Учебно-методический комплекс по изучению предмета возрастная физиология и гигиена Отрасль образования

Систематика наследственной патологии человека всегда представляла одну из 
самых сложных задач медицинской генетики. Классификация наследственных болезней 
до сих пор окончательно не разработана. 
В настоящее время в качестве рабочей классификации наследственных болезней 
человека, наиболее часто используется их деление на четыре основные группы:
1) болезни, обусловленные мутацией в одном гене, наследование которых

---

 
36 
подчиняется менделевским закономерностям (так называемые, моногенные заболевания);
2) хромосомные синдромы, являющиеся следствием структурных или 
количественных перестроек хромосом;
3) мультифакториальные заболевания, для возникновения которых необходимо 
сочетанное действие генетических и средовых факторов, в том числе и болезни 
соматических клеток, к которым относятся ряд опухолей и заболевания, возникающие в 
связи с процессами старения организма;
4) моногенные заболевания с нетрадиционным, отличающимся от 
менделевского, типом наследования
Основной передатчик болезни — больные мама или папа. Если заболеванием страдают 
оба, риск возрастает в несколько раз. Своя особенность наследования есть у болезней, 
«сцепленных с полом», — гемофилии, болезни Гюнтера. Их контролируют гены, которые 
находятся в половой хромосоме.
В ряде случаев родители передают не саму болезнь, а предрасположенность к ней 
(сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Дети получают 
неблагоприятную комбинацию генов, которая в определенных условиях (стресс, серьезная 
травма, плохая экология) может привести к развитию болезни. Причем чем сильнее 
выражено заболевание у мамы или папы, тем выше риск. 
Хромосомным наследственным болезням человека, их профилактике и лечению 
уделяется огромное количество времени и сил, они возникают из-за изменения числа и 
структуры хромосом. Например, самая известная аномалия — болезнь Дауна — является 
следствием утроения 2 хромосомы. Подобные мутации не так редки. Другие 
распространенные заболевания — синдромы Тернера, Эдвардса, Патау. Все они 
характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития, 
умственной отсталостью, пороками сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других 
систем. Лечение хромосомных аномалий еще не найдено. 
Наследственные заболевания не всегда проявляются с самого рождения. Некоторые 
виды умственной отсталости становятся заметны только тогда, когда ребенок начнет 
говорить или пойдет в школу. Хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей 
умственной отсталости) вообще можно распознать только после 10 лет. 
Кроме того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие 
может проявиться в течение жизни — под влиянием негативных
внешних факторов (нездоровый образ жизни, прием ряда лекарственных препаратов, 
радиация, 
загрязнение 
окружающей 
среды).  
3. Группа риска: 
1. Наличие нескольких случаев наследственных заболеваний по обеим линиям. Даже если 
вы сами здоровы, вы можете быть носителями дефектных генов. 
2. Возраст старше 35 лет. С годами количество мутаций в организме накапливается. Риск 
ряда болезней растет в геометрической прогрессии. Так, при болезни Дауна для 16-летних 
мам он составляет 1:1640, для 30-летних — 1:720, для 40-летних — уже 1:70. 
3. Рождение предыдущих детей с серьезными наследственными заболеваниями. 
5. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, 
антитиреоидных, противоопухолевых препаратов, кортикостероидов). 
6. Контакт с токсическими и радиоактивными веществами, а также алкоголизм и 
наркомания. 
Все это может стать причиной генетических мутаций.
4. Профилактика и лечение наследственных болезней. Следует отметить, что до 
недавнего времени все наследственные болезни считались фатальными и неизлечимыми. 
Однако сейчас показано, что это не так. Облегчить страдания людей, а подчас и совсем 

---

 
37 
избавить от них можно, но для этого необходимо, прежде всего, научиться, как можно 
раньше диагностировать эти заболевания.
Профилактика и лечение может идти разными путями в зависимости от тех нарушений 
обмена веществ, которые имеют место в организме:
- медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, 
наличии наследственных болезней в родословной; 
- исключение родственных браков; 
- можно вводить в организм такие вещества, которые связывают и депонируют вредный 
продукт обмена; 
- давать препараты, которые будут заменять ненормальные продукты, и нормализовать 
цепь обменных реакций; 
- вызывать торможение или стимуляцию тех или иных реакций. 
Наглядным примером, иллюстрирующим возможности современной медицины в 
борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Полиомиелит - 
болезнь с наследственным предрасположением, однако, непосредственной причиной 
заболевания является инфекция.
Проведение массовой иммунизации детей против этого возбудителя позволило избавить 
всех наследственно предрасположенных к ней от тяжелых последствий этого заболевания.
В настоящее время человек еще не научился управлять наследственностью, но 
неблагоприятное действие многих генов, определяющих его недуги, может быть в 
значительной степени преодолено уже сейчас с помощью профилактической и лечебной 
медицины.