Irsiyat va Irsiy kasalliklar

IRSIY KASALLIKLARNING UMUMIY TASNIFI  

XIX  asrda  irsiy  kasalliklar  juda  kam  uchraydigan  kasalliklar  qatoriga  kiritilar  edi, 

hozir  esa  har  qanday  mutaxassislikdagi  shifokorlar  amaliyotida  irsiyatga  bog‘liq 

bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p uchramoqda.  

 

---

Hozirda 7000  ga yaqin  irsiy kasalliklarning  mavjudligi  ma'lum.  Har  yili kamida 100 

ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Bunga sabab,  

birinchidan,  fanning  tobora  rivojlanib  borishi  natijasida  odam  organizmida 

kuzatiladigan  jarayonlaming  irsiy,  biokimyoviy,  fiziologik  mexanizmlari  tobora 

chuqur o‘rganilishi bo‘lsa,  

ikkinchidan,  ekologik  muhit  sharoitlarining  tobora  yomonlashib  borishi  odam 

irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko‘paytirmoqda [6].  

Irsiy  kasalliklar  tushunchasi  bilan  tug'ma  kasalliklar  tushunchasini  bir  xil  ma'noda 

ishlatib  bo‘lmaydi.  Tug‘ma  kasalliklar  bola  tug‘ulishi  bilanoq  nomoyon  bo‘ladi. 

Ularning sababi irsiy yoki irsiy bo`lmagan omillar bo‘lishi  mumkin. İrsiy bo`lmagan 

omillarga  har  xil  teratogenlar,  yuqumli  kasalliklarni  kiritish  mumkin.  Irsiy 

kasalliklarning  hammasi  ham  tug‘ma  bo‘lavermaydi  (50%  ga  yaqin)  ularning 

ayrimlari  bola  tug‘ilgandan  keyin  dastlabki  2-3  oydan  boshlab  (fenilketonuriya, 

Verdniga  Gofman  spinal  amiotrofiyasi);  6  oydan  1  yoshgacha  (mukovistsidoz,  irsiy 

raxitsimon  kasalliklar),  bolalikda  -5-7  yoshda  (Dyushenn  miopatiyasi)  yetuk  -25-50 

yoshda  (Aran  -  Dyushenn  rivojlanib  boruvchi  spinal  amiotrofiyasi,  Gentington 

xoreyasi); hatto qarilikda (Altsgeymer kasalligi) ham yuzaga chiqishi mumkin.  

Oilaviy kasalliklar tushunchasi ham tug'ma kasalliklar tushunchasi bilan bir xil emas. 

Oilaviy  kasalliklar  ham  irsiy  yoki irsiy bo`lmagan bo‘lishi  mumkin. Oilaviy kasallik 

oila a'zolariga bir  xil zararli omil ta'sirida kuzatilishi  mumkin  (noto‘g‘ri ovqatlanish, 

yashash sharoiti nochorligi, zararli kasbda ishlash va boshqalar).