Мавзу: Одамнинг ривожланиш генетикаси. Р е ж а

Популяцион метод. Бу метод демографик статистика далилларига асосланган булиб унинг ёрдамида одамлардаги турли популяцияларнинг генетик таркиби киёсий урганилади, унинг динамикаси - узгариб бориш жараёни аникланади. Натижада популяцияни ташкил этувчи организмлар генофонди доирасида гетерозиготалик ва гетерогенлик холатларга эга булган
генотипларнинг микдорий курсаткичлари хакида маълумот олинади. Бу вазифа инсон популяциялари доирасида айрим генлар аллелларининг хамда аномалияга (гайритабиий узгаришларга) учраган хромосомаларнинг (анеуплоидия, хромосома аберрациялари) кандай микдорда таркалганлигини аниклаш оркали амалга оширилади. Бу метод одамзот популяцияларининг гетерозиготалик ва полиморфизм даражалари хакида ахборот беради, хар хил популяциялар уртасидаги аллеллар частотаси (учраш даражаси) нинг фаркларини аниклаб беради.
Бу метод ёрдамида одамлардаги АВО тизимига кирувчи кон группа- ларининг ривожланишини таъмин этувчи I гени аллеллари (I^A, I^B, i^O) нинг хар хил одам популяцияларида учраш даражаси яхши урганилган ва унинг конуниятлари аникланган. Бу ген муайян аллелларининг популяцияларидаги учраш даражаси маълум генотипга эга булган шахсларнинг баъзи юкумли касалликлар (вабо, чечак) га чидамлилиги ёки мойиллигига богликлиги курсатиб берилган. Шу сабабли хар хил популяциялар узларининг генетик структураси буйича кескин фаркланадилар. Масалан, Х,индистон ва Хитойдаги одамлар популяциясида I^B аллелига эга шахслар купчиликни ташкил этади. Бу мамалакатлардан гарб ва шарк томонга борган сари бу аллелга эга одамлар сони камая бориб Америка ва Австралия ерли халкларида бу аллел бутунлай йуколиб кетганлиги исботланган. Шу билан бирга америкалик индеецларда хамда Австралия ва Полинезиянинг ерли халкларида кон группаси генининг “i^O” аллелига эга булган одамлар жуда купайган булади. “I^A” аллели эса Американинг ерли халкларида, Х,индистон, Арабистон
ярим ороллари, тропик Африка ва Гарбий Европа халкларида жуда кам учрайди.
Ҳар хил кон группасига эга булган одамлар эволюцияси туфайли уларнинг юкорида келтирилган тартибдаги географик жойланишлари таъмин этилган. Бу жараённи таъмин этган омил-табиий танланиш омили булиб уша худудларда бир замонлар таркалган вабо ва чечак касалликлари эпидемияси хизмат килган.
Одам популяциясида “i°” аллелининг камайиши улар яшаган худуд­ларда вабо касаллигининг таркалганлиги таъсирида юзага келган, чунки бу касалликни кузгатувчи микроб Pasteuvella pestis антиген О хоссасига эга. Шу сабабдан “i^O” аллелига эга шахслар инфекцияга чалинган вактларида етарли даражада антитела ишлаб чикара олмаганлиги туфайли улар биринчи навбатда халок булиб кетганлар. Худди шу зайилда чечак вируси хам А кон группасига эга булган одамлар учун хавфли булган ва у таркалган жойларда биринчи навбатда А кон группасига эга булган одамлар даставвал нобуд булганлар. Осиёнинг вабо ва чечак касалликлари таркалган худудларида I^B аллелига эга булган одамлар нобуд булган.
Популяцион метод маълум организм генотипларининг адаптив (мосланувчанлик) кимматини хам аниклаш имконини беради. Одамнинг белги ва хусусиятларини улар генининг адаптив кимматига караб уч гурухга булинади:
• Генлари адаптив нейтрал булган белгилар (куз ва сочларнинг ранги, кулок супрасининг шакли). Бу гурухга кирувчи белгиларнинг генлари одат-даги табиий полиморфизм тарзида намоён булади;
• Г енлари адаптив кимматга эга булган белгилар. Масалан, негрлар танаси (териси) нинг кора булиши, сочларининг жингалаклиги, лабларининг калинлиги иссик иклимга мосланиш имкониятини яратади;
• Г енлари шартли равишда адаптив кимматга эга булган белгилар. Улар жумласига уроксимон хужайрали анемия кон касаллиги киради. Бу касалликнинг келиб чикиши гемоглобин молекуласида пайдо буладиган ирсий иллат билан боглик, бунда эритроцитлар кулчасимон булган нормал шаклидан уроксимон (ярим ой) шаклига кирадилар ва натижада коннинг кислород ташишлик кобилиятини кескин камайтириб юборади. Уроксимон хужайрали анемия касаллигининг гени буйича рецессив гомозиготали шахслар эрта 2 ёшга етмай нобуд буладилар. Табиий танланишнинг бу хилдаги манфий йуналиши таъсирида одамлар популяцияси доирасида бу летал аллел аллакачон йук булиши керак эди. Аммо, хакикатда эса Африканинг 20 фоиз ерли халклари, А^Ш ва Бразилия негрларининг 8-9 фоизи, Хиндистоннинг айрим кисмлари ва бошка давлатлар ахолисининг 10-15 фоизи бу ген буйича
гетерозигота хисобланадилар. Юкорида кайд этилган Ер юзасининг худудларида летал аллелнинг учраш даражасининг бу кадар юкори булишлигининг сабаби А.Аллисон томонидан аникданди. У уроксимон хужайрали анемия буйича гетерозигота одамлар нормал аллелларга эга булган гомозиготаларга нисбатан безгак касаллигига чидамлилиги анча юкори булишлигини аниклади. Шундай килиб, табиий шароитларда безгак касаллиги таркалган махаллий популяцияларда танлаш гетерозиготаларда гомозигота холатда зарарли булган аллелларни сакдаш томон борганлигини курамиз.
Одам популяцияларида, бошка организмларнинг популяцияларида бул- гани каби хар хил ирсий касалликларнинг ривожланишига олиб келувчи рецессив аллелларнинг гетерозигота холатда сакланиб йигила бориши генетик юк деб юритилади. Популяцияларда инбридинг даражасини ошириш рецессив аллелларнинг гомозиготаланиш даражасини оширади. Бу конуният якин кариндошлар уртасида буладиган никохлардан сакланишдан огох булишликка чорлайди. Ота-она кариндош булмаган оила авлодларида ирсий аномалиялар (нормадан четга чикиш) нинг учраш даражасини якин кариндош (ака-укалар, опа-сингиллар) булган оила авлодларида вужудга келадиган ирсий аномалиялар билан узаро таккослаш, иккинчи холатдаги никохларда купрок кузатилишлиги аникланган. Бундай ирсий аномалиялар турли табиий ва бошка сабабларга кура атрофдан ажралиб колган (океан ва денгизлардаги кичик ороллар, баланд тоглар орасидаги кичик кишлоклар) жойларда истикомат килувчи одамлар популяциясида хам купрок учрайди. Чунки уларда якин кариндошларнинг оила куриш эхтимоли купрок булади. Демографик статистика далилларининг курсатишича якин кариндошларнинг узаро никохларидан тугилган хар 100 боладан урта хисобда 11 тасида бирор хил ирсий касаллик ривожланган булар экан.
Якин кариндош ва кариндош булмаган оилаларда ирсий аномалия частоталарининг фоизи (К.Штерн буйича).