Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5)

---

Комментарии:
исследования следует проводить не реже 1 раза в год

Рекомендовано пациентам с с ГБ с поражением почек, в т.ч., с синдромом Фанкони-
Бикеля определение уровня фосфора в крови, Исследование уровня паратиреоидного гормона 
в крови при диагностике и в процессе динамического наблюдения с целью 
предотвращения/контроля камнеобразования [https://emedicine.medscape.com/article/1116574-
overview, Sharari S, Abou-Alloul M, Hussain K, Ahmad Khan F. Fanconi-Bickel Syndrome: A 
Review of the Mechanisms That Lead to Dysglycaemia. Int J Mol Sci. 2020 Aug 31;21(17):6286, 
Late Diagnosis of Fanconi-Bickel Syndrome: Challenges With the Diagnosis and Literature Review 
Nirupama Gupta, Bimota Nambam, David A. Weinstein, MD, and Lawrence R. Shoemaker Journal 
of Inborn Errors of Metabolism & Screening 2016, Volume 4: 1–6]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 
Комментарии:
исследования следует проводить не реже 1 раза в год.

Рекомендовано Определение активности креатинкиназы в крови и/или исследование 
уровня/активности изоферментов креатинкиназы в крови (КФК-МВ) пациентам с ГБ с 
поражением мышечной ткани при диагностике и при динамическом наблюдении с целью 
своевременной 
диагностики 
поражения 
мышечной 
ткани.[https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 
Комментарии: 
в динамическом наблюдении частота исследования, в среднем, 1 раз вгод 

Рекомендовано 
определение содержания миоглобина в моче (Обнаружение 
миоглобина в моче) пациентам с ГБ с поражением мышечной ткани при диагностике и при 
динамическом 
наблюдении 
с 
целью 
контроля 
течения 
болезни 
[https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview].