Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип IXd 
Заболевание возникает на 1-2 десятилетии жизни. Основные клинические проявления 
заболевания - непереносимость физических нагрузок, мышечная слабость, атрофии мышц 
конечностей, боли в мышцах при физических нагрузках, перенапряжение мышц, вызванное 
физическими нагрузками. При лабораторном исследовании выявляется увеличение КФК 
крови, миоглобинурия (после физических нагрузок) 
Гликогеновая болезнь, тип X 
Заболевание манифестирует в детском или подростковом возрасте. Основные 
клинические проявления заболевания - непереносимость физических нагрузок, боли в 
мышцах, мышечная слабость, рабдомиолиз, у части пациентов развивается почечная 
недостаточность. Клиническая симптоматика провоцируется физическими нагрузками. При 
лабораторном исследовании - увеличение КФК крови, миоглобинурия, пигментурия.
 
Гликогеновая болезнь, тип XI 
Заболевание манифестирует в детском возрасте, провоцируется физической нагрузкой. 
Основные клинические проявления заболевания - непереносимость физических 
нагрузок, боли и спазмы в мышцах, мышечная ригидность, рабдомиолиз, эритематозное 
поражение кожи, иногда - поражение почек, почечная недостаточность. При лабораторном 
исследовании - увеличение КФК крови, увеличение лактата и пирувата крови, миоглобинурия. 
Синдром Фанкони-Бикеля
Заболевание манифестирует в первые годы жизни. Основные клинические проявления 
заболевания: задержка физического развития, низкий рост, большой, выступающий живот, 
отсутствие рахитические изменения конечностей, характерные для гипофосфатемического 
рахита,
 
остеопороз,
нередко переломы трубчатых костей, задержка прорезывания зубов, 
отставание полового развития иногда - задержка психомоторного развития. Для заболевания 
характерно поражение почек, включающее в себя нефромегалию, дисфункцию 
проксимальных канальцев, тубулопатию. Со стороны ЖКТ - плохая прибавка в весе, 
гепатомегалия, нарушение функции печени, мальабсорбция. 
Для заболевания характерна периодическая лихорадка.
При лабораторном исследовании выявляется гипогликемия натощак, гипокалиемия, 
гипофосфатемия, гипоурикемия, увеличение щелочной фосфатазы в крови, гиперкальциурия, 
глюкозурия, протеинурия, гиперфосфатурия, гипераминоацидурия, кетонурия. 

---