Jo`rayeva A

12.2. Genetik axborot ko`chirilishining buzilishi. 
Genetik kodning 
o`zgarishi. Hujayra DNK sidagi genetik dasturning o`zgarishi mutatsiya deb 
aytiladi. 
Xromosoma 
mutatsiyalari 
(xromosomalar 
sonining 
o`zgarishi, 
xromosomali aberratsiya) va molekulyar yoki gen mutatsiyalari farq qilinadi. 
Gen mutatsiyasining quyidagi turlari mavjud: 
1) tranzitsiya – asos juftliklarining almashinuvi; 
2) deletsiya–bitta juftning yoki asoslar juftlari(nukleotidlari) ning tushib qolishi; 
3) bitta juft yoki asos juftlari (nukleotidlari)ning qo`shilib qolishi; 
4) DNK ayrim qismlarining joyini o`zgarib qolishi. Gen mutatsiyalari genetik 
kodning o`zgarishiga olib keladi va DNK da nukleotidlar tartibining hamda 

---

105 
transkriptonlar vazifasining buzilishiga sabab bo`ladi. Agar o`zgarish struktura 
genlarida ro`y bersa, unda qisman yoki umuman o`z vazifasini bajara olmaydigan 
nuqsonli oqsil hosil bo`lishi mumkin. DNK struktura genlaridagi mutatsiyalar 
nuqsonli tRNK va rRNK hosil bo`lishiga olib kelishi mumkin. 
Promotordagi mutatsiyalar RNK polimerazaning bog`lanishini buzish orqali 
oqsilning yetarli miqdorda sintezlanmasligi yoki uning sintezini to`liq to`xtashiga 
olib keladi. 
Mutatsiyalar spontan(tabiiy) yoki turli omillar ta’sirida kelib chiqishi 
mumkin. Tabiiy xatoliklar juda kamdan-kam hollarda uchraydi. Mutatsiya 
chaqiruvchi omillar mutagenlar deb aytiladi. Spontan mutatsiyalar sonini 
oshiruvchi tabiiy va yot mutagenlar farq qilinadi. Tabiiy mutagenlarga peroksidli 
birikmalar, aldegidlar, erkin radikallar kiradi. Yot mutagenlarga kimyoviy 
moddalar – alkillovchi birikmalar, azot kislotasi, gidroksilamin, oksidlovchilar; 
fizik – ionlovchi nurlanish va biologik omillar – masalan, viruslar hujayrada DNK 
ni shikastlaydigan enzimlar kiradi.
Genetik buzilishlar va atrof muhit. Atrof muhit mutagenlari juda ko`p bo`lib, 
doimiy ravishda keyingi avlodlarda irsiy kasalliklarning yig`ilishiga olib keladi. 
Masalan, radioaktiv nurlanish yuqori mutagen faollikka ega. Dunyo bo`yicha 
15000 ga yaqin bolalar atmosferada yadro qurolining sinovi tufayli genetik nuqson 
bilan tug`iladi. Sanoat korxonalarining turli xil kimyoviy chiqindilari,
o`simliklarni himoyalovchi kimyoviy moddalar bilan atrof muhitning zararlanishi 
hamma tirik organizmlarning genetik dasturiga salbiy ta’sir etadi. Bugungi kunda 
oziq-ovqat qo`shimchalarining zararsizligi qayta ko`rib chiqilmoqda. Ayrim oziq-
ovqat qo`shimchalari (konservantlar, ta’m beruvchi moddalar mutagenlik 
xossalariga ega, shuning uchun ular mutagen faollik bo`yicha to`liq sinovdan 
o`tkaziladi. 
Juda ko`p dori vositalari ham yuqori mutagenlik faolligiga ega bo`ladilar va 
shu sababdan ular oldindan genetik tekshiruvdan o`tkaziladi. Asosan kimyoviy 
dori vositalarini homiladorlik davrida qabul qilish juda xavfli, chunki ular yo`ldosh 
orqali embrion rivojlanishiga ta’sir etib, majruhlikka olib kelishi mumkin, 
preparatlarning bunday ta’siriga teratogen ta’sir deyiladi. 
Preparatlarning mutagen salbiy ta’sirining oldini olish maqsadida dori 
vositalari teratogen faollikka ko`p tomonlama tekshiruvdan o`tkaziladi va 
homiladorlik davrida dorilarni tayinlash chegaralanadi. To`plangan ma’lumotlarga 
qaraganda ko`pchilik uxlatuvchi, narkotik va tinchlantiruvchi vositalar davolash 
dozalarida homila hujayralariga mutagen ta’sir etmaydi. Terapevtik dozada 
antibiotiklar, sulfanilamidlar, vitaminlar xavf tug`dirmaydi. Shishga qarshi 
preparatlar, qisman kortikosteroidlar va antigistaminli moddalarda teratogen ta’sir 
yuzaga chiqish ehtimoli ko`proq.