|
2.1 2-rasm Genetika va genomika
Genomika fan sifatida nisbatan yaqinda paydo bo'lgan bo'lsa-da, uning rivojlanishida bir necha bosqichlarni ajratish mumkin.
1-bosqich. 1900 - 1940 yillar Ushbu bosqichda odamning mendel belgilari o'rganiladi. Tadqiqot usuli - genealogik tahlil. Odam genomini tizimli ravishda o'rganish aslida 20-asr boshlarida hayvonlardagi irsiy xususiyatlarni Mendelian tahlilini ishlab chiqish bilan boshlandi. Odamlarga nisbatan, bu nasabiy xususiyatlarni o'rganish uchun genealogik usul edi. Ushbu bosqichda olimlar asosan odamning mendel xususiyatlarini aniqladilar va bog'lanish guruhlarini tavsiflashga yaqinlashdilar. Odamning 400 ga yaqin mendel belgilari va yopishqoqlikning 4 guruhi topilgan. O'tgan asrning 50-yillaridan boshlab debriyaj guruhlari va mendel belgilarini kashf qilish jarayoni sekinlashdi. Hozirgi vaqtda inson genomini sof shaklda o'rganish uchun genealogik usul o'zini charchatdi.
2-bosqich. 1940 - 1980 yillar debriyaj guruhlarini o'rganish bosqichi. Tadqiqot usullari - genealogik, sitogenetik va somatik hujayralarni duragaylash usuli. Inson sitogenetikasining, ayniqsa 60-yillardagi somatik hujayralar genetikasining muhim yutuqlari genealogik yondashuv bilan birgalikda inson genomini o'rganishni yangi nazariy asosga qo'ydi. Biokimyoviy va immunologik usullarning ilmiy tadqiqotlar amaliyotiga tatbiq etilishi nafaqat yangi mendellik xususiyatlarini kashf etish bilan bir qatorda, inson genomidagi genlarning yangi bog'lanish guruhlarini dekodlash jarayonini ham sezilarli darajada tezlashtirdi. Afsuski, bog'lanish guruhlari haqida bilim hali ham xromosomalardagi genlarning aniq lokalizatsiyasini aniqlashga imkon bermaydi. Va oxirgisi genetik muhandislik va tibbiyot, qishloq xo'jaligi va boshqa sohalardagi amaliy muammolarni muvaffaqiyatli rivojlanishi uchun zarurdir. Shuning uchun genlarni xaritalash (xaritalash) sohasidagi tadqiqotlar soni ko'payishni boshlaydi.
3-bosqich. 1980 yildan hozirgi kungacha genomdagi genlarni lokalizatsiyasini o'rganish va ularning nukleotidlar ketma-ketligini dekodlash bosqichi. O'qish usuli biokimyoviy, immunologik. Ushbu bosqich 1980-yillarda molekulyar genetik usullar va gen injeneriyasi texnologiyalari rivojlanishi bilan shakllana boshladi. Genomni bilish jarayoni genni sof shaklda ajratib olish va uning ketma-ketligini (nukleotidlar ketma-ketligini o'rnatish) chuqurlashtirdi. AQSh va Buyuk Britaniyada genom sekvensiyasi uchun avtomatik qurilmalar ishlab chiqildi va joriy etildi. Genometronlar deb nomlangan ular soatiga 100000 dan ortiq polimeraza reaktsiyalarini amalga oshiradilar. Ushbu bosqichda hisoblash texnologiyalari va axborot tizimlari muhim rol o'ynaydi. Ularning yordami bilan turli xil manbalardan ma'lumotlarni to'plash, ularni saqlash va turli mamlakatlar tadqiqotchilari tomonidan tezkor foydalanish masalalari hal qilindi.
1980 yilga kelib bakteriyalardan birining genomini to'liq xaritasi tuzildi, 1986 yilda xamirturush hujayrasining DNK xaritasini tuzish tugadi, 1998 yilda yumaloq qurt genomini to'liq xaritasi va h.k. Bugungi kunga kelib, hayvonot dunyosining 50 dan ortiq vakillarining (asosan kichik genom kattaligi bilan - pnevmoniya, sifiliz, rikketsiya, spiroket, xamirturush, dumaloq qurt va boshqalar) asoslari ketma-ketligini aniqlash amalga oshirildi. to'liq qurilgan. Shunga o'xshash ish inson genomi uchun yakunlanmoqda. 19 mingdan ortiq odamlarning turli xil kasalliklari tasvirlangan, ulardan 3 mingga yaqini irsiy kasalliklardir.
Genomika sohasidagi qiziqarli tashabbuslardan biri bu hujayraning avtonom mavjud bo'lishi uchun zarur bo'lgan minimal genlar to'plamini o'z ichiga oladigan sun'iy DNKni yaratishdir. Taxminlarga ko'ra, buning uchun 350 dan 450 gacha gen kerak bo'ladi.
Hozirgi vaqtda inson genomining butun nukleotidlar ketma-ketligi hal qilindi, navbatdagi vazifa hal qilinmoqda - individual organlarning turli organlari va hujayralarida bitta nukleotidli DNK o'zgarishini o'rganish va shaxslar o'rtasidagi genetik farqlarni aniqlash. Bu sizga odamlarning gen portretlarini (xaritalarini) yaratishga o'tishga imkon beradi. Bir tomondan, bu kasalliklarni yanada muvaffaqiyatli davolashga yordam beradi, boshqa tomondan, bir qator jiddiy savollarni tug'diradi. Masalan, sug'urta kompaniyalari sug'urta narxlarini aniqlash uchun retsessiv kasallik geni bo'lgan da'vogarning genetik xaritasidagi ma'lumotlardan foydalanishlari mumkin.
Boshqa tomondan, genomika rivojlanishining keyingi bosqichida, genomning barcha kodlash va kodlashmagan mintaqalarining funktsional xususiyatlarini shaxsga nisbatan qo'llanilishi bilan bog'liq bo'lgan tadqiqotlar muhim o'rin tutadi deb taxmin qilinadi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
