Mundarija: Кırısh I bob. Gen

1.4 Lipidlar almashinuvining buzilishi

Organizmda fosfolipid va glikolipidlarning parchalanishi fermentlar ishtirokida boradi. Fermentlar sintezini esa, maxsus genlar boshqarib turadi. Bu genlar mutatsiyaga uchraganda fermentlar hosil bo`lmaydi va organizmda lipidlar to`planib qoladi. Organizmda lipidlarning to`planishi esa, ko`pgina kasalliklarning paydo bo`lishiga olib keladi. Masalan, gangliozidoz, sfigomiyelinoz, glukoserebrozidoz. Lipidlar almashinuvi buzilishidan, asosan, leykodistrofiya kasalliklari kelib chiqadi.

Gangliozidoz. Kasallik 1964-yilda Norman tomonidan ta’riflangan bo`lib, to`rt tipi mavjud. I tipi — Norman-Landiga kasalligi deyilib, mukopolisaxaridozga o`xshab ketadi. Bu kasallikda gangliozidlar almashinuvini boshqaruvchi geksozaleinidaza fermenti juda kamayib ketadi. Gangliozidlarning ko`pchilik qismi bosh miyada, jigarda, taloqda, ko`zning to`r pardasida to`planib, aqliy zaiflik, qo`l va oyoqlar harakatining susayishi va ko`rish qobiliyatining buzilishiga olib keladi. Ko`pincha tashqi belgilari bilan Gurler sindromiga ham o`xshab ketadi. Kasallik autosomali- retsessiv belgi bo`lib 1:250000 nisbatda uchraydi. Bu kasallikka duchor bo`lganlar 2—4 yoshligidayoq vafot etadi.

II tipi — Tay-Saks sindromi yoki amavrotik idiotiya deb ataladi. Ko`pincha yahudiylar orasida uchraydi. Kasallik 4—5 oyligidan boshlanib, ko`rish qobiliyati pasayishi natijasida ko`r bo`lib qoladilar, intellekt o`ta pasayadi va xastalikning doimiy belgilaridan biri, bemorlarning ovozga juda kuchli ta’sirlanishidir. Bunday kasallar to`satdan chiqqan ovozga qo`llarini ko`tarib, oyoqlarini yozish va yig`ib olish kabi harakatlar bilan javob berishadi va 1,5—2 yoshlarida o`lib ketishadi.

Gangliozidoz III tipi — 1974-yilda Miller tomonidan ta’riflangan. 5 oygacha bolalar normal rivojlanadi, keyinchalik esa, muskullar tonusi pasayib, tomirlar tortisha boshlaydi. 2 yoshga yetganda, muskullar tonusi o`zgarib, tomir tortishishi kamayadi. Ko`pincha, bu kasallikka chalingan bolalar 2—3 yoshida gapirib, yura boshlaydi. Kasallikning genetik tomonlari yaxshi o`rganilmagan.

Gangliozidoz IV tipi — 1974-yilda Lauden tomonidan o`rganilib ta’riflangan. Rengenologik tekshirishlar natijasida miya suyaklarining qalinlashishi, naysimon suyaklarning osteoporozi va umurtqa suyaklarining yassilashuvi kuzatiladi. 4—5 yoshga to`lgan kasal bola yurishga qiynaladi, bir-ikki yil ichida tayanch harakat sistemasi, nutqi va intillektida o`zgarishlar sodir bo`ladi.

Leykodistrofiya. Bu kasallik miyelin tarkibiga kiruvchi lipidlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga keladi. Miyelinning parchalanishi natijasida nerv hujayralarida lipidlar to`planadi va shu hujayralarni zaharlaydi. Bosh miya katta yarim sharlarining ikki tomonida, miyachada o`zgarishlar sodir bo`ladi. Keyinchalik orqa miyada ham o`zgarishlar kuzatiladi. Leykodistrofiya kasalligida, aqliy zaiflik, harakatsizlik, ko`rish nervining ta’sirchanligi yo`qolishi, eshitish xususiyatining pasayishi va boshqa belgilar kuzatiladi. Ayrim holatlarda kasallik belgilari 20 yoshdan keyin yuzaga chiqishi ham mumkin. Kasallik autosoma-retsessiv holda nasldan naslga o`tadi.