Мавзу: Xromasoma abberratsiyalari yoki qayta tuzilishlari. Reja Kirish Asosiy qisim

Xromosoma anormalliklari 
Bemorni duragaylang va DNKni shisha slaydga yopishtirilgan problar 
(masalan, oligonukleotidlar) bilan boshqaring. 
Bemor DNKini mikroarray chipidagi DNK oligomerlari bilan gibridlang. 
Floresan bilan belgilangan DNK problarini siljish uchun yopishtirilgan bemor 
DNKiga gibridlang 
Massiv parallel DNK ketma-ketligi, kompyuter tahlili 
Hozirgi vaqtda butun xromosoma (21, 18, 13, X va Y) va qo'shimcha 
xromosoma hududlari. 
Yashashga yaroqli, mitotik faol hujayralarni talab qiladi. Agar to'qima 
kultivatsiya qilingan bo'lsa (ya'ni, to'g'ridan -to'g'ri tayyorgarlik emas), 
hujayrali subjektlarni tanlashi mumkin. Balansli translokatsiyalar va 
inversiyalarni aniqlashning eng yaxshi usuli 
Kichik takrorlash va o'chirishni aniqlashning sezgir usuli. Tushuntirish nusxa 
ko'chirish variantlari (CNV) yordamida murakkablashishi mumkin. Ota -
onaning DNKini tekshirish, CNV yaxshi yoki kasallik keltirib chiqaradimi, 
aniqlashga yordam beradi 
Kichik takrorlash va o'chirishni aniqlashning sezgir usuli. Uniparental 
izodizomiyani aniqlay oladi 
Kichik takrorlash, o'chirish va translokatsiyalarni aniqlashning maqsadli usuli. 
Muayyan DNK ketma -ketligiga yo'naltirilgan problarni tanlash kerak. 
Faqat skrining tekshiruvi. Natijalar chorionik villi, amniotsitlar yoki kordon 
yoki periferik qonni tahlil qilish bilan tasdiqlanishi kerak. CPM yoki ona 
mozaikasi (masalan, 45, X/46, XX mozaikasi) bilan noto'g'ri pozitivlar paydo 
bo'lishi mumkin. Cheklangan xomilalik mozaika bilan noto'g'ri negativlar 
paydo bo'lishi mumkin 

---

Foydalanilgan manbalar 
1. «Gen mutatsiyasi nima va mutatsiyalar qanday sodir boʻladi? - Genetika 
uyiga maʻlumotnoma. AQSh milliy tibbiyot kutubxonasi. Milliy sogʻliqni 
saqlash 
institutlari, 
Internet. 
2017-yil 
22-may. 
Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation 
2. "Xromosoma 
aberatsiyasining 
4 
asosiy 
turi 
(1594 
soʻz)." 
YourArticleLibrary.com: Yangi avlod kutubxonasi. Np, 23-fevral, 2014. Veb. 
2017-yil 22-may. of-chromosomal-aberrations-1594-words/6448/>