Mavzu: Oshqozon-ichak tizimi biokimyosi

Bunga nima sabab bo'ladi?

• Bu autosomal dominant irsiy kasallik (agar ota -onalardan biri genni uzatsa, bolalarning 50% i buziladi). Bu 5 -xromosomada joylashgan APC genining (adenomatoz polipozis coli) o'zgarishi bilan bog'liq.
• Bu ikkala jinsga ham bir xil ta'sir qiladi va har 10 000 tug'ilishga 1 ta holat aniqlanadi.

Oilaviy adenomatoz polipozning belgilari qanday?

• Birinchi alomatlar 20-30 yoshda seziladi.
• Adenomalar ichakda juda ko'p miqdorda paydo bo'ladi. Odatda 100 yoki undan ko'p adenomalar mavjud, garchi o'rtacha o'rtacha 1000 dan oshsa.
• Bu adenomalar har xil o'lchamda bo'ladi. Ular odatda naychali adenomalardir (naychaga o'xshash tuzilishga ega), lekin ular orasida ham villouslar bor (ular odatda kattaroq va gulkaram shaklida).
• Adenomalar katta bo'lganda eng ko'p uchraydigan alomat - axlatda qon paydo bo'lishi.

Qanday turlari bor?

• Klassik oilaviy adenomatoz polipozPoliplar yoki adenomalar yuzdan oshadi va odatda mingdan oshadi. (> 100 ta polip)
• Zaiflashtirilgan oilaviy adenomatoz polipoz: Bu kasallikning engil shakli bo'lib, unda kamroq polip paydo bo'ladi (<100 polip)
• Gardner sindromi: Ichak adenomalari kraniofasial osteomalar (asosan jag 'yoki bosh suyagida) va teri o'smalari bilan birga paydo bo'ladi.
• Turcot sindromi: Ichak adenomalaridan tashqari, markaziy asab tizimida ham o'smalar paydo bo'ladi (asosan miya shishi)

Buni qanday aniqlash mumkin?

• Polip tashxisini qo'yish uchun adenomalarni tasniflashga imkon beradigan kolonoskopiya eng to'g'ri keladi.
• Bundan tashqari, kasallikka olib keladigan gen mutatsiyasining mavjudligini tekshirish uchun genetik test o'tkazilishi mumkin.

Qanday davolash tavsiya etiladi?
Tavsiya etiladigan davolanish - bu umumiy kolektomiya (yo'g'on ichakni to'liq olib tashlash), chunki adenomalarning bir qismi xatarli bo'lib qolish ehtimoli ularning ko'pligi tufayli deyarli 100% ni tashkil qiladi.