Клинические рекомендации

 
 
 

---

3 
Список сокращений 
 
АГ – артериальная гипертензия 
ГОП – гидроксипролины 
ДДКА – должный диаметр корня аорты 
ИМТ – индекс массы тела 
ЛГ – лютеинизирующий гормон 
МРТ – магнитно-резонасная томография 
МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография 
НДСТ – недифференцированные дисплазии соединительной ткани 
ПГ – пролапс гениталий 
ПМК – пролапс митрального клапана 
ППТ – площадь поверхности тела 
УЗИ – ультразвуковое исследование 
ЭКГ – электрокардиография 
ЭхоКГ – эхокардиография 
MASS – MASS-подобный фенотип (по первым буквам наиболее частых фенотипических 
признаков – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin) 
MIM – база данных Mendelian Inheritance in Man 
OMIM – база данных Online Mendelian genetics In Man 
 

---

4 
Термины и определения 
Дисплазия
(
dysplasia
; греч. dys- + plasis формирование, образование; син. 
дисгенезия
) 
– это неправильное развитие тканей и органов независимо от времени и причины их 
возникновения [1]. Новые и узконаправленные профессиональные термины в настоящих 
клинических рекомендациях не используются. 

---

5 
1. Краткая информация по недифференцированным дисплазиям 
соединительной ткани 
 
1.1 Определение 
Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ)
– это 
генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых 
структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению 
формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение, определяющие 
особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики 
лекарственных средств [2-4].
Комментарии:
генетический дефект может проявляться в любом возрасте в 
соответствии с временными закономерностями генной экспрессии. Реализация генетических 
детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае 
недифференцированных дисплазий соединительной ткани (несиндромных формх дисплазии 
соединительной ткани, неспецифических нарушений соединительной ткани), либо мало 
зависит от внешних условий, как в случае наследственных нарушений соединительной ткани 
(дифференцированной дисплазии соединительной ткани, синдромных форм дисплазии 
соединительной ткани) [2-7].