KASALIKLARI - Turli to‘qimalarda fenilalanin va tirozin almashinuvida qatnashuvchi fermentlar nuqsoni bilan bog‘liq bir necha irsiy kasalliklar ma’Ium. Fenilketonuriya. SogTom insonlar jigarida fenilalaninning ko‘p bo‘lmagan qismi (-10 %) fenillaktat va fenilatsetilglutaminga aylanadi. Fenilalanin katabolizmining fenilalaningidroksilaza katalizlaydigan bu yo‘li tirozin o‘zgarishi buzilganda asosiy bo‘ladi. Bunday o‘zgarish giperfenilalaninemiya va siydikda alternativ yo 1 metabolitlarining — fenilpiruvat, fenilatsetat, fenillaktat va fenilatsetilglutamin miqdorining ko‘payishi bilan kechadi. Fenilalaningidroksilaza nuqsoni fenilketonuriya (FKU) kasalligiga olib qiladi. FKUning 2 xil shakli farqlanadi.
Do'stlaringiz bilan baham: |