Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5)
Комментарий:
 
Детям до 16 лет с данной целью чаще проводят ультразвуковое исследование 
брюшной полости (комплексное), после 16 лет – МРТ или КТ- исследование с 
контрастированием каждые 6-12 мес. для выявления аденоматоза печени 
При выявлении аденоматоза печени – ультразвуковое исследование брюшной полости 
(комплексное) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) органов брюшной полости или 
Компьютерную томографию (КТ) органов брюшной полости в зависимости от возраста и 
возможностей пациента, при наличии/отсутствии противопоказаний. 

Рекомендовано проведение эзофагогастродуоденоскопии пациентам с ГБ и признаками 
цирроза 
печени 
для 
оценки 
состояния 
вен 
пищевода 
[https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview, Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, 
Arn P, Bachrach B, Bali DS, Chung WK, El-Gharbawy A, Brown LM, Kahler S, Pendyal S, Ross 
KM, Tsilianidis L, Weinstein DA, Watson MS; ACMG Work Group on Diagnosis and Management 
of Glycogen Storage Diseases Type VI and IX. Genet Med. Diagnosis and management of glycogen 
storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical 
Genetics and Genomics (ACMG) 2019 Apr;21(4):772-789]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 

Рекомендовано проведение рентгенографии кистей с целью оценки костного возраста 
пациентам с ГБ [17, https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5)
Комментарий: 
у подавляющего числа детей с ГБ отмечается отставание костного 
возраста от паспортного.Исследование проводится с частотой, в среднем, 1 раз в 2 года/год 

Рекомендовано проведение двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии 
(Рентгеноденситометрии) поясничного отдела позвоночника пациентам с ГБ I,III, VI, IX типов 
с целью оценки состояния минеральной плотности костной ткани [17, 19,39,Deeksha S Bali, 
PhD, Yuan-Tsong Chen, MD, PhD, Stephanie Austin, MS, MA, CGC, and Jennifer L Goldstein, 

---

PhD, MS, CGC Glycogen Storage Disease Type I.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1312/, 
Nirupama Gupta, Bimota Nambam, David A. Weinstein,Lawrence R. Shoemaker Late Diagnosis of 
Fanconi-Bickel Syndrome: Challenges With the Diagnosis and Literature Review J. inborn errors 
metab. screen. vol.4 Porto Alegre 2016 Epub May 30, 2019, Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, 
Arn P, Bachrach B, Bali DS, Chung WK, El-Gharbawy A, Brown LM, Kahler S, Pendyal S, Ross 
KM, Tsilianidis L, Weinstein DA, Watson MS; ACMG Work Group on Diagnosis and Management 
of Glycogen Storage Diseases Type VI and IX. Genet Med. Diagnosis and management of glycogen 
storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical 
Genetics and Genomics (ACMG) 2019 Apr;21(4):772-789].