O‘zbekiston respublikasi oliy ta’lim vazirligi urganch Davlat Universiteti Tabiiy fanlar fakulteti biologiya yo’nalishi

2.1 8-rasm DNK strukturasi
Bu 2006 yilda e'lon qilingan edi va o'sha paytda u utopik edi, ammo arzon narxlar ketma-ketligiga bo'lgan yuqori talab yuqori ishlab chiqaruvchi sekvensiya (keyingi avlod sekvensiyasi yoki NGS deb ham ataladi) ning rivojlanishiga turtki bo'ldi. ketma-ketlik jarayoni, bir vaqtning o'zida minglab yoki millionlab ketma-ketliklar ishlab chiqarish. Yangi texnikalar uchun bir nechta misol:
 Pirosekvensiyaning parallellashtirilgan versiyasi 454 Life Sciences tomonidan ishlab chiqilgan bo'lib, u keyinchalik Roche Diagnostics tomonidan sotib olingan.
 Hozir Illumina tarkibiga kiruvchi Solexa, qaytariladigan bo'yoq terminatorlari asosida ketma-ketlik texnologiyasini ishlab chiqdi.
Lied Amaliy Biosistemalarning SOLiD texnologiyasi ligatsiya bo'yicha tartiblashni qo'llaydi.
 Ion Torrent Systems Inc (hozirda Life Technologies kompaniyasiga tegishli) tomonidan ishlab chiqarilgan yarimo'tkazgichli sekonderlash. Ushbu ketma-ketlik usuli boshqa sekvensiya tizimlarida ishlatiladigan optik usullardan farqli o'laroq, DNKning polimerizatsiyasi jarayonida ajralib chiqadigan vodorod ionlarini aniqlashga asoslangan.


Inson genomidagi farqlar.
HGPdagi asosiy vazifalardan biri inson genomidagi o'zgarishlarni ochib berish edi. Genomning eng tez-tez o'zgarishi bitta nukleotid polimorfizmi (SNP). Umuman olganda yoki asl ma'noda, agar o'zgaruvchan populyatsiya chastotasi 1% dan ortiq bo'lsa, biz SNP haqida gapiramiz. Kamroq o'zgaruvchanlik odatda mutatsiyalar deb ataladi. Ammo so'nggi yillarda SNP atamasining ta'rifi va ishlatilishi o'zgartirildi. Ko'pincha, bitta nukleotid o'zgarishi ularning chastotasidan qat'i nazar, SNP deb nomlanadi. Kichik allel chastotasi (MAF) ma'lum bir populyatsiyada kamroq tarqalgan allelning paydo bo'lish chastotasini bildiradi. Agar SNP ning MAF darajasi> 5% bo'lsa, u tez-tez deyiladi, agar 0,5-5% orasida bo'lsa, u past bo'ladi, agar u 0,5% dan past bo'lsa, u kamdan-kam uchraydi.
Nisbatan eng ko'p SNPlar intronda, so'ngra intragenik mintaqalarda, eng kam uchraydiganlar esa ekzonlarda. Hozirgi vaqtda 54 milliondan ortiq SNP va qisqa variantlar ma'lum (8.1-jadval), ammo ularning atigi 0,1% aminokislota kodonlarini o'zgartiradi va ularning taxminan 40% konservativ emas. Bir qarashda SNPlarning aksariyati neytraldir, ammo ENCODE loyihasi (quyiga qarang) ularning ko'plari tartibga solish bilan shug'ullanishini aniqladi. Kasallik bilan bog'liq topilgan SNPlarning aksariyati kodlash hududidan tashqarida.