Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5)
 

Рекомендовано проведение Исследования функции нефронов по клиренсу креатинина 
(проба Реберга) (Исследование уровня креатинина в крови, Исследование уровня креатинина в 
моче) у пациентов с ГБ с поражением почек, в т.ч., с синдромом Фанкони-Бикеля с целью 
диагностики/контроля состояния почечной функции [Bali DS, Chen YT, Austin S, Goldstein JL. 
Glycogen Storage Disease Type I. 2006 Apr 19 [updated 2016 Aug 25]. In: Adam MP, Ardinger HH, 
Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. 
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. PMID: 20301489, Sharari S, Abou-
Alloul M, Hussain K, Ahmad Khan F. Fanconi-Bickel Syndrome: A Review of the Mechanisms That 
Lead 
to 
Dysglycaemia. 
Int 
J 
Mol 
Sci. 
2020 
Aug 
31;21(17):628,
https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview] 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 
Комментарии: 
клиренс креатинина (скорость клубочковой фильтрации) следует 
рассчитывать по формуле (расчетная по формуле Шварца, по повышенной массе тела – по 
формула Кокрофрта-Голда) – (услуги отсутствуют в Номенклатуре медицинских услуг)
 

Рекомендовано исследование суточной мочи на экскрецию солей (Исследование уровня 
фосфора в моче, Исследование уровня кальция в моче, Исследование уровня мочевой кислоты 
в моче, Сбор мочи для лабораторного исследования, Определение объема мочи) соотношения 
фосфаты/креатинин в разовой порции мочи у пациентов с ГБ с поражением почек, в т.ч., с 
синдромом Фанкони-Бикеля при диагностике и в динамическом наблюдении с целью 
предотвращения/контроля камнеобразования в почках [Bali DS, Chen YT, Austin S, Goldstein 
JL. Glycogen Storage Disease Type I. 2006 Apr 19 [updated 2016 Aug 25]. In: Adam MP, Ardinger 
HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. 
Seattle 
(WA): 
University 
of 
Washington, 
Seattle; 
1993–2020. 
PMID: 
20301489, 
https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview, Sharari S, Abou-Alloul M, Hussain K, 
Ahmad Khan F. Fanconi-Bickel Syndrome: A Review of the Mechanisms That Lead to 
Dysglycaemia. Int J Mol Sci. 2020 Aug 31;21(17):6286].