Студентов



Download 1,11 Mb.
Pdf ko'rish
bet5/74
Sana21.02.2022
Hajmi1,11 Mb.
#40522
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   74
Bog'liq
Ситуационные задачи по патологической физиологии для самостоятельной работы студентов

Вопросы: 
1. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется? 
2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей? 
3. Каковы проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены? 
4. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный 
переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии? 
5. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у ново-
рожденных? 
6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигоф-
рении у детей? 
5


Ответы: 
1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 
Этот тип наследования характеризуется следующим: 
• больной ребенок рождается у здоровых гетерозиготных родителей; 
• болеют мужчины и женщины; 
• заболевание могут передавать и мужчины, и женщины; 
• вероятность наследования 25 % (если родители гетерозиготны); 
• в гомозиготном состоянии, как правило, наблюдается полная пенет-
рантность, заболевание протекает со сравнительно одинаковой тяжестью у 
разных больных; 
• симптомы болезни, как правило, выявляются в раннем детском возрасте; 
• новые мутации крайне редки; 
• заболевание возникает в результате мутаций генов, кодирующих 
синтез ряда фермента (в подавляющем большинстве случаев — фенилала-
нин гидроксилазы). 
2. Если супруг не является носителем дефектного гена, то вероятность 
заболеть у потомков М. равна 0. 
3. Клинические проявления фенилкетонурии: олигофрения, патологи-
ческие рефлексы, эпилептические припадки. Другое название данного забо-
левания — фенилпировиноградная олигофрения. Причины развития олигоф-
рении точно не установлены; предполагается повреждение нервных клеток 
продуктами метаболизма фенилаланина (возможно, фенилпируватом). 
4. При фенилкетонурии нарушен синтез фенилаланин гидроксилазы. 
5. Существует ориентировочная проба с хлорным железом (тестируют 
мочу на пеленках). Скрининговая программа (в том числе федеральная 
программа в России) предусматривает определение уровня фенилаланина в 
плазме крови, фенилпирувата в моче. Кровь у новорожденных берут на 3–
5-й день после рождения, т. е. еще в родильном доме (ранее 3 дней неэф-
фективно из-за большого числа ложноотрицательных заключений). В слу-
чае положительного результата проводится уточняющая биохимическая 
диагностика. Это уже более сложная процедура, иногда многоэтапная. Во-
первых, необходимо подтвердить гиперфенилаланинемию и, во-вторых, 
разобраться в ее причине. Она может быть обусловлена типичной (класси-
ческой) фенилкетонурией (недостаточность фенилаланин гидроксилазы), 
вариантными или атипичными формами этой болезни, резистентными к 
диетотерапии, наследственной гиперфенилаланинемией (доброкачествен-
ной), другими формами нарушения метаболизма. 
6. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить прием 
фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться постоянно. 

Download 1,11 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   74




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish