1. Gen kasalliklari
Gen kasalliklari molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Hozirgi
vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari aniqlangan bo'lib, ularning soni tabora
ortib bormoqda. Bunday kasalliklar molekulyar kasalliklar deb ham ataladi. Gen
mutatsiyalari
ko’pincha
fermentlar
faolligiga
ta'sir
qilganligi
tufayli
fermentopatiyalar deb ataladi.
Odamda ayrim normal genlarning mutatsion o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi
irsiy kasalliklar anchagina o‘rganilgan. Odamning autosoma Xromaosomalarida
joylashgan genlarning mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar
jumlasiga quydagilarni kiritish mumkin
aniridiya- ko‘z kasallilgi, ko‘z gavharining xiralashishi, ko‘rish qobilyatining
pasayishi;
axondroplaziya- pakanalik;
marfan sindiromi-skelet, ko‘z o‘zgarishlari bilan tavsiflanadi, bo‘yi uzun, barmoqlari
uzun va ingichka, ko‘z gavharida yetishmovchilik mavjud;
mikrotsefaliya- kalla yuz qismining g‘ayritabiy katta, bosh qismining esa juda
kichraygan bo‘lishi, aqli zaiflik;
sindaktiliya- panjalarning tutashib ketishi;
polidaktiliya-qo‘shimcha barmoqning hosil bo‘lishi .
Bu kasalikka duchor bo‘lgan shaxslar aqliy zaif bo‘ladilar. Qayd etilgan gen
kasalliklari dominant holda irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta va nisbatan osonlik
bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash
imkoniyatini beradi.
Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon bo‘lishi asos qilib olinadi.
Masalan: aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar
almashinishi buzilishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi.
Jumladan aminokislotalar almashinuvi buzilishiga fenilketonuriyani misol qilib
keltirish mumkin. U autosomali retsessiv tipda nasldan - naslga o'tadi. Fenilalanin
aminokislotasini parchalovchi fermentning yetishmasligiga olib keluvchi gen
mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi. Fenilalanin parchalanmasdan fenilpirouzum
kislotasiga aylanadi, qonda to’planadi va siydik bilan ajratiladi. Miyaning nerv
hujayralariga zaharli ta'sir ko’rsatadi. Bu kasallikni aniqlashning ekspress usuli
yaxshi yo’lga qo’yilgan. Bu kasallik aniqlangandan keyin, bolaga 4-5 yoshgacha
tarkibida fenilalanin juda kam bo’lgan ovqat beriladi.
Gemofiliya, daltonizm, o’roqsimon hujayrali kamqonlik, sindaktiliya, polidaktiliya,
anoftalmiya, galaktozemiya, fruktozuriya kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida
kelib chiqishi aniqlangan. Ba'zi kasalliklar bir emas, balki bir nechta genlar ta'sirida
yuzaga chiqadi. Bu holat polimeriya deyiladi. Bunday kasalliklarning yuzaga
chiqishida tashqi muhit ta'siri katta ahamiyatga ega. Ularga gipertoniya kasalligi,
podagra, ateroskleroz, qandli diabet kasalliklari misol bo’ladi. Bu xildagi kasalliklar,
agar qulay muhit sharoitlari yaratilsa, yuzaga chiqmasligi mumkin. Shuning uchun
bunday kasalliklar irsiy moyilligi bo’lgan kasalliklar deyiladi.
Do'stlaringiz bilan baham: |