Kalit so`zlar: Mutatsiya, xromasoma, genetika, dominant va retsessiv, sindromi, gomologik, dispenser, sitogenetik, Skrining tekshiruv. Kirish

MAVZU: IRSIY KASALLIKLARNING KELIB CHIQISH SABABLARI VA TURLARI
REJA:
KIRISH.
I. Asosiy qism
1.Irsiy kasalliklar haqida
2.Irsiy kasalliklar turlari va sabablari
3.Irsiy kasalliklarni tekshirish usullari va oldini olish chora-tadbirlari
II.Yakuniy qism(xulosa)
III. Foydalanilgan adabiyotlar

Kalit so`zlar: Mutatsiya, xromasoma, genetika, dominant va retsessiv, sindromi, gomologik, dispenser, sitogenetik, Skrining tekshiruv.

Kirish
Vaqt o'tishi bilan tibbiyot tobora rivojlanib bormoqda, bu narsa umr ko'rish davomiyligini, uning sifati va farovonligini sezilarli darajada oshirishga imkon berdi. Shunga qaramay, tibbiyot uchun OITS, saraton yoki diabet kabi katta muammolarni keltirib chiqaradigan har xil turdagi hali ham o`z yechimini topmagan. Hozirgi kungacha insonlar orasida 35 mingta gen aniqlangan. Shulardan 7 mingtasi kasallik genlari hisoblanadi. Bu kasallik genlarining barchasi ham insonlarda uchrayvermaydi, bitta yoki ikkitasi uchraydi Bu qarindoshlar o’rtasidagi nikohga nisbatan aytiladi.
Bundan 200-300 yillar oldin insoniyat ma’lum bir hududda yashagan, ma’lum bir transport bo’lmaganligi uchun o’z atrofidagilar bilan oila qurib, ko’payishgan. Aynan qarindoshlar o’rtasidagi nikoh yuqorida nomini keltirib o’tganim ikkita kasallikning ko’payishiga sabab bo’ladi. Chunki ularning ajdodi bitta odam. Undan tarqalgan bitta kasallik, o’sha hududda tarqalib yuribdi, qarindoshlarda bor. Endi ular bir-biri bilan turmush qursa, o’sha bitta uchragan kasallik ularning farzandlarida paydo bo’laveradi.
M.Bosimovning ta’kidlashicha, irsiy kasalliklar boshqa somatik kasalliklarga qaraganda og’ir kechadi. Doim nogironlikka yoki bolaning o’limiga sabab bo’ladi. Ba’zi irsiy kasalliklar bor-ki, ular bolada 3-4 yoshda paydo bo’ladi, 14-15 yoshga borib bola hatto o’rnidan ham tura olmay qoladi.Bu holatlarni odamlarga tushuntirsak, ular tushunishni istashmaydi, o’zlarining nasllari toza ekanligini isbotlashga harakat qilishadi. Ammo bu narsalar olimlar tomonidan aniqlangan.
Oʻzbekistonda "Ona va bola" uchun shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha irsiy kasalliklarga tekshiriladi.

Irsiy kasalliklar deb nasldan naslga ya`ni ota-onalardan bolalarga genlarni yuqtirish orqali yuqish xususiyatiga ega bo`lgan kasalliklar hisoblanadi. Bu kasalliklar atrof-muhit omillari ta`sirida ham kelib chiqishi mumkin. Irsiy kasalliklar hozirgi kunning eng dolzarb masalalaridan bir hisoblanadi. Shuningdek, insoniyat taraqqiyotini belgilab beruvchi omildir. Bu kasallik genetik informatsiya (irsiy axborot ) ning buzilishi natijasida kelib chiqadi. Asosan xromasoma yoki genlarning mutatsiyalari tufayli paydo bo`ladi va nasldan naslga o`tadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, biologik faol kimyoviy birikmalar, organizm va hujayralardagi salbiy ta`sirlar) oqibatida yuzaga kelishi mumkin. Irsiy kasalliklarni aniqlash va oldini olish bilan tibbiy genetika fani shug`ullanadi. Bu fanning asosiy vazifasi kasallik tarqalishini, oilada irsiy kasal bola tug`ilish ehtimoli borligini aniqlashdan iborat.Umuman olganda irsiy kasalliklarda odam skletining tuzilishi, nerv sistemasi o’zgarishi, tashqi va ichki a’zolarning tug’ma nuqsonlari o’sish va rivojlanishdan orqada qolish, nerv va endokrin sistemalar va boshqa sistemalarning buzilishi, bemorlarni faolligi pasayadi. Irsiy kasalliklarda potologik retsessiv genlar ota-onada bo`lsa kasal bola tug`ilish ehtimoli bor. Lekin bu ehtimollik yaqin qarindoshliklar o`rtasida oila qurganda ko`proq uchraydi.

Genetik tadqiqotlar bo`yicha ko`plab tajribalar o`tkazildi. Mendelning uzoq yillar davomidagi izlanishlari natijasida organizmning belgi va xususiyatlarining irsiy asosini genlar tashkil etishi; Irsiyat birligi boʻlgan genlar nisbatan turgʻun bo`lishini; har bir gen har xil (dominant va retsessiv) xolatda boʻlishini, tana hujayralarida genlar jinsiy hujayradagiga nisbatan ikki hissa koʻp bo’lishini aniqladi.
Irsiy belgilarning nasldan - naslga o`tishi ko`payishi orqali yuzaga keladi. Jinsiy ko`payishda yangi avlodlar urug`lanish natijasida bunyod bo`ladi. Irsiyatning moddiy asoslari jinsiy xujayralarga jo bo`lgan. Jinsiy ko`payish avlodlar o`rtasidagi bog`lanish jinsiy xujayralar orqali yuzaga keladi. Hozirgi vaqtda 2000 dan ortiq norma va patalogik belgilarning nasldan -naslga o`tib borishi aniqlangan. Irsiyatni nasldan -naslga o`tishini bilish uchun xujayra haqida malumotga ega bo`lish kerak . Barcha tirik organizmlar xujayralardan tashkil topgan. Elektron mikraskop kashf etilishi bilan xujayraning tarkibi va undagi moddalar o`rganila boshlandi.
Xujayralarda xromosomalarning borligi va ular odamning o`ziga xos belgilarini nasldan-naslga o`tkazishi , ular oqsilar va nuklein kislatalardan tashkil topganligi aniqlandi. Xromosomalar ipsimon va tayoqchasimon shaklda bo`lib ularning soni odamlarda 46 tani tashkil etadi. Jinsiy xujayralarda esa 23tadan xramosomalar mavjud.
Zamonaviy genetika 1865-yilda vujudga kelgan. Shu yili chex olimi Mendel o`simliklar ustida turli xil tajribalar o`tkazib irsiyat va o`zgaruvchanlikni o`rganadi. Lekin Mendelning izlanishlariga zamondoshlari ahamiyat berishmaydi. Shundan so`ng o`z tajribalarini xuddi Mendel tajribalariday qayta tahlil qilgan gollandiyalik De Friz o`z tadqiqotlarini to`la to`kis tasdiqlagandan so`ng Mendel qonunlari zamondoshlari tomonidan tan olinib yangi genetika faniga asos solindi. Tibbiyotda 1500dan ortiq irsiy kasallik turlari mavjud. Organizmning ikki xususiyati - irsiyat va o`zgaruvchanlikni o`rganadigan fanga genetika fani deyiladi. Nasl kasalliklariga - xromosoma kasalliklari, modda almashinuvi va immunitetning o`zgarishiga aloqador, endokrin faoliyatiga doir, nerv sistemasi va qonga aloqador kasalliklar kiradi. irsiy kasalliklar jinsga bog’liq bo’lmagan holda irsiylanadi. Bunga misol tariqasida odamda uchraydigan “Daun sindromi” irsiy kasalligini olish mumkin. Bu kasallikning paydo bo’lish sababi hujayra bo’linayotgan paytda 21- juft – gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi, ya’ni trisomik bo’lishidadir. Buning oqibatida betob kishining diploid holatidagi (2n) xromosomalar soni odatdagidek 46ta emas,balki 47ta bo’ladi.
“Daun sindromi” kasalli ayollarda ham erkaklarda ham uchraydi.Bu kasalliklarga uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng, ko’zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo’ladi.Og’iz yarim ochiq, aqli sezilarli darajada kam rivojlangan bo’ladi. Ular odatda jinsiy zaif, bepusht bo’ladi. Bu kasallikka chalingan farzandlarning tug’ilishiga sabab, tashqi muhit omillarining salbiy ta’siri hamda ona organizmining yoshi hisoblanadi. Onaning farzand ko’rgan vaqtidagi yoshi 35-40 dan oshgan bo’lsa, bunday kasalga chalingan farzandlar tug’lish ehtimoli 18-25 yoshdagi onalarga nisbatan 10 marta ko’payadi.
Klaynfelter sindromi kasallligi faqat erkaklarda uchraydi. Tahlil natijasida ularda jinsiy X xromasomalar soni bittaga ko`pligi aniqlangan. Klaynfelter sindromi kasaliga duchor bo’lgan shaxslarda jismoniy, aqliy va jinsiy jihatdan o’zgarishlar paaydo bo’ladi. Ularda qo’l va oyoqlar uzun bo’ladi. Yelka chanoqqa nisbatan tor bo’ladi. Jinsiy bezlarining rivojlanishi buziladi. Balog’atga yetish davrida aqliy qoloqlik yuzaga keladi. Bu kasallik o’rta hisobda yangi tug’ilgan 500 ta o’gil boladan bittasida uchraydi.
Ayollarda jinsiy xromasomalar mutatsiyasi bilan bog’liq bo’lgan, “Shershevskiy-Terner sindromi” kasalligi uchraydi. Bu kasallikka duchor bo’lgan ayollarda jinsiy xromasomalar soni bittaga kamayadi. Natijada, normadagi “XX” xromasoma o’rniga “X” xromasoma bo’ladi. Ularda xromasomalar soni odatdagiday 46ta emas, balki 45ta bo’lib qoladi. Bunday ayollarning bo’yi juda past, bo’yni juda qisqa bo’ladi. Ularda jinsiy organ (tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham juda sust namoyon bo’ladi. “Shershevskiy-Terner sindromi” kasalligi o’rta hisobda yangi tug’ilgan 5000 qizdan bittasida uchraydi.
25-dekabr kuni O`zbekiston Respublikasi Prezidenti “2018-2022 yillar davrida bolalarda tug`ma va irsiy kasalliklarni barvaqt aniqlash Davlat dasturi to`g`risida” gi qarorni imzoladi.
Bu qaror mohiyati shundaki, shu sohada amalga oshirilayotgan ishlarga qaramay genetika fani rivojlanishining hozirgi bosqichi bo`lib, bo`lajak onalar va bolalarga yuqori texnologik yordam ko`rsatish uchun skrining markazlariga alohida e`tibor qaratish , sifat jihatdan takomillashtirishni talab etmoqda. Nogiron farzandlar tug`ilishining oldini olish uchun tug`ma va irsiy kasalliklarni barvaqt aniqlash , sog`lom avlod tug`ilishi uchun zarur sharoitlarni yaratish va qo`llab-quvvatlash, tug`ruqqa yordam beruvchi muassasalar va skrining markazlarining xodimlari salohiyatini rivojlantirish maqsadida ushbu qarorni imzoladi. Bundan tashqari, dispanser hisobida turgan irsiy kasallikka chalingan bolalarni maxsus davolaydigan, oziq-ovqat va dori-darmonlar bilan ta`minlanadi. Irsiy kasalliklarni aniqlashning zamonaviy usullaridan biri laboratoriya diagnostikasi. Bunda homilada va kichik yoshdagi bolalarda xromasoma sindromi kasalligiga tashxis qo`yishda sitogenetik va molekulyar sitogenetik tekshiruvlari o`tkaziladi. Bolalarda irsiy kasalliklarga barvaqt tashxis qo`yish, chaqaloqlarni ommaviy tekshirish va bemor bolalarni dori vositalari va ovqatlar bilan ta`minlash orqali irsiy kasalliklarni sog`ayish samaradorligi oshiriladi.
Irsiy kasalliklar va boshqa holatlar uchun ikki turdagi testlar mavjud.1. skrining testlari 2. Diagnostik testlar;
Skrining tekshiruvlari 95% gacha irsiy kasalliklarga chalingan bolalarni barvaqt aniqlash, tashxis qo`yish va davolash ishlarini amalga oshirish imkonini beradi.
Diagnostik testlar keng ko`lamli irsiy kasalliklarni aniqlaydi. Bu testlar sizga ijobiy yoki salbiy javob berishi mumkin.
Irsiy kasalliklarning juda ko`p turlari mavjud. Ularning juda ko`pi jismoniy yoki aqliy zaiflikka olib keladi. Irsiy kasalliklar homiladorlik davrida bolaga o`tmasligi mumkin lekin homiladorlikda rivojlanishi mumkin bo`lgan tug`ma nuqsonlarga olib keladi. Bularga nerv naychalari va boshqa nuqsonlar kiradi. Irsiy kasalliklar va tug`ma nuqsonlar uchun antenatal tekshiruvlar mavjud. Bu tekshiruvlar homiladorlik davrida o`tkaziladigan testlardir. Bu testlar irsiy kasalliklar yoki boshqa xil kasalliklarga chalinib tug`ilishi mumkin bo`lgan bolani aniqlashga yordam beradi.

Xulosa
Irsiy kasalliklarning turlari, sabablari va davolash choralari haqida o`rganar ekanman, bu sohaning naqadar muhim va dolzarb ekanligini angladim. Shuningdek, bu kasalliklarni davolash va yoki oldini olish choralari chuqur o`rganish va yurtimizda bu sohada amalga oshirilayotgan ishlarning samaradorligini oshirishga o`z hissamni qo`shmoqchiman. O`zbekistonda bu kasallikning kelib chiqish sabablarini chuqurroq o`rganib irsiy va genetik kasalliklarni keskin kamayishi uchun izlanishlar olib bormoqchiman. Bu kasalliklarning oldini olish va davolash bo`yicha yurtimizda ko`plab ilmiy ishlar olib borilmoqda. Jumladan , Prezidentimizning “2018-2022 yillar davrida bolalarda tug`ma va irsiy kasalliklarni barvaqt aniqlash Davlat dasturi to`g`risida” gi qarori imzolandi. Bu qaror bilan bemor bolalarga va ularning ota- onalariga ko`maklashadigan markazlar o`z faoliyatini yo`lga qo`ydi. Shu orqali kelajak avlodning aqlan va manan yetuk va barkamol bo`lishi uchun keng yo`l ochildi. Albatta, farzandlari sog`lom yurt qudratli bo`lur!(I.Karimov)