М. Л. Аграновский общая медицинская психология

Истинная микроцефалия. Частота встречаемости больных 1:250 тыс. новорожденных.
У больных отмечается маленький череп, с преимущест­венным недоразвитием его мозговой части, низкий пока­тый лоб, чрезмерно развитые надбровные дуги, вытянутая форма головы, характерна диспропорция между малень­ким черепом и нормальным ростом. Диспластичность те­лосложения и пороки развития внутренних органов отсут­ствуют. Несмотря на глубокое умственное недоразвитие, эмоциональная сфера у этих больных развита относитель­но лучше, больные адекватно реагируют на радостные и неприятные события.
Различают торпидные (заторможенные) и эретичные (возбудимые) микроцефалии.
Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия) – это наследственное заболевание ЦНС со слабоумием, прогрессирующим в первые 2-3 года жизни. Частота рождения детей с фенилкетонурией 1: 10 000 но­ворожденных.
Психическая недостаточность связана либо с избыточ­ным содержанием фенилаланина в крови, либо с токсиче­ским воздействием на головной мозг промежуточных про­дуктов его дезаминирования, а, возможно, с дефицитом тирозина и недостаточным синтезом катехоламина, недос­таточным синтезом гормона щитовидной железы – тирози­на, меланина, нарушением синтеза триптофана. Отмеча­ются различные явления депигментации от выраженного альбинизма до светлого цвета волос, радужной оболочки глаз, характерна повышенная потливость с характерным запахом (мышиный запах), ребёнок отстаёт в развитии моторики, с 6-ти месяцев отмечается задержка всех показа­телей развития, наблюдается мышечная гипертония, по­вышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, у 30% больных отмечаются судорож­ные припадки.
Умственное недоразвитие составляет: 65% - идиотия; 31,8% - имбецильность; 3,2% - дебильность
Болезнь «кленового сиропа» связана с нарушени­ем декарбоксилирования трёх аминокислот: валина, лей­цина, изолейцина. Диагностируется заболевание сразу после рождения. Характерен особый ароматический запах мочи. Смерть наступает к двум годам.
Галактоземия – развивается в результате наруше­ния углеводного обмена. Наследственный дефект фермен­тативной деятельности передаётся по рецессивному типу, нередко в одной семье отмечается несколько больных. Скопление галактозы в моче, ликворе, крови происходит в результате блокировки расщепления галактозы. Диагностируется сразу, в связи с неспособностью организма расщеплять галактозу после кормления ребёнка молоком.
Умственное недоразвитие отмечается на фоне резкого физического истощения.