Хромосомалар мутацияси

Хромосомалар мутацияси хромосомаларнинг сони, хажми ва тузилишини Ўзгариши билан алоқадор. Хромосомалар тузилишини Ўзгариши бир хромосома доирасида ёки хромосомалар аро бЎлади. Хромосомаларнинг тузилиши Ўзгариши уч хил делеция, дупликация, инверсия типида намоён бЎлади. Фараз қилайлик бирорта хромосома АВСДЕFН қисимлардан тузилган. Агар унинг бирор қисми масалан: ДЕFН узилиб қолса, бу делецияга, мободо ана шу узилган қисим бошқа хромосомага қЎшилса, бу дупликацияга мисол бЎлади. Бир хромосоманинг бирор қисми бошқа қисм билан Ўрин алмашса, чунончи, В қисмини Ўрнига Д қисм, аксинча Д қисмнинг Ўрнига В қисм жойлашса, бундай хромосома Ўзгариши инверсия дейилади.

26-расм. Хромосома доирасидаги мутациялар
26-расмда 1-Гомологик жуфт хромосомаларнинг дастлабки ҳолати; 2-DEFH бЎлакларининг йЎқотилиши; 3-С бЎлаги дупликацияси; 4-BCD бЎлакларнинг инверсияси; 5-DE бЎлакларнинг инверсияси; 6-DE бЎлакларнинг инверсия-қайта жойлашиши;
Инверсияда хромосома қисмлари узаймайди ҳам қисқармайди ҳам. Унинг баъзи қисмлари хромосомадаги жойини 180⁰ Ўзгартиради. КЎпгина мутациялар фенотипда намоён бЎлади. Масалан, одамдаги бешинчи хромосоманинг калта бЎлагининг делецияси «Мушук чинқироғи» касалини келтириб чиқаради. Бундай болалар туғилганида йиғлаш Ўрнига мушукчалар сингари «миёв-миёв» деган овоз чиқаради. Бу улардаги овоз аппаратининг носоғломлиги белгисидир. Уларда фақат овоз аппаратидагина эмас, марказий нерв системасида ҳам касаллик бЎлади. Бу делеция гетерозигота ҳолатда фенотипда намоён бЎлади. Бундай касалликка чалинган болалар гЎдаклик давридаёқ Ўладилар. 4,13,18 хромосомалардаги делеция ҳам оғир ақлий касалликларни пайдо бЎлишига олиб келади.
Геном мутациялар хромосомалар сонининг Ўзгариши билан алоқадор. У икки хил: полиплоидия ва анеуплоидияга бЎлинади. Полиплоидия хромосомаларнинг неча карра ортиши билан боғлиқ. Хромосомаларнинг карра ортиғи соматик ҳужайраларда ҳамда гаметаларда рЎй бериши мумкин. Агар одамнинг баъзи ҳужайраларда 69 хромосома бЎлса, уни триплоид, 92 та бЎлса тетраплоид деб аталади. Одам эмбрион ривожланишида муртакнинг 69 хромосомага эга бЎлиш ҳоллари рЎй бериши аниқланган. Лекин бундай кариотипга эга муртак бир ёки икки ойлигида нобуд бЎлади. Дастлаб 60 йилларда бундай кариотипли хомиланинг атиги бир фоизи 6-7 йилгача ривожланиши кузатилган. Триплоид Ўғил бола ҳомилалик даврида аниқланган бЎлса, ҳозирги пайтга келиб 60 та туғилган триплоид болалар 7 кунгача умр кЎриши мумкинлиги аниқланган.
Хромосомалари триплоид бЎлган болаларда бош мия, юрак, овқат ҳазм қилиш ва бошқа органлар кЎп камомадларга эга бЎлиб, бу камомадлар боланинг ҳаётчанлигининг йЎқолишига олиб келади. Тетроплоид хромосомали болалар жуда кам бЎлади. Хромосома тузилишида камчиликлар билан Ўлган ҳомилаларнинг атиги 5-6% тетроплоидларга тЎғри келади. Улар она қорнида 2 ойликка етар-етмас Ўладилар. Адабиётларда қайд этилишича фақат 5 марта, тетроплоид болалар туғилган ва тез орада Ўлган. Полиплоидия одатда хромосоманинг узунасига иккига бЎлиниш, лекин анофазада икки қутбга тарқалмаслиги натижасида рЎй беради.
Анеуплоидия хромосомалар сонининг 1,2,3 тага ортиши ёки камайишидан иборат. Анеуплоидиянинг ҳар хилларининг такрорланиш даражаси 15-жадвалда келтирилган.
Маълумки, одамда 23 жуфт хромосома, одамсимон маймунларда эса 24 жуфт хромосомалар учрайди. Тахмин қилинишича одамнинг иккинчи хромосомасининг иккита катта ва кичик елкалари шимпанзенинг 12 ва 13 хромосомаларига горилла ва орангутаннинг 13 ва 14 хромосомаларига Ўхшашдир. Ана шу маълумотларга асосланиб, баъзи бир олимлар Одамсимон маймунларнинг ногомологик хромосомалари орасида рЎй берган транслокациялар одамнинг тарихий жараёнида пайдо бЎлишида муҳим роль Ўйнаган деган фикрни қувватлайдилар.