Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Triplo X-sindromi – faqat maxsus tekshirishlar о‘tkazilgandagina aniqlanadigan kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomaliyalari. Jinsiy a’zolarda aytarsiz о‘zgarishlar. Yengil aqliy zaiflik (0,5-1%) shizofreniya (umumiy populyatsiyaga nisbatan). Kо‘pincha tо‘rt barmoqli kaft (teri burmasining mavjudligi). Xromosomalar XXX oqibatida 47 ta bо‘lishi. Uchrash ehtimolligi 1-13:1000 ga tо‘g‘ri keladi.

• Triplo X-sindromi – faqat maxsus tekshirishlar о‘tkazilgandagina aniqlanadigan kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomaliyalari. Jinsiy a’zolarda aytarsiz о‘zgarishlar. Yengil aqliy zaiflik (0,5-1%) shizofreniya (umumiy populyatsiyaga nisbatan). Kо‘pincha tо‘rt barmoqli kaft (teri burmasining mavjudligi). Xromosomalar XXX oqibatida 47 ta bо‘lishi. Uchrash ehtimolligi 1-13:1000 ga tо‘g‘ri keladi.
• Odamdagi 5- xromosoma kalta bо‘lagining deletsiyasi “Mushuk chinqirog‘i” kasalligini keltirib chiqaradi. Bunday bolalar tug‘ilganida yig‘lash о‘rniga mushukka о‘xshab miyovlagan ovoz chiqaradi. Bu ulardagi ovoz apparatini va markaziy nerv sistemasida ham kasallik bо‘ladi. Bu deletsiya geterozigota holatda fenotipda namoyon bо‘ladi. Bunday sindromga chalingan bolalar gо‘daklik davridayoq о‘ladilar