Хромосомалар мутацияси

Одамда анеуплоидиянинг ҳар хил турлари ва уларнинг
такрорланиш даражаси
15-жадвал

Хромосомалар	Синдром	Янги туғилган чақалоқларда учраш даражаси
Аутосомалар
21 хромосоманинг учта бЎлиши	Даун	1/700
13 хромосоманинг учта бЎлиши	Патау	1/5000
18 хромосоманинг учта бЎлиши	Эдварс	1/10000
Жинсий хромосомалар (Аёлларда)
Битта Х жинсий хромосомали	Шерешев-Тернер	1/5000
Учта Х жинсий хромосомали	Х трисомияси	1/700
ТЎртта Х жинсий хромосомали	Х тетрасомияси	1/700
Бешта Х жинсий хромосомали	Х пентасомияси	1/700
Жинсий хромосомалар (Эркаклар)
ХYY трисомияли	Нормал	1/1000
ХХY трисомияли	Клайнфельтер	1/500
ХХYY тетрасомияли	Клайнфельтер	1/500
ХХХY тетрасомияли	Клайнфельтер	1/500
ХХХХY пентасомияли	Клайнфельтер	1/500
ХХХХХY гексасомияли	Клайнфельтер	1/500

Хромосомалар тузилишидаги Ўзгаришларни фарқлантириш учун 1971 йили бЎлиб Ўтган Париж конференцияси алоҳида рамз (символ)ларни таклиф этади (16-жадвал).

Одам хромосома тузилишидаги Ўзгаришларни
фарқлантирувчи символлар
16 жадвал

Del	Делеция
Der	Қурама хромосома
Dup	Дупликация
Ins	Инсерция (уланган)
R	Доира шаклдаги хромосома
Inv – ins	Ўхшаш нуклеотидлар мажмуаси 180^0С га Ўзгарган
Rep	Реципрок транслокация
Rec	Рекомбинант хромосома
Rob	Ногомологик хромосомаларнинг узун елкаларини транслокацияси
T	Транслокация
Ter	Терминал ёки хромосоманинг охирги бЎлаги (pter – калта елканинг охири, qter – узун елканинг охири)
׃	Узилиш лекин қЎшилмаган
׃ ׃	Узилиши ва қЎшилиш
	дан гача

Мазкур символлар: бЎйича тузилиши Ўзгарган хромосомалар олдин қавс ичига қЎйилади. Масалан, 46 ХХ del (xq) – аёллар кариотипи Х хромосома узун елкасининг делецияси,

46 ХУr (18) эркак организм 46 хромосомаси ва 18 хромосомаси доира шаклида
45 ХХrob (15,21) 45 хромосомали аёл организми ва 15 ҳамда 21 хромосомаларнинг узун елкалари транлакацияга йЎлиққан,
46 ХУt (2:5) q 21: q 31/2 ва 5 акрацентрик хромосомалар Ўзларининг центромерини бирлаштириб узун елкалари орасида транслакация рЎй берган ва битта метацентрик хромосома ва битта субметацентрик хромосома ҳосил бЎлган.
Агар кариотипдаги бир хромосома кам бЎлса, буни моносомик, битта хромосома ортиқча бЎлса трисомик, иккита ортиқча бЎлса тетрасомик, учта ва ундан кЎп ортиқча бЎлса, полисомиклар деб аталади.
Одамларда тЎлиқ трисомиклар 8,9,13,14,18,21 ва Х ҳамда У хромосомаларда кузатилган. Қайд этилган трисомиялардан фақат 21 ва 22 хромосома трисомиялар ҳаётчан бЎлиб, қолган аутосома трисомиялар хомилалик даврида ёки туғилгандан сЎнг нобуд бЎладилар. Х хромосоманинг 5 тагача бЎлган полисомияси эса ҳаётчан бЎлади. Моносомикларнинг 20% ҳомиладорликнинг биринчи ойларида ёки ҳомиланинг кейинги ривожланиш даврида ҳалоқ бЎладилар. Бундай Ўлим генлар бирикишининг бутун бир системасининг (хромосомаларнинг) йЎқолиши билан алоқадор. Туғилган фарзандлар орасида моносомиклар учраши мумкин (масалан, Шерешевский-Тернер синдроми).

26-расм. Хромосома сонини Ўзгариши билан боғлиқ мутациялар (анеуплоидия.А-Патау, Б-Эдварс, В-Даун, Г-Шерешевский-Тернер синдромлари).

Хромосомалари анеуплоидия бЎлган шахсларнинг пайдо бЎлиши тафсилоти шундай. Ташқи, ички таъсирлар туфайли мейоз бЎлиниш I анафазасида ва II анафазасида миқдор жиҳатдан ортиқча ва кам хромосомали гаметалари ривожланади. Шундай гаметаларнинг уруғланишда қатнашишлари туфайли гетероплоид зиготалар пайдо бЎлади. Шундай зиготалардан Даун, Клайнфельтр, Эдварс, Патау синдромига эга бЎлган одамлар ривожланиши мумкин. Бундай касалликларнинг Ўзига хос томонлари ҳақида тЎхтаб Ўтамиз.

Даун синдромида калласи кичик, кЎзи қийшиқ, қулоқ супраси кичик, тана ва оёқ-қЎллари номутаносиб, панжалар калта, кЎпчилигида юрак пароги, Ўғил болалар бепушт бЎлади.
Патау синдромида бош мияда бир қанча камоматлар (пешана бЎлаклари, миячанинг ривожланмай қолиши) юрак-томирлар, буйраклар тузилишида бир қанча камчиликлар намоён бЎлади.
Эдварс синдромида ҳаёт учун Ўта муҳим ички органларда, жумладан юрак, Ўпка, буйракларда нуқсонлар бЎлиши, мияча хужайралари атрофияга учраши кузатилади. Патау, Эдварс касалига дучор бЎлганлар ҳомиладорликнинг 4-5 ойларида Ўладилар ёки туғилгандан сЎнг 70% бир ойгача яшайдилар холос.
Клайнфельтер синдроми болаларда ақлий қолоқлик, уруғдоннинг яхши ривожланмаганлиги, терида меланин пигментининг камайиши ҳисобига терининг оқ рангда, кЎзнинг ҳаворангда, қЎл-оёқ суякларининг узун бЎлиши, терида аёлларга Ўхшаш ёғ тЎпланиши ва овоз майинлиги кузатилади. Одатда Даун синдромида 21, Патау синдромида 13, Эдварс синдромида 18 хромосомалар учтадан, Клайнфельтер синдромида эса жинсий хромосомалардан У битта эмас, иккита, учта бЎлиши мумкин.