Tayanch so‘zlar: tranzitsiya, transversiya, deletsiya, duplikatsiya, inversiya,
translokatsiya.
Savol va topshiriqlar:
1. Irsiy o‘zgaruvchanlik haqida gapirib bering.
2. Gen mutatsiyalari nima?
3. Genom mutatsiyalarini sharhlang.
4. Modifi katsion o‘zgaruvchanlikning ahamiyatini izohlang.
Mustaqil bajarish uchun topshiriq:
«Mutatsiyalarning ahamiyati» mavzusida referat yozing.
110
24-§. GENETIKA VA INSON SALOMATLIGI
Inson salomatligini saqlash, mustahkamlash va irsiy kasalliklarning oldini
olishda genetika fanining tarmog‘i – odam genetikasi muhim o‘rin tutadi.
Odam Homo sapiens turiga mansub bo‘lib, biologik nazariyalarga ko‘ra
u organik olamning tarkibiy qismi va uzoq davom etgan evolutsiya jarayoni
mahsuli. Shu sababli ham tirik organizmlarga qo‘llaniladigan umumbiologik
qonuniyatlar odam irsiyatini o‘rganishda qo‘llaniladi.
Insonning shakllanishida uning organik olam shajarasining yuqori
pog‘onasini egallashiga umumgenetik omillar bilan bir qatorda ijtimoiy omillar
ham katta ahamiyatga ega bo‘lgan. Odam ijtimoiy muhitda yashaganligi
sababli, ularda oliy nerv faoliyati bilan bog‘liq bo‘lgan xususiyatlar – aql,
idrok, qobiliyat, nutq, mehnat qilish kabi xususiyatlar paydo bo‘lgan. Bu
xususiyatlarning irsiylanishi juda murakkab bo‘lib, u genetik va ijtimoiy omillar
tizimining umumiy ta’sirida amalga oshiriladi. Shuning uchun ham odam
genetikasini o‘rganishda uning tabiatda va jamiyatda tutgan o‘rnidan kelib
chiqadigan o‘ziga xos tomonlari va qiyinchiliklari bor. Odam genetikasini
o‘rganishda genetikaning duragaylash metodini qo‘llab bo‘lmaydi. Oilada
farzandlar sonining kamligi belgi va xossalarning irsiylanishning xilma-
xilligini aniqlash imkonini bermaydi, shu sababli odam irsiyati geneologik,
sitogenetik, immunologik, biokimyoviy va populatsion statistik metodlar
yordamida o‘rganiladi.
Odam genetikasi inson salomatligini mustahkamlashda amaliy ahamiyatga
ega, odamdagi irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini molekula, hujayra,
organizm va populatsiya darajalarida o‘rganib, belgi va xususiyatlarining
normal va patologik holatidagi irsiylanishi va o‘zgarishining qonuniyatlarini
kashf etadi. Odam genetikasining so‘nggi yillarda qo‘lga kiritgan yutuqlari
irsiyatning molekular tuzilishi, mutatsiya va ular oqibatida kelib chiqadigan
irsiy kasalliklarni o‘rganish imkonini beradi. Irsiy kasalliklar irsiy axborotni
saqlash, avloddan avlodga o‘tkazish jarayonining buzilishi oqibatida kelib
chiqadi va nasldan naslga o‘tadi.
Barcha tirik organizmlar kabi odam irsiyatida ham mutatsion o‘z-
garuvchanlik ro‘y beradi. Mutatsiyalarning odam organizmi va hayotiy
jarayonlariga ko‘rsatgan ta’siriga ko‘ra foydali, zararli, neytral, letal, yarim
letal turlarga ajratiladi.
Keyingi yillarda o‘rta yoshdagi odamlarning 70% ida tasodifi y irsiy
o‘zgaruvchanlik – mutatsiyalarning ko‘p uchrashi aniqlangan. Mazkur
mutatsiyalar jiddiy irsiy o‘zgaruvchanlik, inson hayotining davomiyligini
111
cheklovchi, shuningdek, hayot va ish faoliyatiga salmoqli ta’sir ko‘rsatadigan
kasalliklarni vujudga keltiradi. Bugungi kundagi asosiy muammolardan biri
inson genofondini saqlash orqali salomatlikni mustahkamlash sanaladi.
Odam irsiyatini o‘rganishda quyidagi metodlardan foydalaniladi:
Do'stlaringiz bilan baham: |