|
Nasillik kesellikler:Xromosoma kesellikleri Jobasi 1.Nasillik kesellikler haqqinda tusinik 2.Nasillik kesellikler klasifikaciyasi Kirisiw Adam genetikası insan salamatlıǵın bekkemlewde ámeliy áhmiyetke iye, adamdaǵı násil quwıwshılıq hám ózgeriwsheńlik nızamların molekula, kletka, organizm hám populyaciya dárejelerinde úyrenip, belgi hám qásiyetlerdiń normal hám patologiyalıq halattaǵı násilleniwi hám ózgerisiniń nızamların ashtı. Adam genetikasınıń sońǵı jıllarda qolǵa kiritken jeńisleri násilliktiń molekulyar dúzilisi, mutaciya hám olar aqıbetinde kelip shıǵatuǵın násillik keselliklerdi úyreniw imkanın beredi. Násillik kesellikler násillik xabardı saqlaw, áwládtan áwládqa ótkeriw qubılısınıń buzılıwı aqıbetinde kelip shıǵadı hám násilge ótedi. Barlıq tiri organizmlersıyaqlı adam násilinde de mutaciyalıq ózgeriwsheńlik júz beredi. Mutaciyalardıń adam organizmi hám tirishilik qubılıslarına kórsetken tásirine qarap paydalı, zıyanlı, neytral, letal, yarım letal túrlerge ajıratıladı. Keyingi jıllarda orta jastaǵı adamlardıń 70% de tosattan násillik ózgeriwsheńlik – mutaciyalardıń kóp ushırawı anıqlanǵan. Na'sillik kesellikler haqqinda tusinik Genetika meditcina ushin u'lken a'hmiyetke iye bolip barmaqta .Normadan tisqari o'zgerisler ha'm kesellikler genotipke baylanisli bolip tabiladi .Adamlar populyaciyasinda 2000 nan artiq na'sillik keselliklerdin' na'silden-na'silge o'tiwi aniqlang'an . Adamdag'i na'sillik kesellikler ha'm olardin' payda boliwi sebeplerin ha'mde emlew usillarin medicina gentikasi u'renedi . Nasillik kesellikler klasifikaciyasi boyinsha to'mendegishe bo'linedi 2 Xromosoma kesellikleri 3 Genom kesellikleri Daun sidromi Daun sidromiinda 21-jup gomologiyaliq xromosomanin' birewge artip ketiwi , yag'niy trisomik boliwi baqlanadi .Bunin' aqibetinde nawqastin' diploid jag'daydag'i (2n) xromosomalari sani a'dettegidey 46 emes , al 47 boladi . Bul kesellikke ushrag'an nawqastin' basi salistirmali kishi , beti u'lken , ko'zleri kishi ha' m bir-birine jaqin jaylasqan boladi. Awzi yarim ashiq aqili kemis boladi . Olar a'dette jinisiy jaqtan a'zzi , na'silsiz boladi . Klaynfelter sindromi Klaynfelter sindromi keselligi tek er adamlarda ushraydi. Klaynfelter sindromi keselligine ushrag'an shaxslar jinisiy xromosomalari boyinsha genotipine iye boladi . Sonin' esabinan olardag'i diploid xromosomalar sani a'dettegishe 46 emes , al 47 boladi . Klaynfelter sindromi keselligine ushrag'an shaxslar fizikaliq aqili ha'm jinisiy jag'inan o'geshe o'zgerisler payda boladi . Olarda boyi , qol ha'm ayaqlari ha'dden tisqari uzin boladi . Iyin jambasqa qarag'anda tar bolip , denesinde hayallardikine uqsas may toplaniwina beyim boldi . Jinisiy bezlerdin' rawajlaniwi buziladi . Erjetiw da'wrinen baslap , birqatar aqili jag'inan kemislik ju'z bererdi . Bul kesellik orta esapta jan'a tuwilg'an 500 ul baladan birewinde ushraydi .
Daun sindromina shaling'an adamlar
Shershevskiy-Terner sindromi Hayallarda jınıslıq xromosomalar mutaciyası menen baylanıslı bolg'an, Shershevskiy-Terner sindromı keselligi ushırasadı. Bul kesellikke ushıraǵan hayallarda jup gomologiyalıq jınısıy xromosomalar sanı birewge azayadı. Nátiyjede, olardaǵı jınısıy xromosomalar boyınsha genotip normadaǵı «XX» xromosoma ornına «X» jaǵdayında boladı. Olarda diploid xromosomalar sanı bolsa áddetegidey 46 emes, al 45 bolıp qaladı. Bunday hayallardıń boyı júdá pás, moynı qısqa boladı. Olarda jınıslıq organ (máyeklik) rawajlanbaǵan, ekilemshi jınısıy belgiler de to'men boladı. «Shershevskiy —Terner sindromı» keselligi orta esapta jańa tuwılǵan 5000 qızdan birewinde ushırasadı. Edvard sindromi Edvard sindrominda o'mir ushin ju'da kerekli ishki organlar da , atap aytqanda ju'rek , o'kpe , bu'rekler kemshilikler boliwi , jelkenin' tu'rtip ahiqqanlig'i ko'z kesesinin' u'lkenligi tan'laydin' uzinlig'i , to's suyeginin' u'lkenligi qol barmaqlarinin' u'stpe - u'sit jaylasiwi siyaqli belgileri menen xakterlenedi . Bul kesellikke shaling'an organizmlerde 18 - xromosoma trisomik boladi . Bunday balalardin' tuwiliw itimali ha'r 10000 baladan birewinde boladi . Ebvard sindromina dushar bolg'an adamlar ha'mledarliqtin' 4-5 aylarinda o'ledi yaki tuwilg'annan son' 70 pracenti bir ayg'ana jasay aladi . Juwmaqlaw Elimizde analar hám balalar salamatlıǵına mámleke t siyasatı dárejesinde úlken itibar berilmekte. Sonıń ushın, bekkemden sawlıqqa iye áwlád erkinligimizdiń bekkem tiykarı, mámleket hám jámiyet rawajlanıwınıń tayanıshı sanaladı.Respublika «Ana hám bala skrining» orayı iskerliginiń tiykarǵı wazıypası «Salamat ana – salamat bala» qaǵıydasın ámelge asırıwǵa xızmet qıladı. Bala tuwılıwınan aldın onıń sawlıǵı haqqında biliw múmkin. Bulardıń barlıǵı skrining (inglizshe screening – tańlap alıw, saralaw), yaǵnıyden sawlıqtı saqlawdı shólkemlestiriwde klinik belgilersiz keshetuǵın keselliklerdi anıqlawǵa qaratılǵanstrategiyanı ámelge asırıw imkanın beredi. Usı strategiyanıń maqseti keselliklerdiimkanı barınsha erte anıqlawdan ibarat bolıp, bul mayıplıqtıń aldın alıw ushın dawalawdı óz waqtında baslawda úlken áhmiyetke iye. Paydalanilg'an A'debiyatlar - 10 kl biologiya 2017 jil
- 9 kl biologiya 2019 jil
- http://reja.tdpu.uz ›
Do'stlaringiz bilan baham: |
