Hisoblashning ochiq ramkasini izlash

HGVS: chalkash atama, ishlatmang, ishlatmang variant (Asoslarga qarang)

biologiya: ketma-ketlikning o'zgarishi

Dori: ketma-ketlik varianti bog'langan kasallik fenotipi bilan.

aminokislotalarni aniqlovchi kodonni to'xtash kodoniga o'zgartirgan variant (mesh asosidagi tugatish kodoni).

HGVS: oqsil ketma-ketligidagi variant, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda aminokislota translyatsion to'xtash kodon (tugatish kodon) bilan almashtiriladi.

polimorfizm ESLATMA: Iltimos, bu atamani ishlatmang, Terminologiyaga qarang.

• 
  HGVS: chalkash atama, ishlatmang, ishlatmang variant (Asoslarga qarang)
  
• 
  biologiya: populyatsiyada 1% yoki undan yuqori chastotada mavjud bo'lgan ketma-ketlik varianti
  
• 
  Dori: ketma-ketlik varianti bog'lanmagan kasallik fenotipi bilan
  
• 
  kodlangan oqsilning aminokislotalar ketma-ketligini o'zgartirmaydigan DNK ketma-ketligidagi variant (MESH asosida).
  
• 
  HGVS: protein ketma-ketligidagi aminokislota qoldig'i, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda DNK ketma-ketligi o'zgargan, lekin kodlangan aminokislota emas.
  
• 
  DNK, RNK yoki aminokislota kodining bir harfi boshqa harf bilan almashtiriladi (almashtiriladi).
  
• 
  HGVS-DNK: ketma-ketlik o'zgarishi, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda, bitta qoldiq boshqa qoldiq bilan almashtiriladi. tavsiflar Tavsiyalarga qarangDNK, RNK yoki oqsil.
  
• 
  xromosoma anomaliyasi, xromosomaning sinishi va parchalangan qismini homolog bo'lmagan xromosomaga o'tkazish bilan tavsiflanadi (MESH asosida).
  
• 
  HGVS: ketma-ketlikning o'zgarishi, bunda mos yozuvlar ketma-ketligiga nisbatan, ma'lum bir nukleotid pozitsiyasidan (uzilish nuqtasi) yuqoridagi barcha nukleotidlar boshqa xromosomadan, keyin quyi oqimdan kelib chiqadi. ESLATMA: translokatsiya ikkita xromosomaning uzilishi va parchalar homolog bo'lmagan xromosoma bilan qayta qo'shilganda sodir bo'ladi. (O'zaro) translokatsiyaning to'liq tavsifi 2 qismdan iborat bo'lib, biri birinchi birikmani, ikkinchisi boshqa birikmani tavsiflaydi (masalan, xromosoma 4X va X4 xromosoma birikmasi)
  
• 
  translokatsiya, DNK ketma-ketliklarining teng almashinuvi va segmentlar o'chirilmagan yoki ko'paytirilmagan translokatsiyani muvozanatlashtirdi.
  
• 
  translokatsiya, DNK ketma-ketliklari va segmentlarining notekis almashinuvi bilan o'chirilishi yoki ko'paytirilishi bilan muvozanatsiz translokatsiya