Biotexnologiya fanidan o’quv-uslubiy majmua

Jadval №4. Insondagi ayrim monogen kasalliklarni davolash uchun qo'llanilayotgan 
terapevtik usullar. 
«Soglom» gendan 
hosil bo'ladigan 
metabolit 
Kasallik va uning belgilari 
Kasallikning 
insonlarda 
uchrash 
chastotasi 
Kasallikni davolash usuli 
Prognoz 
Adenozindez-
aminaza 
Og'ir kombinatsiyalangan 
immuntanqisligi (SCID- severe 
combined immunodeficiency)Т- 
va В-limfotsitlarni yo'qolishi 
1:1 000 000 
Suyak iligini 
transplantatsiya qilish; 
adenozindezaminaza kiritish 
Kasallik davolanmasa 
bemor 2 yildan so'ng 
vafot etishi mumkin. 
Kasallik davolansa 
bemorning ahvoli 
yahshilanishi mumkin. 
Past zichlikka ega 
bo'lgan lipoproteinlar 
retseptori 
Qondagi holesterin miqdorining 
me'yoridan ko'pligi-
giperholesterolemiya, yurak 
ishemiya hastaligi 
1:500 
(geterozigotalar) 
Parhez, dori-darmon qabul 
qilish, jigarni 
transplantatsiya qilish 
Kasallik davolansa 
bemorning ahvoli 
yahshilanishi mumkin. 
Glyukotserebro-
zidaza 
Goshe hastaligi, 
makrofaglarda 
glyukotserebrozidlar to'planib 
qoladi va oqibatda jigar, taloq 
va suyaklar shikastlanadi 
1:2 500 
(asosan 
yahudiylarda 
uchraydi) 
Kamdan-kam 
hollarda boshqa 
millatlarda 
uchraydi 
Taloq olib tashlanadi, 
antibiotiklar beriladi, 
shikastlangan suyaklar 
davolanadi, suyak iligi 
transplantatsiya qilinadi, 
glyukotserebrozidaza 
fermenti beriladi 
Bemorning ahvoli 
yahshilanishi mumkin 
Qonivishfaktori VIII 
Gemofiliya А 
QonivishfaktoriVIIIo'zgarganda
qonningivishmehanizmibuziladi
, 
surunkaliravishdabo'g'inlargaqo
nquyulibturadi, 
jarohatlangantoqimalardanqono
qsa, unito'htatishqiyinbo'ladi 
1:10 000 
(erkaklarda 
uchraydi) 
Organizmga plazma quyish 
yordamida qon ivish faktori 
VIII ni konsentratsiyasini 
oshirish 
Davolash natijasida 
bemor umri uzayishi 
mumkin, lekin virusli 
infektsiyalar bilan 
kasallanib qolish 
ehtimoli bor 
Fenilalaningidrok-
silaza 
Fenilketonuriya 
Chaqaloqlarqonidafenilalaninko
nsentratsiyasiniko'pbo'lishi, 
aqliyqoloqlik 
1:10 000 
Fenilalanin saqlaydigan 
mahsulotlardan parhez 
saqlash 
Kasallikka erta tashhis 
qo'yilsa va davolanish 
uzluksiz davom 
ettirilsa, bemor sog'ayib 
ketishi mumkin 
α
1
-antitripsin 
Emfizema 
Qon zardobidagi proteazalar 
ingibitorlarining tanqisligi, 
o'pkani shikastlanishi, jigar 
sirrozi 
1:3 500 
O'rinbosar terapiya; 
ekologik faktorlarni 
kamaytirish 
Kasallik sekinroq 
rivojlanadi 

---

Transmembranali 
oqsil, uning buzilishi
mukovistsidoz kelib 
chiqishiga sabab 
bo'ladi 
Mukovistsidoz 
Organlarni birin-ketin 
shikastlanishi, oshqozonosti 
bezini yahshi ishlamasligi, 
ichak va bronhlarda tiqilmalar 
hosil bo'lishi 
1:2 500 
(evropeoidlarda) 
Antibiotiklar, o'pkani 
tozalash, quvvatlantiruvchi 
parhez 
Bemor 20 yoshgacha 
yashaydi 
Ornitin-
transkarbamilaza 
Giperammoniemiya 
Mochevinasiklinibuzilishi, 
ammoniytuzlariniyig'ilibqolishi, 
arginintanqisligi 
Kasallikningertarivojlanishicha
qaloqtug'ilganidanboshlab 72 
soatichidaro'yberadi; 
chaqaloqdaletargiya, qusish, 
komavauvafotetadi, 
agartirikqolsa, 
miyashikastlanadi 
Kasallikning kechroq 
rivojlanadigan turida qusish, 
letargiya va epilepsiya 
kuzatiladi 
1: 40 000 
Bemoroqsillgaboymahsulotl
ardanparhezqiladi, 
tarkibidaargininko'pbo'lgan
mahsulotlarniiste'molqiladi, 
bemorjigaritransplantatsiyaq
ilinadi. 
Kasalliknidavolashdadorivo
sitalaridanhamfoydalaniladi 
Kasallikning kechroq 
rivojlanadigan turi: 
bemorning umumiy 
ahvoli ancha 
yahshilanishi mumkin 
Kasallikning erta 
rivojlanadigan turi: 
kasallik simptomlari 
biroz engillashadi 
Distrofin 
Mushak distrofiyasi 
Holsizlik, madorsizlik 
1:7 500 
(faqat erkaklarda) 
Yahshi ovqatlanish, bemorni 
nafas olishiga yordam 
berish, nogironlar 
aravachasida 
harakatlantirish 
Bemor umrini tahminan 
20 yoshgacha 
uzaytirish mumkin 
β-globin 
O'roqsimon anemiya 
Surunkali anemiya, bemorda 
birin-ketin taloq, yurak, buyrak, 
jigar, miya shikastlanadi 
1:500 
(afroamerikaliklar
da) 
Qon quyish, dori-darmon, 
suyak iligi transplantatsiya, 
analgetiklar 
Simptomlar biroz 
engillashadi; samarali 
davolash usuli mavjud 
emas