli, Patau sindromiga chalingan odamlar tug’ilish paytidan boshlab tibbiy yordamga muhtoj.

Boshqa tomondan, yurak va nafas olish tizimining buzilishi o’limning asosiy sabablari hisoblanadi, shuning uchun har ikkala holat bo’yicha batafsil tibbiy kuzatuv va davolanish zarur.

Turli xil belgilar va alomatlar uchun farmakologik aralashuvdan tashqari, ba’zi malformatsiyalar va mushak-skeletlari topildi anormalliklarini tuzatish uchun jarrohlik muolajalardan ham foydalanish mumkin.

• Xulosa qilib aytganda, Patau sindromi yoki 13-trisomiyani davolash har bir holatga va unga bog’liq klinik kursga qarab aniq bo’ladi. Odatda, aralashuv odatda turli xil mutaxassislarning muvofiqlashtirilgan ishini talab qiladi: pediatrlar, kardiologlar, nevrologlar va boshqalar.

ETIBORINGIZ UCHUN RAXMAT