|
Ирсий касалликларнинг доминант типдаги ытиши. Доминант типдаги ирсиятда патологик ген аутосомалардан биттасида жойлашган былади, касаллик ота ёки онадан ытган, у =из болаларда щам, ы\ил болаларда щам ривожланаверади. Оилалардаги болаларнинг деярли 50 % шу касаллик билан о\риши мумкин.
Миоплегия касаллигининг авлоддан-авлодга доминант типда ытишини бунга мисол =илиб кырсатиш мумкин.
Касалликларнинг рецессив типдаги ытиши
Рецессив ирсиятда ота щам, она щам фенотип жищатдан со\лом былади, аммо ызида (генотипда) гетерозиготали патологик генни са=лайди. Агар бундай генлар гомозигота щолатида былса, фа=ат текширган касалда эмас, унинг укалари щамда сингилларида касаллик аломатларини топиш мумкин.
Фенотип жищатдан со\лом былган ака-укаларнинг 23 =исми худди ыз ота-оналари каби гетерозигота щолатидаги генни ызларида са=лайдилар. Беморларнинг ота-оналари я=ин =ариндош былган та=дирда рецессив касалликнинг келиб чи=иши кыпаяди.
Жинс билан бириккан ирсийланиш типи. Белги щар хил жинсларда нотенг учрайди. Бу геннинг Х-ёки У-хромосома локализацияси билан бо\ли=. Одамнинг Х- ва У- хромосомаларида гомологик участкаларда жойлашган генларнинг ирсийланиши аутасомада жойлашган генлар ирсийланиши билан бир хил. Гомологик былмаган участкалар Х- хромосомада кыпро= учрайди. Лекин У- хромосомада щам бор ва отадан ы\илларга берилади. (ирсийланишнинг голандрик типи, масалан жинсни белгилайдиган ген)
Х- хромосома иккита ногомологик участкага эга. Уларда У- хромосомасининг генлари билан ноаллел 150 генлар жойлашган. Шунинг учун рецессив белгининг фенотипда намаён былиши кыпро= ы\ил болаларда учрайди. Х- хромосома билан бириккан касалликлар – гемофилия ва далтонизм, У- хромосома билан- ихтиозис, гипетирихоз. Жинс хромосомалар билан бириккан касалликларнинг умумий сони –80 дан орти=.
Иммуногенетика. +он гурущларнинг генларини, резус-фактор генларини, уларнинг ирсийланишини ырганади. +он гурущлари 4 та былиб, АВО системага асосланган. Буни 1901 австрия олими Карл Ландштейнер очган =он эритроцит лейкоцит, тромбоцит ва плазмадан иборат. Щар бир =он группаси агглютинация =обилиятига эга ва унга =араб АВО,Rk, МN ва SS системаси группаларига ажратилади.
1940 йилда резус-фактор очилди (резус-системаси). Ландштейнер ва Винер томонидан резус маймунларга. Резусга =араб одамлар 2 гурущга былинди: 1) резус мусбат 2) резус манфий. Резус мусбатли боланинг эритроцитлари резус манфий онанинг =онига таъсир =илади, унда антителолар щосил былади. Биринчи бола со\ ту\илади, лекин кейинги щомиладорликда бу антителолар эритроцитларнинг емирилишига сабаб былади. Натижада болада =оннинг гемолитик касаллиги щосил былади бола нобуд былади.
Медицина генетикаси касаллик ва ирсий структуралари аро бо\ларни ырганади. Унинг вазифаси маълум касалликнинг характери, ривожланиши хусусиятлари, профилактика даволаниш, мутант ген билан бо\ланганини ани=лаш.
Щозирги замонда медицина-генетик консултацияларни ташкил =илиш мущим вазифани бажаради. Натижада келин ва куёвларга ёки ёш оилаларга ирсий касалликлар быйича ёрдам бериши мумкин. Масалан, ирсий касалликлар эри-хотин я=ин =ариндош былса, кып ми=дорда учрайди. Жанубий Америка щиндуларида оилаларда эри-хотини я=ин =ариндош былади, уларда альбинизм касаллиги кенг тар=алган былади. Ёки ёш оилада биринчи болалари ирсий касаллик билан касал «кейинги болалари щам касал былади ёки йы=ми деган саволга генетиклар жавоб бериши мумкин. Бизнинг мамлакатимизда щам ирсий касалликлар тар=алган, чунки я=ин =ариндошлар ыртасидаги никощлар кып.
ОИТС.–Ортирилган иммунодефецитли синдром. Бу касалликда Т-лимфацитлар ызининг антителоларга =арши кураш =обилиятини сусайтириб =ыйилади, яъни одамни иммун системасини ишдан чи=аради. Натижада одам турли касалликларга чидамсиз былиб, щатто шомоллашдан нобуд былади. Касални келиб чи=иши номаълум. Тахмин =илинишича у Жанубий Африкада яшовчи =абилалардан былиб, кейин щамма жойга тар=алган.
Бу касаллик 3 йыл билан берилади: жинс йули; =ондан; медцина асбобларидан ва ту\ма былиши мумкин.
Do'stlaringiz bilan baham: |
