Patau sindromi

Alomatlari

• O’sishning buzilishi
• Markaziy asab tizimidagi o’zgarishlar va nuqsonlar (CNS)
• Kraniofasiyal o’zgarishlar va malformatsiyalar
• Mushak-skelet tizimining nuqsonlari
• Yurak-qon tomir tizimining buzilishi

O’sishning buzilishi

• Umumiy o’sish kechikishining mavjudligi eng tez-tez uchraydigan klinik xulosalardan biridir. Xususan, Patau sindromining taxminan 87% holatlarida prenatal va postnatal bosqichlarda sekin yoki kechiktirilgan o’sish kuzatilishi mumkin

Markaziy asab tizimidagi o’zgarishlar va nuqsonlar (CNS)

Asab tizimida bir nechta klinik xulosalar mavjud: gipotoniya / gipertoniya, apne inqirozi, holoprosensefali, mikrosefali, psixomotor sustkashlik yoki og’ir intellektual nogironlik:

Mushak gipotoniyasi / gipertoniya: gipotoniya atamasi mushaklarning sustligi yoki mushaklarning pasaygan tonusini, boshqa tomondan, gipertoniya atamasi g’ayritabiiy darajada yuqori mushak tonusining mavjudligini anglatadi. Ikkala tibbiy hodisalar ham zarar ko’rgan odamlarning 26-48 foizida uchraydi.