36
подчиняется менделевским закономерностям (так называемые, моногенные заболевания);
2) хромосомные синдромы, являющиеся
следствием структурных или
количественных перестроек хромосом;
3) мультифакториальные заболевания, для возникновения которых необходимо
сочетанное действие генетических и средовых факторов, в том числе и болезни
соматических клеток, к которым относятся ряд опухолей и заболевания, возникающие в
связи с процессами старения организма;
4) моногенные
заболевания с нетрадиционным, отличающимся от
менделевского, типом наследования
Основной передатчик болезни — больные мама или папа. Если заболеванием страдают
оба, риск возрастает в несколько раз. Своя особенность наследования есть у болезней,
«сцепленных с полом», — гемофилии, болезни Гюнтера. Их контролируют гены, которые
находятся в половой хромосоме.
В ряде случаев родители передают не саму болезнь, а предрасположенность к ней
(сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, алкоголизм). Дети получают
неблагоприятную комбинацию генов, которая в определенных условиях (стресс, серьезная
травма, плохая экология) может привести к развитию болезни.
Причем чем сильнее
выражено заболевание у мамы или папы, тем выше риск.
Хромосомным наследственным болезням человека, их профилактике и лечению
уделяется огромное количество времени и сил, они возникают из-за изменения числа и
структуры хромосом. Например, самая известная аномалия — болезнь Дауна — является
следствием утроения 2 хромосомы. Подобные мутации не так редки. Другие
распространенные заболевания — синдромы Тернера, Эдвардса, Патау.
Все они
характеризуются множественными пороками: задержкой физического развития,
умственной отсталостью, пороками сердечнососудистой, мочеполовой, нервной и других
систем. Лечение хромосомных аномалий еще не найдено.
Наследственные заболевания не всегда проявляются с самого рождения. Некоторые
виды умственной отсталости становятся заметны только тогда, когда ребенок начнет
говорить или пойдет в школу. Хорею Геттингтона (разновидность прогрессирующей
умственной отсталости) вообще можно распознать только после 10 лет.
Кроме того, подводными камнями способны стать и «молчащие» гены. Их действие
может проявиться в течение жизни — под влиянием негативных
внешних факторов (нездоровый
образ жизни, прием ряда лекарственных препаратов,
радиация,
загрязнение
окружающей
среды).
3. Группа риска:
1. Наличие нескольких случаев наследственных заболеваний по обеим линиям. Даже если
вы сами здоровы, вы можете быть носителями дефектных генов.
2. Возраст старше 35 лет. С годами количество мутаций в организме накапливается. Риск
ряда болезней растет в геометрической прогрессии. Так, при болезни Дауна для 16-летних
мам он составляет 1:1640, для 30-летних — 1:720, для 40-летних — уже 1:70.
3. Рождение предыдущих детей с серьезными наследственными заболеваниями.
5. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных,
антитиреоидных, противоопухолевых препаратов, кортикостероидов).
6. Контакт с токсическими и радиоактивными веществами, а также алкоголизм и
наркомания.
Все это может стать причиной генетических мутаций.
4.
Профилактика и лечение наследственных болезней. Следует отметить, что до
недавнего времени все наследственные болезни считались фатальными и неизлечимыми.
Однако сейчас показано, что это не так. Облегчить страдания людей, а
подчас и совсем
37
избавить от них можно, но для этого необходимо, прежде всего, научиться, как можно
раньше диагностировать эти заболевания.
Профилактика и лечение может идти разными путями в зависимости от тех нарушений
обмена веществ, которые имеют место в организме:
- медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше,
наличии наследственных болезней в родословной;
- исключение родственных браков;
- можно вводить в
организм такие вещества, которые связывают и депонируют вредный
продукт обмена;
- давать препараты, которые будут заменять ненормальные продукты, и нормализовать
цепь обменных реакций;
- вызывать торможение или стимуляцию тех или иных реакций.
Наглядным примером, иллюстрирующим возможности современной медицины в
борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Полиомиелит -
болезнь с наследственным предрасположением, однако,
непосредственной причиной
заболевания является инфекция.
Проведение массовой иммунизации детей против этого возбудителя позволило избавить
всех наследственно предрасположенных к ней от тяжелых последствий этого заболевания.
В настоящее время человек еще не научился управлять наследственностью, но
неблагоприятное действие многих генов, определяющих его недуги, может быть в
значительной степени преодолено уже сейчас с помощью профилактической и лечебной
медицины.
Do'stlaringiz bilan baham: 
