Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Xromosoma kasalliklariga aniq tashhis qо‘yishda quyidagilarni aniqlash kerak:

• Xromosoma kasalliklariga aniq tashhis qо‘yishda quyidagilarni aniqlash kerak:
• -mutatsiya turini
• -jarayonda ishtirok etuvchi xromosomani
• -shaklini ( tо‘liqmi yoki mozaikalimi)
• -kasallik turini ( sporodik holat yoki irsiylanuvchi shaklimi)
• Bunday tashhisni faqat sitogenetik tekshirishlar natijasida olish mumkin.

Gen deganda u yoki bu oqsil molekulasini polipeptid zanjirini sintez qilishda qatnashadigan DNK ning bir bо‘lagi. Odamning autosomalarida joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin:

• Gen deganda u yoki bu oqsil molekulasini polipeptid zanjirini sintez qilishda qatnashadigan DNK ning bir bо‘lagi. Odamning autosomalarida joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin:
• 1.Sindaktiliya- panjalarning tutashib ketishi;
• 2.Polidaktiliya- qо‘shimcha barmoqlarning hosil bо‘lishi;
• 3.Braxidaktiliya- barmoqlarning normadan kalta bо‘lishi;
• 4.Mikrotsefaliya