Клинические рекомендации

5). 
Комментарии: при обследовании родственников 1 линии родства (родители, братья, 
сестры, дети) и 2 степени родства (бабушки, дедушки, тети, дяди, племянники) признаки 
ДСТ отмечаются у 32%. Количество признаков у одного родственника колеблется от одного 
до пяти, в среднем – 2,8±0,2 [3, 13].
 
Молекулярно-генетическая диагностика НДСТ 
рекомендована пациентам с 
высоким риском развития неблагоприятных осложнений [3, 9, 20-22].
 
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 
3). 
Комментарии:
установлена ассоциация развития неблагоприятных сердечно-
сосудистых проявлений НДСТ с носительством гомозиготного генотипа Т80807T 
полиморфного гена SP4, гомозиготного генотипа АА полиморфного гена β-1 
адренорецептора, аллеля G полиморфного гена ММП9 (-8202 A/G), гетерозиготного генотипа 
5А/6А полиморфного гена ММП3 [9].

---

24 
Аллель *G локуса rs1544410 гена VDR ассоциируется с большей частотой 
формирования висцероптозов и деформаций грудной клетки, а также формирования НДСТ в 
целом. Генотип *G*G данного локуса ассоциируется с большей частотой формирования 
НДСТ тяжелой степени, и коморбидного сочетания НДСТ и остеоартроза (ОА). Генотип 
*G*T локуса rs7975232гена VDR также ассоциируется с большей частотой формирования 
коморбидного сочетания ДСТ и ОА и является одним из предикторов, вошедших в модель 
диагностики риска развития раннего полиостеоартроза. 
Аллель *A локуса rs2276455 гена COL2A1 ассоциируется с большей частотой 
формирования гипермобильности суставов, генотип *A*A - артериальной гипотензии и 
геморрагического синдрома. Аллель *C локуса rs63118460 ассоциируется с большей частотой 
формирования артериальной гипотензии и долихостеномелии, аллель *T является одним из 
предикторов, вошедших в модель диагностики риска развития раннего гонартроза.
Аллель *A локуса rs2252070 гена MMP13 ассоциируется с большей частотой 
формирования вентральных грыж, аллель *G - гастроэзофагельная рефлюксная болезнь и 
гипермобильности суставов. Генотип *A*A является одним из предикторов, вошедших в 
модель диагностики риска развития раннего коксоартроза.
Аллель *C локуса rs143383 гена GDF5 ассоциируется с большей частотой 
формирования миопии, генотип *С*С является одним из предикторов, вошедших в модель 
диагностики риска развития раннего гонартроза и полиостеоартроза. 
Аллель *6A локуса rs35068180 гена MMP3 ассоциируется с большей частотой 
формирования артериальной гипотензии, деформаций желчного пузыря, миопии и 
симптомокомплекса НДСТ в целом [3, 20-22].