Гликогеновая болезнь

 
При ГБ, протекающих с поражением мышечной системы 
o
Мышечная слабость, диффузная мышечная гипотония, усиливающаяся при физической 
нагрузке 
o
Снижение или отсутствие сухожильных рефлексов 
o
При выраженной миоглобинурии и пигмент урии, уЗ признаки нарушения фунции 
почек 
o
На ЭНМГ - первично=мышечный хпрактер поражения 
 
При гликогеновых болезнях, протекающих с поражением почек: 
o
Рахитоподобные дефомации скелета, деформации нижних конечностей 
o
Задержка физического развития 
o
нефромегалия, дисфункция проксимальных канальцев, тубулопатия 
o
остеопения, осеопороз по данным денситометри 
o
синдром мальабсорбции 
Комментарий:
увеличение печени обусловлено как накоплением гликогена (не 
только в цитоплазме, но и в ядрах клеток), так и накоплением липидов (стеатоз 
печени). При этом селезенка обычно не увеличена в размерах за исключением случаев, 
когда развивается цирроз печени.
Прдробнее –см. раздел «Клиническая картина» 
2.3 Лабораторные диагностические исследования 
Лабораторная диагностика гликогенозов включает: 
Для всех типов ГБ 
o
Общий (клинический) анализ крови (развернутый) 
o
анализ крови биохимический общетерапевтический: глюкоза, АЛТ, АСТ, 
лактат, ГГТ (гамма-глутамилтрансфераза), щелочная фосфатаза, общий 

---

белок, альумин, холестерин, триглицериды, мочевая кислота, билирубин, 
Определение активности креатинкиназы в крови (креатинкиназа)
Исследование 
уровня/активности 
изоферментов 
креатинкиназы 
в 
крови, 
лактатдегидрогеназа (ЛДГ), натрий, калий, хлор, исследование уровня общего 
кальция и ионизированного кальция в крови, Исследование уровня свободного L-
карнитина в крови, Исследование уровня общего L-карнитина в крови [17, 40] 
o
липидограмма крови: определение холестерина, ЛПНП, ЛПВП, триглицеридов 
o
КЩС крови ((рН крови, стандартный бикарбонат - HCO3-, ВЕ) 
o
коагулограмма крови 
o
определение содержания альфа-фетопртеина в крови 
Дополнительно, при ГБ с поражением мышечной системы: 

исследование уровня/активности изоферментов креатинкиназы в крови (КФК-
МВ) 

определение содержания миоглобина в моче 
Дополнительно, при синдроме Фанкони-Бикеля 
o
определение фосфатов в крови 
o
определение суточной протеинурии 
o
определение микроальбуминурии 
o
биохимический анализ суточной мочи: определение экскреции кальция и 
фосфатов 
o
соотношений фосфаты/креатинин в разовой порции мочи 

Рекомендовано при первичной диагностике всех типов гликогенозов проведение 
анализа биохимического общетерапевтического (глюкоза, аланинаминотрансфераза (АЛТ), 
аспартатаминотрансфераза (АСТ), молочная кислота (лактат), гамма-глютамилтрансфераза 
(ГГТ), щелочная фосфатаза, общий белок, альбумин, холестерин, триглицериды, 
Исследование уровня липопротеинов в крови, Исследование уровня холестерина 
липопротеинов низкой плотности, Исследование уровня холестерина липопротеинов высокой 
плотности в крови, мочевая кислота, билирубин, Определение активности креатинкиназы в 
крови, 
Исследование 
уровня/активности 
изоферментов 
креатинкиназы 
в 
крови, 
лактатдегидрогеназа (ЛДГ), натрий, калий, хлор, исследование уровня общего кальция и 
ионизированного кальция в крови) [19,39,17, 40, Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, Arn P, 
Bachrach B, Bali DS, Chung WK, El-Gharbawy A, Brown LM, Kahler S, Pendyal S, Ross KM, 
Tsilianidis L, Weinstein DA, Watson MS; ACMG Work Group on Diagnosis and Management of 
Glycogen Storage Diseases Type VI and IX. Genet Med. Diagnosis and management of glycogen 

---

storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical 
Genetics and Genomics (ACMG) 2019 Apr;21(4):772-789].