Махсус таълим вазирлиги мирзо улуғбек номидаги

XIX.3. Генлар ўзгариши билан боғлиқ ирсий касалликлар
Одамда айрим нормал генларнинг мутацион ўзгариши натижасида 
пайдо бўлувчи ирсий касалликлар анчагина ўрганилган. Одамнинг 
аутосома хромосомаларида жойлашган генларнинг мутацияси оқибатида 

---

477 
юзага келадиган ирсий касалликлар жумласига қуйидагиларни киритиш 
мумкин: 
Аниридия – кўз касаллиги, кўз гавҳарининг хираланиши, кўриш 
қобилиятининг пасайиши; 
Ахондроплазия – паканалик; 
Марфан синдроми – скелет, кўз ўзгаришлари билан тавсифланади, 
бўйи узун, бармоқлари узун ва ингичка, кўз гавҳарида етишмовчилик 
мавжуд. 
Микроцефалия – калла юз қисмининг ғайритабиий катта, бош 
қисмининг эса жуда кичрайган бўлиши, ақлий заифлик. 
Одамларда учрайдиган доминант мутациялар 136, 137-расмларда 
келтирилган. Доминант мутациялар билан боғлиқ касалликларни эрта ва 
нисбатан осонлик билан аниқлаш мумкин. Бу эса зарур даволаш тадбир-
ларини вақтида бошлаш имконини беради. 
Одамларда рецессив мутациялар оқибатида пайдо бўладиган ген 
касалликларининг турлари ҳам топилган ва ўрганилган. Рецессив ген 
касалликлари рецессив ген бўйича гомозигота (аа) ҳолатидагина 
ривожланади. Агар шахс бу ген бўйича гетерозигота (Аа) бўлса, рецессив 
касаллик гени яширин ҳолда фаолиятсиз бўлиб касаллик ривожланмайди. 
Иккита гетерозиготали шахсларнинг оиласида уларнинг авлодларида 
рецессив гомозигота ҳосил бўлиб ген касаллиги юзага чиқади. 
Аутосома-рецессив ҳолатда ирсийланадиган касалликлардан бири – 
фенилкетонурия касаллиги яхши ўрганилган. Бу касаллик моддалар 
алмашинуви 
бузилишининг 
касаллиги 
деб 
ҳам 
юритилади. 
Фенилкетонурия биринчи марта 1934 йилда генетик олим Феллинг 
томонидан тасвирланган. Бу касаллик нерв тизимининг оғир 
шикастланиши билан характерланиб ақлий заифликка олиб келади. 
Олимларнинг далилларига кўра бир неча юз ирсий касалликлар ақлий 
заифликка олиб келар экан. Фенилкетонуриянинг характерли томони 
шундаки, бу касаллик чақалоқнинг бир ёшлигига қадар намоён бўлиб, 
аста-секин кучайиб боради. Чақалоқ қанчалик эрта даволанилса, уни умр 
бўйи ногирон бўлиб қолишликдан сақлаб қолиш мумкин бўлади. Бу 
касаллик оммавий скрининг методи билан аниқланади. Бу касалликда 
чақалоқ организмига она сути ёки болалар озиқаси орқали қабул 
қилинадиган фенилаланин аминокислотаси фенилаланингидроксилаза фер-
менти фаолиятининг бузилиши туфайли тирозинга айланмайди. Натижада 
фенилаланин фенилпироузум кислотасига айланади ва метаболик 
реакциялар занжирида бузилишлар келтириб чиқаради. Фенилпироузум 
кислотаси марказий нерв тизими ҳужайраларига таъсир кўрсатиб, уларда 
қайтарилмас ўзгаришларни келтириб чиқаради ва боланинг руҳий 
ривожланиши сусая бошлайди. Агарда чақалоқ махсус диетада 
озиқлантириладиган бўлинса, касалликнинг олди олинган бўлади.