«биоинформатикага муқаддима»

ОДАМ ГЕНОМИ ЛОЙИҲАСИ 
Инсон геноми кетма –кетлигини таҳлил этиш лойихаси (ингл. Тhe Human Genome 
Project, HGP) — халқаро илмий –тадқиқот лойихаси бўлиб, ДНКни ташкил этувчи 
нуклеотидлар кетма –кетлигини аниқлаш ва инсон геномидаги 30,000-40,000 генларни 
намоѐн этиш унинг асосий вазифаси ҳисобланади.
Ушбу лойиҳа 1990 йилда АҚШ Миллий соғлиқни сақлаш маркази қошида Жеймс 
Уоцон рахбарлиги остида бошланган эди. 2000 йилда геном структурасининг қоралама 
варианти, 2003 йилда эса тўлиқ вариант оммага намойиш этилган эди. Аммо баъзи ген 
соҳалари устида тадқиқот ишлари ҳозирги кунгача давом этиб келмоқда. Инсон геноми 
кетма –кетлигини таҳлил этиш бўйича ҳалқаро лойиҳадан ташқари яна бир қатор шахсий 
компаниялар ҳам тадқиқот ишларини олиб боришган. Масалан: Selera Genomics 
компанияси ўз ишини ҳалқаро лойихага нисбатан аввал тамомлаган. Секвенирлаш 
ишларининг асосий хажми АҚШ, Канада ва Буюк Британия университет ва тадқиқот 
марказларида амалга оширилган эди. 
Лойиха очилишидан бир оз вақт ўтиб, 1999 йилда Инсон геномини ўрганиш бўйича 
ҳалқаро лойиха (HUGO‚ Human Genome Project) юзага келади. ―Инсон геноми‖ лойихаси 
инсоният тарихидаги энг қиммат ва ахамияти бўйича мухим саналган лойихалардан бири 

---

хисобланади. 1990 йилда ушбу лойихага умумий холда 60 млн. доллар сарф этилган 
бўлса, 1998 йилда биргина АҚШ ҳукуматининг ўзи 253 млн. маблаг сарфлайди, ҳусусий 
компанияларники эса ундан ҳам кўп. HUGOнинг марказий офиси Вашингтон яқинидаги 
Бетес шахрида жойлашган ва соғлиқни сақлаш институтлари қаторига киради. Бу марказ 6 
та давлатнинг илмий ишларини жамлаган: Германия, Англия, Франсия, Япония, Хитой ва 
АҚШ. Хозирги кунга келиб геномика бўйича 20 дан ортиқ лабораториялар мавжуд ва 
HUGO вакилларининг сони 50.дан ортиқ давлатни ташкил этади. 
Лойиханинг асосий мақсади инсон геноми тузилишини таҳлил этиш бўлсада, 
лойиҳа доирасида яна бошқа бир қатор организмлар геноми ҳам таҳлил этилган, бу каби 
организмлар қаторига бактерия, мева пашшаси ва уй сичқони каби сут эмизувчи 
ҳайвонлар кирган. Дастлаб инсон геноми гаплоид тўпламида сақланувчи уч миллиарддан 
ортиқ кетма –кетликларни аниқлаш режалаштирилган бўлсада, кейинчалик бир қатор 
гуруҳлар инсон геномининг диплоид топламини секвенирлаш таклифи билан чиқишган.
Геном лойихасининг дастлабки қадамларидаѐқ дунѐ олимлари қўлга киритилган 
янгиликларнинг очиқлиги тўғрисида бир қарорга келишади, яъни янги ахборотлардан 
барча иштирокчилар, уларнинг лойихга қўшган хиссасидан қатий назар фойдаланишлари 
мумкин. Бирор бир лаборатория қандайдир ДНК фрагментининг нуклеотид кетма –
кетлигини яҳлил этиб, уни АҚШдаги марказий маълумотлар базасига йўллайди. 
Биоинформатика билан шуғулланувчи олимлар эса шу каби маълумотлар базасида 
жойлашган ахборотлардан ўз хисоб ишларида фойдаланадилар. ―Инсон геноми‖ 
лойихасига аъзо давлатлар инсон хромасомаларини ўзоро тақсимлаб олишган. Мисол 
учун, Россия 3, 13 ва 19-хромасомалар таҳлили билан шуғулланган.
Хозирда маълумотлар базасида инсон ва бошқа организмлар геномига тегишли 
миллиардлаб нуклеотид жуфтлари жойлаштирилган. Бундай улкан ахборотлар устида 
кўплаб таҳлил ишларини олиб боориш керак: бирор геннинг бошланиш ва тугаш 
участкалари қаерда жойлашганлигини, бошқарувчи участкаларни тахмин қилиш вхк.
Геном кетма –кетлигини таҳлил этиш китобни ҳарфлаб ўқиш билан баробар, генни топиш 
сўзнинг қандай ясалишини тушуниш билан баробар. Таҳлил этилган кетма –кетликнинг 
ишончлилик даражаси бугунги кунда 85%ни ташкил этади. Биоинформатика бошланғич 
ахборотни беради. Ушбу маълумот кейинчалик тадқиқотларда текшириб кўрилади. 
Биоинформатика геннинг жойлашган ўрни хақида тахминларни тақдим эца, тадқиқотчи 
олим эса шу фрагментни ажратиб олиб, хақиқатдан ҳам айтилган оқсил синтезига 
жавобгар эканлигини текшириб кўради. Баъзан биоинформатиклар тахмини янглиш 
чиқиши ҳам мумкин.
Маълум бўлишича ҳар ҳил миллатларнинг геномида ҳам ўзига ҳосликлари бор экан, 
яни инсоннинг геноми бўйича унинг қайси миллат вакили эканлиги хақида маълумотга 
эга бўлса бўлади. Бундай ѐндашув биоинформатикани тарих, лингвистика, археология 
билан боғлайди хамда миллатларнинг қайси миллатлар билан боғлиқлигини кўрсатади. 
Мисол учун, славянлар (руслар) она томондан (асосан болага она томондан ўтувчи 
митохондрия ДНКси орқали ўрганилади) немисларга яқин туради. Y-хромасомани 
ўрганиш устида олиб борилаѐтган изланишлар ота томонидан ким билан қариндош 
эканлиги тўғрисида ҳам маълумотларга эга бўлиш имконини беради.
Энг аввало, этник келиб чиқишига қараб дори боситаларини танлаш мумкин бўлади. 
Чунки кўпкина белгилар инсоннинг қайси этник гурухга таллуқли эканлиги билан боғлиқ 
равишда ўхшаш бўлади. Шунинг учун бу каби тадқиқотлар қизиқарли бўлишидан 
ташқари келажакда индивидуал тиббиѐт учун ҳам асос бўлиши мумкин. Геномикани 
чуқур ўрганиш орқали кассалликларни даволашдан ташқари уларни олдини олиш ҳам 
мумкин бўлади.
Хар бир соматик ҳужайрада 23 жуфт хромасома бўлади: хар бир хромасомага 
биттадан ДНК молекуласи тўғри келади. Битта ҳужайрадаги 46 та ДНК молекуласининг 
умумий узунлиги 2 м.ни ташкил этади, нукеотид жуфтларининг миқдори 6.4 млрд.ни 
ташкил этади. Одам танасидаги ДНКнинг (уларнинг сони ўртача 5х10
13
) умумий узунлиги

---

10
11
км.ни ташкил этади, бу қуѐшдан ергача бўлган масофадан минг маротаба катта. 
Инсондаги генлар сони эса 30 -40 минг атрофида бўлади.
Инсондаги генлар сони тўғрисидаги қарашлар лойиха бошланганидан сўнг 2 баробар 
камайган (80-100 мингдан), кўплаб ―маънога эга бўлмаган‖ участкалар топилган. 
Уларнинг тузилиши ҳам генларнинг тузилишига нисбатан фарқ қилади ва геномнинг 
асосий қисмини ташкил этади-95%. Инсондаги генлар эса 5% геномда жойлашади. Илмий 
нуқтаи назардан ―маънога эга бўлмаган‖ соҳалар кодланмайдиган участкалар деб аталади. 
Бактерияларда бундай участкалар умуман, ачитқиларда эса деярли бўлмайди. Организм 
даражаси юксалиб боргани сари кодланмайдиган соҳалар ҳам ошиб боради. 
Кодланмайдиган сохалар эволюция резервуари, қошимча қисмлар омбори бўлиши 
мумкин. Балки геномда қандайдир носозликлар вужудга келганида айнан шу сохалар 
ишга тушиб, шикастланган генни нормал ҳолатга ўтказар.
Кодланмайдиган ДНК орасида мутация натижасида нобуд бўлган, ―бузуқ‖ генлар 
ҳам бўлиб, уларни псевдогенлар деб аташади.
Иккинчидан, бизнинг аждодларимиз–неандертал ва кроманионлар вирусли 
касалликлар билан оғришган. Баъзан вируслар геномга кириб у ерда абадий қолиб кетган 
бўлиши мумкин. Бундан ташқари бизнинг геномимизда бир қатор қайтариладиган 
участкалар ҳам бор.
Тузилиши бўйича инсон геноми сичқонникига 10-15% фарқ қилади, шемпанзедан 
эса 1.23% га фарқ қилади: инсон геноми таркибида кўплаб бегона элементлар-
ретрофивуслар кўп бўлиб, маймунларда эса улар деярли мавжуд эмас.
Лойиханинг асосий мақсади инсон хромасомасининг мукаммал ҳаритасини тузиш, 
барча хромасомаларнинг тўлиқ бирламчи структурасини аниқлашдан иборат эди.
Алоҳида олинган хар қандай организмнинг геноми ягонадир (битта тухум ҳужайра 
ва клонланган организмлардан ташқари), шунинг учун инсон геноми кетма –кетлигини 
аниқлашда хар бир геннинг бир қанча вариантларини секвенирлаб, солиштириш керак 
бўлади. Лекин,одам ҳужайрасида учрайдиган барча ДНКларни аниқлаш инсон геноми 
лойихаси вазифасига кирмаган; баъзи гетерохроматин соҳалар (умумий мураккаблиги 8 % 
атрофида) ҳозирги кунгача секвенирланмай келмоқда. 
Инсон геномининг уч миллиардлик лойихаси 1990 йилда АҚШ энергетика 
вазирлиги ва Миллий соғлиқни сақлаш вазирлиги томонидан расмий тарзда ишга 
туширилган эди ва 15 йил давом этиши режалаштрилган. Унга АҚШдан ташқари Хитой, 
Франсия, Япония ва Буюк Британия генетиc олимлари ҳам қўшилган. 
Геномика 
соҳасида 
қўлга 
киритилган 
янги 
ютуқлар 
ва 
хисоблаш 
технологияларининг янада такомиллашуви натижасида инсон геномининг ―қоралама‖ 
вариант 2000 йилда якунланган. Бу ҳақида ўша вақтда АҚШ президенти бўлган Бил 
Клинтон ва Британия пример-министри Тони Блер томонидан 26 июн санасида эълон 
қилинган эди. Секвенирлаш ишларининг жадал давом эттирилиши натижасида 2003 йил 
апрел ойида, яъни режалаштирилган муддатдан 2 йил олдин инсон геномининг тўлиқ 
таҳлил этилганлиги тўғрисида эълон қилинган. 2006 йил май ойида ―Натуре‖ журналида 
оҳирги хромасома –Хромасома 1.нинг кетма –кетлиги чоп этилган эди.
―Инсон геномининг тўлиқ кетма –кетлиги‖ бўйича бир қатор ѐндашувлар мавжуд. 
Баъзи қарашларга кўра геном тўлиқ таҳлил этилган бўлса, бошқаларига кўра ҳали 
якунланмаган. Оммавий матбуотда ―геном лойиҳаси‖нинг якунланганлиги хусусида бир 
қатор мақолалар эълон қилинган эди. Лойиҳа таҳлилининг тарихи графиги бўйича ҳам 
инсон геномининг катта қисми 2003 йил оҳирларида якунланган. Лекин ўша даврда 
тугалланмай қолган бир қатор соҳалар ҳам бор эди: 
Энг аввало, центромера деб номланувчи, хар бир хромасоманинг марказий қисми. У 
ерда ДНК қайтарилувчи кетма –кетлигининг катта миқдори сақланади. Уларни замонавий 
технологиялар ѐрдамида ҳам секвенирлаш бир оз мушкул. Центомералар миллион (ўн 
миллионлаб бўлиши ҳам мумкин) жуфт нуклеотид узунлигига эга ва кўп ҳолларда 
секвенирланмай қолади.

---

Иккинчидан, теломера деб номланувчи хромасома учлари ҳам қайтарилувчи кетма –
кетликлардан иборат бўлиб, кўпчилик хромасомаларда ушбу қисм тахлил қилинмаган. 
Теломераларгача бўлган кетма-кетликларнинг айнан қайси қисми тахлил қилинмай 
қолиши хақида аниқ бир маълумотлар йўқ, аммо центомералар каби уларда ҳам 
секвенирланишга қаршилик кўрсатувчи технологик чекланишлар бўлади.
Учинчидан, хар бир индвиднинг геномида мултигенлар оиласига қарашли бўлган 
бир неча локуслар мавжуд бўлиб, уларни хозирда асосий усуллардан бири бўлган ДНК 
фрагментлаш усули ѐрдамида тахлил қилиш қийинчиликларни келтириб чиқаради. 
Хусусан олганда, бу оила вакиллари иммун тизимида муҳим ахамиятга эга бўлган 
оқсилларни кодлайди.
Санаб ўтилган регионлардан ташқари, бутун геном бўйлаб тарқалиб кетган 
―тешик‖лар ҳам бўлиб, уларнинг баъзилари нисбатан йирикдир. Аммо, яқин йилларда 
ушбу бўшлиқларнинг ўрни тўлдирилади деган умид йўқ эмас. Қолган ДНКнинг катта 
қисми қайтарилувчи нуклеотидлардан иборат бўлиб, уларда бирор маънога эга қисмнинг 
мавжуд бўлиш эҳтимоли ҳам у қадар катта эмас. Лекин ушбу қисмлар ҳам тўлиқ таҳлил 
этилмагаунича бу хақида аниқ бир хулосага келиб бўлмайди.
Инсон ДНКсининг кетма –кетлиги маълумотлар базасида сақланади ва бу 
маълумотлардан исталган одам фойдаланиши мумкин. Ушбу маълумотлар базасининг 
ўзида компютер дастурлари ишлаб чиқилган бўлиб, бу дастурларсиз маълумотларни 
изоҳлашнинг иложи йўқ, бўлса ҳам жуда мушкул. 
Ҳар бир инсон қайсидир даражада ўзига ҳос тузилгандир, шунинг учун ―Инсон 
геноми‖ лойиҳасида чоп этилган маълумотлар аълоҳида органисмнинг аниқ кетма –
кетликларини сақламайди. Бу кам миқдордаги аноним донорларнинг комбинацияланган 
геномидир. Олинган геном кетма –кетлиги кейинчали турли индвидлар геномидаги 
фарқларни аниқлашда асос бўлиб ҳизмат қилади. Бу ерда асосий куч бир нуклеотидли 
полиморфизмларни намоѐн этишга қаратилган бўлади.
Лойиха аввалида олимлар ўз олдиларига инсон ДНКсини 95% ини секвенирлашни 
мақсад қилиб қўйган эдилар. Тадқиқотчилар бу масалани ортиғи билан бажардилар, 
99.99% инсон геноми секвенирланган. Лойиха ўз мақсадига етган бўлсада, ҳозирги кунда 
ҳам иш олиб бориб, эришилган натижаларни муккаммаллаштириб бормоқда.
Лойиха моддий томондан АҚШ хукумати, Сенгер институти қўллаб қувватловчи 
Британиянинг Wellcome Trust деб номланувчи хайрия жамғармаси ва бутун дунѐ бўйлаб 
тарқалган бошқа гуруҳлар томонидан қўллаб қувватланган. Геном ўртача 150 000 жуфт 
нуклеотиддан иборат бўлакларга ажратилиб, ушбу бўлаклар сунъий бактериал 
хромасомага жойлаштирилган. Бу векторлар ген мухандислиги усули ѐрдамида 
ўзгартирилган бактерия хромасомасидан тузилган бўлиб, уларни бактерия ҳужайрасига 
жойлаштириб, репликация механизми ѐрдамида нусхасини олса бўлади. Кейин хар бир 
геном бўлаги ―фрагментлаштириш‖ усули ѐрдамида алохида-алохида секвенирланган ва 
олинган кетма –кетликлар компютер технологияси ѐрдамида ягона матнга терилган. Бутун 
хромасома структураси кўринишини тиклаш учун жамланган ДНК бўлаги узунлиги 
ўртача 150 000 жуфт нуклеотидни ташкил этган. Бундай тизим ―фрагментлаштиришнинг 
иерархик усули‖ номи билан машхур бўлиб, дастлаб геном ўлчами турлича бўлган 
бўлакларга бўлиниб, бу бўлакларнинг хромасомада жойлашган ўрни олдиндан маълум 
бўлиши керак.
1998 йилда америкалик тадқиқотчи Крейг Вентер ва Cелера Дженомикс деб 
номланувчи фирмаси шахсий капитал ҳисобига молиялаштирилган анологик 
тадқиқотларни йўлга қўяди. 1990 йилларда, ―Инсон геноми‖ лойихаси энди иш 
бошлаганда Вентер ҳам АҚШ соғлиқни сақлаш институтида ишлаган. Маблағи 3 млрд. 
долларни ташкил этувчи давлат лойихасидан фарқли равишда, Вентер лойихасининг 
мақсади инсон геномини арзонроқ (3 миллион $) ва тезроқ секвенирлаш бўлган.
Cелера инсон геномини секвенирлашда хавфли йўлдан бориб, илгари 6 миллион 
нуклеотид жуфтигача катталикка эга бўлган бактерия геномини секвенирлашда 

---

қўлланилган усулдан фойдаланилган. Инсон геноми эса 3 миллиард нуклеотид жуфтдан 
иборат. Дастлаб Cелера ―фақат 200 ѐки 300 ‖ генларни тахлили билан шуғулланиши 
хақида эълон қилган эди. Аммо кейинроқ ―асосий структураларни тўлиқ тавсифи‖ учун 
100-300 мақсадларни ўз ичига олувчи ―интелектуал шахсий мулк химояси‖ни 
излаѐтганлиги тўғрисида маълум қилди. Нихоят, фирма муддатдан олдин 6500 бутун ѐки 
нисбий генлар учун патентга ариза билан мурожат қилган. Аммо ҳусусий фирма давлат 
лойихасидан фарқли равишда ўз маълумотларини очиқ эълон қилмаган, саноат миқиѐсида 
фойдаланишга розилик бермаган.
2000 йилда АҚШ президенти Билл Клинтон инсон геноми кетма –кетлиги 
патентланиши мумкин эмас, у барча фойдаланиши мумкин бўлган холатда бўлиши керак 
деб эълон қилди. Президентнинг эълонидан кейин Cелера компанияси акциялари тушиб 
кетади, бу бутун биотехнология секторини тушиб кетишига сабаб бўлди, бундан шахсий 
компаниялар 50 миллиард доллар зарар кўрган.
«Nature» (давлат лойихаси илмий мақолаларини нашр эттирган) ва «Science»
(Cелера илмий мақолалари натижаларини эълон қилган) журналлари кетма –
кетликларнинг қоралама вариантларини ишлаб чиқишда қўлланилган усулларни 
тавсифини келтиришган. Бундай қоралама вариант бутун геномнинг тахминан 83% 
эгаллаган (150 000 тешикларга эга 90 % эухроматин участкалар). 2001 йил феврал ойида 
лойиха иккала гурух томонидан ҳам тугалланганлиги эълон қилинди. 2003 ва 2005 
йилларда 92% кетма –кетлик таҳлил этилган.
Ўзоро рақобат лойиха жадаллигига ўз таъсирини кўрсатмай қолмади, давлат 
лойихаси иштирокчилари ўз стратегиясини қайта кўриб чиқишди. 
Дастлаб иккала лойиха ўз натижаларини бирлаштириш устида келишувга келишган 
эди, аммо Cелера ўз натижаларини ГенБанк маълумотлар базаси орқали оммавий эълон 
қилишдан бош тортгач бу ҳамкорлик ўз якунини топган. Cелера ―Инсон геноми‖ 
лойихасига доир маълумотлардан фойдаланган, аммо ўз маълумотларидан фойдаланишни 
тақиқлаб қўйган.
Хозирги кунда инсон геном кетма –кетликларини билиш катта фойда келтирмоқда. 
Бундан ташқари, модел организмлар геномининг секвенирланиши биология ва тиббиѐтда 
катта ютуқларни қўлга киритилишига замин бўлди.
2004 йилда Инсон Геномини Секвенирлаш бўйича Халқаро Консорциум (ингл. 
International Human Genome Sequensing Consortium) инсон геномидаги генлар сонига доир 
маълумотларни янгилади. Инсон геномидаги генлар сони 20,000 -25,000 ни ташкил этади. 
Илгари бу рақам 30.000-40.000 атрофида деб хисобланар эди. Лойиха бошлангунга қадар 
эса инсондаги генлар сони 2,000,000 атрофида деб хисоблаб келинган.
Геном маълумотларининг интерпретацияси устида олиб борилаѐтган ишлар хали 
ҳам дастлабки бошқичда турибди. Лойиханинг амалий натижалари иш тугалланишидан 
аввал пайдо бўлган эди. Бир қатор лойиҳалар кўкрак бези саратони, қон ивишининг 
бузилиши, кистозли фиброз, буйрак касалликлари каби бир қатор потологияларни генетик 
таҳлилини амалга ошириш бўйича содда усулларни таклиф этишган. Биолог тадқиқотчи 
саратон касаллигининг бирор шаклини таҳлил қила туриб мазкур ген бўйича қидирувни 
амалга ошириши мумкин. Инсон геномига боғлиқ маълумотлар базасини кузатиб, бошқа 
олимларнинг мазкур ген тўғрисида келтирган маълумотлари, ген ҳосиласининг фазовий 
структураси, унинг вазифаси каби бир қатор маълумотларга эга бўлиши мумкин.