Genomika asoslari

Genlarning soni - 800 dan ortiq
 
Nukleotidlar soni - 40 milliondan ortiq , shundan 70 foizdan ortig’i aniqlandi

Bugungi kunda 22-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud .

Noto’g’ri ishlashi kasalliklarni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 22-xromosoma genlari bilan bog’liq ayrim kasalliklar ro’yxati keltirilgan :

- lateral amiotrofik skleroz ;
- ning malabsorpsiyon glyukoza va galactase ( SGLT1 ) ;
- neyrofibromatoz ( NF2 ) ;
- Di - Georgie sindromi ( DG3 ) ; - surunkali miyeloid leykemiya ( BCR ) ; 

X xromosoma
Genlarning soni - 1400 dan ortiq
Nukleotidlar soni - 150 milliondan ortiq , shundan 95 foizdan ortig’i aniqlangan
Ayollarda ikkita X, erkaklarda bitta X va bitta Y xromosomalari mavjud. Bitta X xromosoma onadan, ikkinchisi (faqat ayollarda) avloddan meros bo’lib o’tgan.
Bugungi kunda X xromosomasi bilan bog’liq ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud .
Faoliyatining buzilishi kasallik keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan.
Quyida X xromosomasidagi genlar bilan bog’liq ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan:
- almenoleukodistrofiya (ALD);
- gemofiliya A (HEMA);
- giper lgM sindromi (TNFSF5);
- Duxen mushak distrofiyasi (DMD);
- paroksismal tungi gemoglobinuriya (PIGA);
- Alport sindromi (COL4A5);
- Lesha-Nayan sindromi (HPRT1);
- Martin-Bell sindromi (FMR1);
- Menkes sindromi (ATP7A);
Reth sindromi (MECP2);
- X xromosoma bilan bog’liq bo’lgan og’ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi (IL2RG)
Y xromosoma
Genlar soni 200 dan ortiq

nukleotidlar soni 50 millinodandan ortiq , ulardan 50% dan ortig’i-

Y da aniqlanadi-xromosoma tarkibida erkak jinsini belgilaydigan va moyaklar faoliyatini tartibga soluvchi SRY geni mavjud. Ayollarda ikkita X-xromosoma, erkaklarda bitta X-xromosoma va bitta Y-xromosoma mavjud.

Shuni ta’kidlash kerakki:

- mavjud misollar , qachon hujayralari erkak organi comprise ikki X - xromosomalar va bir Y - xromosoma ( sindromi Klinefelter ) yoki ikki Y - xromosomalar va bir X - xromosoma ( HYY sindromi) ;

- ba’zi hollarda , XY ayol tanasining shakllanishi bilan SRY genining shikastlanishi kuzatiladi ; - juda kamdan-kam hollarda , ammo, bor holatlar qachon hujayralari erkaklar ko’proq o’z ichiga bir nechta qo’shimcha nusxasi Y xromosoma ( XYYYY ) ;