Клиническая патофизиология патофизиология клиническая патофизиология клиническая патофизиология

Наследственные энзимопатии
обычно обусловлены наследственным дефи-
цитом ферментов пентозофосфатного цикла, аэробного гликолиза и системы глу-
татиона и характеризуются развитием овалоцитоза, стоматоцитоза, акантоцитоза 
и т. д.
Чаще выявляют энзимопатию, связанную с наследственным дефицитом 
глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ), катализирующей начальный этап 
пентозофосфатного шунта.
Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, 
страдает каждый 10-й мужчина, преимущественно в субтропиках и тропиках.
При дефиците Г-6-ФДГ происходит блокада окисления глюкозо-6-фосфата 
главным образом в пентозофосфатном цикле.
Страдает также аэробный гликолиз.
Это приводит к нарушению процессов образования никотинамиддифосфата 
(НАДФ) в восстановленный (НАДФН
2
) и к снижению восстановленного глутати-
она в эритроцитах.
Последний защищает SH-группы глобина и мембраны эритроцитов от окси-
дантного повреждения, в частности от окислительного действия перекисей и сво-
бодных радикалов, образующихся при различной инфекционно-токсической па-
тологии, а также при приеме лекарств-окислителей: противомалярийных средств 
(хинина, делагила), сульфаниламидов, нитрофуранов, производных салициловой 
кислоты (ацетилсалициловой кислоты), анальгетиков (метамизола натрия), про-
тивотуберкулезных средств (аминосалициловой кислоты, фтивазида) и др.
При употреблении в пищу конских бобов и стручковых растений, а также при 
гриппе и вирусном гепатите может развиться гемолитический криз.
Активизация процессов перекисного окисления гемоглобина и липидов мем-
бран эритроцитов повышает проницаемость последних.
Это сопровождается нарушением содержания ионов в эритроцитах, снижени-
ем их осмотической резистентности, разрушением гемоглобина, а в конечном ито-
ге — развитием острого внутрисосудистого гемолиза.
Характерный признак этого вида анемии — образование в эритроцитах телец 
Гейнца (денатурированных фрагментов осевшего гемоглобина), которые, закре-
пляясь на внутренней поверхности оболочки, в еще большей степени снижают ее 
эластические свойства.

---

15.2. Количественные изменения эритроцитов крови
27
Образование телец Гейнца сопровождается повышением концентрации метге-
моглобина в неполноценных эритроцитах
.
Выявляют также энзимопатии, связанные с наследственным дефицитом фер-
ментов гликолиза (пируваткиназы, гексокиназы, фосфофруктокиназы и др.) и не-
гликолитических энзимов (глутатион пероксидазы, глутатион синтетазы, глутати-
он редуктазы).
Недостаток данных ферментов нарушает мобилизацию глюкозы и выработку 
энергии в эритроцитах, что приводит к нарушению ионного состава в этих клетках 
и снижению их осмотической резистентности и продолжительности жизни.