Katabalizm umummiy yollari va kasaliklari

Tirozinemiyalar. Tirozin katabolizmining jigardagi ba’zi o‘zgarishlari tirozinemiya va tirozinuriyaga olib keladi. 3 turdagi tirozinemiya tafovut qilinadi. I tur tirozinemiya (tirozinoz). Kasallik sababi fumarilatsetatni fumarat va atsetoatsetatga parchalanishini katalizlaydigan fumariatsetoatsetatgidroksilaza fermenti nuqsonidir. To‘planadigan metabolitlar ba’zi fermentlar va aminokislotalar transport tizimlarining faolligini pasaytiradi. Bu o‘zgarishning patofiziologiyasi murakkab. Tirozinozning o‘tkir shakli chaqaloqlar uchun xosdir. Klinik ko‘rinishlari — diareya, qusish va o‘sishdan orqada qolish. Davolanmasa bolalar 6-8 oyda jigar yetishmovchiligidan nobud bo‘ladi. Surunkali shakli o ‘xshash, lekin kam simptomlarga ega. 10 yoshda oMim sodir bo‘ladi. Bemorlar qonida tirozin miqdori me’yorga nisbatan bir necha marotaba yuqori. Davolash uchun tirozin va fenilalaninni kam saqlagan parhezdan foydalaniladi.