Мавзу: Одамнинг ривожланиш генетикаси. Р е ж а

БЕЛГИЛАР

№	Доминант	Рецессив
Сочлар, тери ва тишлар
1.	Сочнинг кора булиши	Сочнинг ок сарик булиши
2.	Сочнинг малла булмаслиги	Сочнинг малла булиши
3.	Сочнинг жингалак булиши	Сочнинг текис булиши
4.	Тананинг сержун булиши	Тананинг камжун булиши
5.	Эрта каллик (эркакларда)	Нормал соч тукилиши
6.	Бир тутам ок сочнинг булиши	Сочнинг биртекис рангда булиши
7.	Тери, соч ва кузларнинг нормал рангда булиши	Альбинизм
8.	Тери рангининг кора булиши	Тери рангининг ок булиши
9.	Ихтиоз (терининг тангачага ух­шаш катлам булиши	Нормал тери
10.	Тишларда эмалнинг булмаслиги	Нормал тишлар
11.	Терида тер безларининг булиш- лиги	Терида тер безларининг булмас- лиги
12.	Куз рангининг кора булиши	Куз рангининг хаворанг булиши
13.	Куз рангининг яшил булиши	Куз рангининг хаворанг булиши
14.	Эпикантуснинг булишлиги	Эпикантуснинг булмаслиги
15.	Тугма катаракта	Нормал холат
16.	Кузнинг якиндан куриши	Кузнинг нормал куриши
17.	Узокдаги нарсаларни яхши куриш	Кузнинг нормал куриши
18.	Астигматизм (куз нуксонлардан бири)	Кузнинг нормал куриши
19.	Г лаукома	Кузнинг нормал холати
20.	Аниридия (куз рангини белги- ловчи парданинг йуклиги)	Кузнинг нормал холати
21.	Куз гавхарининг тугма жойидан силжиши	Кузнинг нормал холати
22.	Кузнинг нормал холати	Куриш нервининг атрофияга уч- раши
23.	Лабнинг калинлиги	Лабнинг юпкалиги
24.	Кузнинг катта булиши	Кузнинг кичик булиши
25	Киприкларнинг узун булиши	Киприкларнинг калта булиши
26.	Бурун тешикларининг кенг були- ши	Бурун тешикларининг тор булиши
27.	Баланд ва тор каншар	Паст ва кенг каншар
28.	Куён лаб	Нормал лаб
29.	Юзда ботикдик булиши	Юзда ботиклик йуклиги
30.	Кошнинг энли булиши	Кошнинг энсиз булиши
31.	Кошларнинг бирлашмаган холда булиши	Кошларнинг бирлашган холда булиши
32.	Юздаги сепкиллик	Юздаги сепкиллик йуклиги
33.	Кулокдаги Дарвин дунглигининг булиши	Кулокдаги Дарвин дунглигининг йуклиги
34.	Кулокда жун булиши	Кулокда жун булмаслиги
Скелет ва мускуллар
35.	Паст буйлилик	Баланд буйлилик
36.	Ахондриоплазия (паканалик)	Буйнинг нормал булиши
37.	Полидактилия (куп бармоклилик)	Нормал бармоклар
38.	Синдактилия (бармокларнинг кис-ман ёки тулик ёпишганлиги)	Нормал бармоклар
39.	Брахидактилия (бармокларнинг калталиги)	Нормал бармоклар
40.	Прогрессив мускул	Нормал холат
41.	Суякларнинг атрофияси	Суякларнинг нормал каттиклиги
42.	А, В, АВ кон группалари	0 кон группаси
43.	Коннинг нормал ивиши	Г емофилия
44.	Эритроцитларнинг нормал шакли	Эритроцитларнинг уроксимон шакли
45.	Г ипертония	Нормал холат
Овкат х,азм килиш тизими
46.	Иугон ичакнинг кенгайиши	Нормал холат
Эндокрин тизими
47.	Конда канднинг нормал булиши	Кандли диабет
48.	Кандсиз диабет	Нормал соглик
Нерв тизими
49.	Нормал эшитиш	Тугма карлик
50.	Нормал соглик	Шизофрения

Аутосома - доминант ирсийланиш. Одамда мавжуд белги, хосса
ва хусусиятларнинг ривожланиб фенотипда намоён булиши генларга боглик булади. Одамда канча ген бор деган савол тугилади. Назарий хисоблар одамда барча генетик дастур 3,5 миллион жуфт генлардан ташкил топганлигини курсатди. Утган асрнинг 80-йилларига келиб одамда 3 мингга якин ген тасвирланиб, уларнинг ирсийланиш характери урганилган. Тана хромосомаларда жойлашган генлар - аутосома генлари, жинсий хромосома- ларда жойлашган генлар эса - жинсий хромосомада жойлашган генлар дейи- лади. Тасвирланган генларнинг 1489 таси аутосома-доминантли, 1117 таси аутосома-рецессивли генлар, 200 дан ортиги эса Х-хромосомада жойлашган генлардир. Хрзирги вактда хар йили 10 га якин янги генлар аникланиб, уларнинг таснифи берилмокда. Одамда дастлабки урганилган белгилар- брахидактилия, синдактилия, полидактилиялар булган, бу белгилар аутосома- доминант ирсийланиш характерига эга булиб, хар бири бир ген томонидан бошкарилади. Юкорида кайд этилган белгилар чакалок тугил-гандан сунг кул ва оёк бармокларидаги узгаришлар туфайли аниклаб олина-ди. Бу холатларда
нормадан четга чикиш холлари шахснинг хаётига хавф тугдирмайди, жамиятнинг тула конли аъзоси булишига зиён етказмайди.
Аутосома-доминант типда ирсийланувчи белгилар каторига куз ранги, соч ранги, терида тер безларининг бор-йуклиги, лабнинг калин-юпка булишлиги, киприкларнинг узун-кискалиги кабиларни хам киритиш мумкин.
Аутосома-рецессив ирсийланиш. Одамларда альбинизм мутацияси мавжуд булиб, бунда одам териси, сочлари ва кузлари деярли ранг берувчи пигментдан махрум булади. Бу типдаги мутациялар усимлик ва хайвон- ларнинг купгина турларига хос. Одам, хайвон ва усимликлардаги альбинизм белгиси битта рецессив мутация билан боглик. Одамзотнинг барча иркларида альбинизм мутацияси аникланган булиб, хар 20-30 минг тугилган чакалокка битта альбинос тугри келади. Нормал тери пигментациясига эга булган ота- онадан айрим холда альбинос болалар тугилиши мумкин. Бу хар икки ота- онанинг бу белги буйича гетерозигота эканлиги хамда альбинизм генини ташувчи эканлигидан далолат беради.
Г етерозиготали ота-оналар оиласида эгизак фарзандлар хам тугилиши мумкин. Агарда эгизаклар бир тухумдан ривожланган булсалар, хар икки фарзанд ё альбинос, ёки нормал тери рангига эга буладилар.
Жинсга боFлик ирсийланиш. Юкорида биз одамнинг аутосомали хромосомаларида жойлашган доминант ва рецессив генлар томонидан бошкариладиган белгилар ва уларнинг ирсийланишини куриб утдик. Одамларда мавжуд бошка бир туркум белгиларининг генлари жинсни белги- ловчи X ва Y-хромосомаларда жойлашган булиб, уларни жинс билан бирик- кан холда ирсийланиш деб юритилади. Маълумки, одамларда жинсни белгиловчи X ва Y хромосомаларининг шакли, катта-кичиклиги бир хил эмас. Х-хромосома Y-хромосомага нисбатан йирикрок. Хар икки хромосо-мада гомологик булмаган кисмлари купрок учрайди. Масалан, Х-хромосо-мада генлар жойлашган кисм Y-хромосомада йук (классик гемофилия касал-лиги гени), аксинча Х-хромосомада учрамайди (кулок супрасининг чеккала-рида жуннинг ривожланиши). Агарда маълум бир белгини ривожлантирувчи ген Y- хромосомада жойлашган булса, бу ген авлоддан-авлодга ота организм томонидан факат эркак организмларга берилади. Агарда ген Х-хромосомада жойлашган булса, у холда бу ген отадан факат кизларига берилади. Онадан эса тенг микдорда хам угил, хам кизларига берилади. Агарда ген Х-хромосомада жойлашиб рецессив ирсийланиш характерига эга булса, у вакт-да бу ген аёлларда факат рецессив гомозигота холатдагина намоён булади. Эркакларда иккинчи Х-хромосома йуклиги туфайли бундай ген хамавакт фенотипда намоён булади.
Одамларда жинс билан бириккан холда белгиларнинг ирсийланишини дальтонизм (рангларни ажрата олмаслик) касаллигининг наслдан-наслга берилиши мисолида танишиб утамиз. Дальтонизм касаллиги рецессив ген томонидан бошкарилади ва бу ген Х-хромосомада жойлашган. Бу касаллик ирсийланишининг куйидаги холатларини куриб утайлик.
1) Она бу касаллик гени буйича доминант гомозиготали, ота дальтоник.
Р рангларни нормал дальтоник-рангларни
ажратади ажрата олмайди
?X^DX^D 6X^dY
g X^D X^d, Y
F1 X^DX^d xDy
? 6
Биринчи авлодда тугилган кизлар фенотипик соглом, аммо касаллик генини ташувчи хисобланадилар. Угил болалар узларидаги Х-хромосомани онасидан олганликлари учун соглом буладилар.
2) Она бу касаллик гени буйича гетерозигота, ота эса - дальтоник.
Р рангларни нормал дальтоник
ажратади

? X^DX^d		x	6 X^dY
g X^D, X^d			X^d ,Y
F1 X^DX^d,	X^dX^d	x^dy	X^dY
?	?	6	6

соглом дальтоник соглом дальтоник
Биринчи авлодда тугилган кизларнинг 50 фоизи доминант генли X- хромосомани онадан, рецессив генли Х-хромосомани отадан олган, натижада улар гетерозиготали, фенотипик соглом, аммо касалликнинг генини ташувчи хисобланадилар. Кизларнинг колган 50 фоизи хар икки ота-онадан рецессив генли Х-хромосомаларни олганлари туфайли рецессив гомозиготали булиб рангларни нормал ажрата олмайдилар. Угил болаларнинг 50 фоизи доминант генли Х-хромосомани онадан олганлар, шу боиз улар соглом, колган 50 фоиз угил болалар онадан рецессив генли Х-хромосомани олганлари сабабли дальтоник хисобланадилар.
3) Она бу касаллик гени буйича гетерозигота, ота соглом.
Р рангларни нормал рангларни нормал
ажратади ажратади
? X^DX^d x 6 X^dY
g X^D, X^d X^D ,Y
F1 x^dx^d, X^DX^d , xDY XdY
9 9 S S
соглом соглом соглом дальтоник аммо ген ташувчи
Биринчи авлодда тугилган кизларнинг хаммаси фенотипик соглом, аммо уларннг 50 фоизи касалликнинг генини ташувчи хисобланади. Угил болаларнинг 50 фоизи соглом, 50 фоизи дальтоник буладилар.
Шундай килиб, юкорида рангларни ажрата олмаслик дальтонизм касаллигининг 3 вариантдаги ирсийланишини тахлил килиш натижасида шуни кайд этиш керак буладики, узларида ягона Х-хромосомани сакловчи угил болалар касаллик генлари жойлашган Х-хромосомани онадан олганлик- лари туфайли бу хромосома билан боглик булган ирсий касалликларга биринчи навбатда дучор буладилар. Киз болаларда бу касалликларнинг намоён булиши учун генотипида касалликнинг рецессив аллелларини узида сакловчи хар иккала Х-хромосомаларга эга булишлари керак булади.
Одамда акл-заковат, истеъдод ва кобилиятнинг ирсийланиши. Одамларнинг акл-заковати, истеъдоди ва кобилияти уртасида генетик фаркларнинг мавжудлиги рад этиб булмас хакикат. Генетик омиллар одам­ларнинг жисмоний хусусиятларига катта таъсир курсатиб эмбриогенез жараёнида куплаб шахсий хусусиятларга эга булган “Homo sapiens” турининг вакилини шакллантиради. Онгни ривожлантириш кобилиятига эга булган миянинг булишлиги эса тугиладиган одамни хар кандай хайвонот дунёсининг вакилидан фарк килишлигини таъмин этади. Эмбрионал даврда миянинг ривожланиши генетик дастур томонидан белгиланган. Аммо инсон хаёти бошланиши биланок мия билан ташки мухитнинг узаро таъсири конунлари кучга киради, натижада одам онгининг мазмуни шаклланади. Миянинг ахборотларни кабул килиш ва уларни кайта ишлаши, ташки мухитнинг омилларига булган умумий ва узига хос реакцияларни яратиш-даги имконияти чексиз. Мия 14 млд. нерв хужайраларини узида саклайди. Унинг хар бир хужайраси уз навбатида бошка хужайралар билан 5000 га кадар алока билан богланган. Узининг барча инсоний фазилатлари билан дунёга келган одам ташки мухит билан буладиган узаро таъсир фаолиятларининг натижасида инсон онги яратилади. Инсон янги инсоният ижтимоий тараккиётининг натижаларини кабул килади ва унинг келажагини кура олади. Инсониятнинг хар бир даври уз эхтиёжига зарур булган акл-заковатли, истеъдодли, кобилиятли одамларга мухтожлик сезади. Бундай шахслар генотип (унинг барча тугма хосса ва хусусиятларининг комплекси билан) ва уни ураб турган мухит узаро таъсирининг натижаси хисобланади. Конкрет олинган хар бир белги (хосса) учун бу икки омилнинг нисбати хар
хил, аммо юкорида кайд этилган сифатнинг намоён булишлиги учун хар иккаласининг булишлиги шарт. Борди-ю зарур мухит шароити булса-ю, аммо зарур генлар комплекси булмаса, бу сифат юзага чикмайди. Аксинча, юкоридаги хоссаларга мойиллик мавжуд булиб, унга зарур ижтимоий мухит яратилмаса, аналогик натижага эга буламиз. Аммо хозирги замон фан далилларига суянган холда шуни айтиш мумкинки, олимнинг, шоирнинг, ёзувчининг, рассомнинг гениаллигида, акл-заковатида, истеъдодида, кобилиятида генотипнинг хиссаси устун туради. Аммо бу ерда тушкунчиликка урин йук. Хар бир соглом одам узича бир истеъдод, жамият учун катта кийматга эга ва жамиятнинг (оиланинг) вазифаси ундаги бу кобилиятни илгай билиши, уни ривожлантира олишидадир.