|
Белгининг мултифакториал ирсийланиши хавфини аниқлаш
Мултиомилли касаллик эҳтимолини баҳолаш учун эмпирик хавф қиймати қўлланилади. Эмпирик хавф қиймати аҳолини эпидемиологик текшириш вақтида белгиланади. Бундай текширувлар натижаси бўлиб жадваллар ҳисобланади, улар турли типдаги оилалар учун хавфни баҳолашда ишлатилади. Жадваллардан бирига мисол қилиб Смит жадвалини кўрсатиш мумкин (1-жадвал). Мултиомилли касалликда қайта хавфни аниқлаш учун геннинг популяцияда тарқалганлигини характерловчи популяцион частота ҳақида, ва белгига генетик таъсирнинг улушини кўрсатувчи ирсийлик қиймати ҳақида маълумот зарур.
Жадвал 1. Мултиомилли ирсийликда шажарада касалликнинг қайта ҳолати юзага келиш эҳтимолиги.
Популяцион частота, %
|
Ирсийлик, %
|
Касал ота-она
|
0
|
1
|
2
|
Касал сибслар
|
0
|
1
|
2
|
0
|
1
|
2
|
0
|
1
|
2
|
1
|
80
|
1,0
|
6,5
|
14,2
|
8,3
|
18,5
|
27,8
|
40,9
|
46,6
|
51,6
|
50
|
1,0
|
3,9
|
8,4
|
4,3
|
9,3
|
15,1
|
14,6
|
20,6
|
26,3
|
20
|
1,0
|
2,0
|
3,3
|
2,0
|
3,3
|
4,8
|
3,7
|
5,3
|
7,1
|
0,1
|
80
|
0,1
|
2,5
|
8,2
|
2,9
|
9,8
|
17,9
|
31,7
|
37,4
|
42,4
|
50
|
0,1
|
1,0
|
3,2
|
1,0
|
3,4
|
6,9
|
6,6
|
10,9
|
15,3
|
20
|
0,1
|
0,3
|
0,7
|
0,3
|
0,7
|
1,3
|
0,8
|
1,4
|
2,3
|
Ушбу жадвални қўллашга оид мисол келтирамиз.
Масала. Агар битта ота-она касал бўлса шизофрения билан касалланиш хавфи 10% ни, иккаласи касал бўлса 40% ни, ака ёки опа касал бўлса 16% ни ташкил қилади. А, Б, В индивидлар учун шизофрения билан касалланиш хавфини аниқланг (10-расм).
Расм 10. Шизофрения билан касалланиш хавфини аниқлаш учун шажара мисоли (масалага қаранг).
Ечими. Смит жадвалидан фойдаланиб аниқлаш мумкинки, ўғил бола (III/2) учун касаланиш хавфи 6,5% дан ортиқ, ўғил бола (III/4) ва қиз бола (III/5) учун 18,5% дан ошиқ, ўғил ва қиз бола (мос равишда III/7 ва III/8) учун 46,6% дан ортиқ.
Амалий машғулот мақсади:
Талабаларда клиник-генеалогик текширув аҳамияти, мазмуни ва амалга ошириш босқичларини шакллантириш.
Мустақил тайёргарлик учун масалалар.
I. Мавзу бўйича материални ўрганиш ва қуйидаги саволларга жавоб бериш:
1. Клиник-генеалогик услубнинг мазмунини тушунтиринг.
2. Клиник-генеалогик текширишни амалга оширишнинг қандай босичлари мавжуд?
3. Шажара тузишда қўлланиладиган стандарт усуллар ва шартли белгиларни айтиб беринг.
4. Аутосом-доминант типидаги ирсийланиш хусусияти.
5. Аутосом-рецессив типидаги ирсийланиш хусусияти.
6. Х-чатишган ирсийланиш типи хусусияти.
7. Y-чатишган ирсийланиш типи хусусияти.
8. Полиген ирсийланиш хусусияти.
9. Кам сонли шажара таҳлилини ўтказиш.
10. Белгининг мултиомилли наслдан-наслга ўтиш хавфини аниқлаш.
II. Вазиятий масалаларни ечиш ва тест саволларига жавоб бериш.
Ўқув жиҳозлари
Генеалогик хариталар, генеалогик шажара тузиш учун шартли белгилар жадвали, турли ирсийлик типлари кўрсатилган жадвалар, мавзу бўйича мантиқий структуралар схемалари.
Машғулот режаси
Предмет, одам генетикасини ўрганишда клиник-генеалогик услубнинг мазмуни ва аҳамияти ҳақидаги назарий материал муҳокама қилиниб ўзлаштирилгандан ва услубни олиб боришнинг асосий босқичлари билан танишгандан сўнг талабалар генеалогик харита тузиш бўйича масалаларни ечишади, генотипларни аниқлашади, патологик белгиларнинг наслдан-наслга ўтиш типини белгилашади. Генеалогик хариталарни масалалар ечимини албомга ёзишади, мултимедийли дастурлар билан танишишади. Машғулотнинг якуний қисмида ўқитувчи албомлардаги ёзувларни текширади, талабаларнинг билимларини баҳолайди, келгуси машғулот масаласини тушунтиради.
Масалалар
1. Маслаҳатдаги эркак нормал бўйли, ахондроплазияли (ирсий пакана) опаси бор. Пробанд онаси патологиясиз, отаси эса ахондроплазия билан касал. Отаси бўйича пробанднинг иккита соғлом холаси, ахондроплазияли битта холаси ва ахондроплазияли битта тоғаси бор. Ахондроплазияли холасининг умр йўлдоши патологияга эга эмас, улардан пакана ўғил туғилган. Соғлом холаси соғлом эридан иккита ўғил ва иккита қиз туққан, улар ҳаммаси соғлом. Пакана тоғаси соғлом аёлга уйланган, уларда иккита соғлом қизлари ва пакана ўғли бор. Ота томондан буваси пакана, бувиси эса нормал бўйга эга. Шажарани тузинг, агар пробанд рафиқаси худди шундай генотипга эга бўлса, пробанд оиласида карликлар тўғилиши эҳтимоллигини аниқланг.
2. Соғлом эр ва хотин – икки қорин нари сибслар, Фридрейх атаксияси билан хаста қизи бор. Эрнинг онаси ва хотиннинг отаси – қариндош сибслар. Улар соғлом. Эрнинг акаси ва хотиннинг иккита опаси соғлом. Эр-хотинларнинг умумий тоғаси ҳам соғлом. Уларнинг умумий бувиси соғлом, буваси эса атаксия билан касал бўлган. Эр отаси томондан барча қариндошлари, шу жумладан иккита тоғаси, икки қорин нари опаси, буваси ва бувиси соғлом. Шажарани тузинг, атаксия гени бўйича шубҳа тўғдирмайдиган шажара аъзоларини белгиланг. Касалликнинг наслдан-наслга ўтиш типини аниқланг.
3. Қоннинг АВ0 тизими гуруҳлари организмнинг турли суюқликларига (сўлак, ошқозон шираси, сийдик ва ҳакоза) моддалар ажратиши бўйича барча одамлар “секретолар” ва “носекреторлар”га бўлинади. Секреция қилиш қобилияти доминант аутосом генга боғлиқ. Нерв-мушак патологияси – миотоник дистрофия – аутосом доминант касалликдир. Касалликнинг биринчи белгилари 20-30 ёшдаги юзага чиқади. Миотоник дистрофия геннинг пенентрантлиги гетерозиготали эркакларда 100%, гетерозиготали аёлларда 64%. “Секреторлик” ва миотоник дистрофия локуслари чатишган ва кроссинговернинг 10% масофасида жойлашади.
Анжела ва Игор (унда миотоник дистрофия) болалари 3 ёшдан 14 ёшгача. Уларнинг ҳар бирида касалланишнинг эҳтимоллигини ҳисоблаб чиқинг. Шажарада (расмга қаранг) оиланинг барча аъзоларида “секреторлик” ҳолати аниқланган (С – “секретор”, Н – “носекретор”).
4. Эпилепсия – мультиомилли касаллик. Агар боланинг онаси ва акаси эпилепсия билан хасталанган бўлса, болага хавф қандай? Бу популяцияда эпилепсия учраш тезлиги 0,7%, касалликнинг наслдан-наслга ўтиши 70%.
5. Соғлом аёл, унинг опаси ҳам соғлом, иккита акаси эса далтонизм билан касал. Пробанд онаси ва отаси соғлом, онанинг тўртта опаси ва уларнинг эрлари ҳам соғлом. Она томонидан икки қорин нари сибслар ҳақида қуйидагилар маълум: бир оилада битта акаси касал, иккита опаси ва акаси соғлом; бошқа иккита оилада биттадан касал ака ва биттадан соғлом опа; тўртинчи оилада битта соғлом опа. Пробанднинг она томонидан бувиси соғлом, буваси далтонизм билан касалланган. Ота томонидан далтонизм билан хасталанганлар йўқ. Шажара тузинг, ушбу аёл соғлом эркакга турмушга чиқса пробандда далтонизм билан касал болалар тўғилиш эҳтимолини аниқланг Оила аъзолари генотипини кўрсатинг.
Do'stlaringiz bilan baham: |
