Genomika asoslari

19-xromosoma
Genlar soni - 1700 dan ortiq
 
Nukleotidlar soni - 60 milliondan ortiq , shundan 85 foizdan ortig’i aniqlangan

Bugungi kunda 19-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud

, ularning buzilishi kasalliklarni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 19 - xromosoma genlari bilan bog’liq ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan :

- ateroskleroz (APOE);
- mochevina kasalligi (BCKDHA);
- gemoxromatoz;
- glutarik asidemiya (I tip);
- myotonik distrofiya (DMPK);
- Glanzmann-Riniker sindromi (Jak3);
- Marfan sindromi;
20-xromosoma
Genlar soni - 900 dan ortiq
 
Nukleotidlar soni - 60 milliondan ortiq , shundan 90% dan ortig’i aniqlandi

Hozirgi kunda 20-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud

, ularning noto’g’ri ishlashiga sabab bo’lgan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 20-xromosoma genlari bilan bog’liq ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan :

- Alagil sindromi ; - Glanzmann - Riniker sindromi ( ADA ) ;

21-xromosoma
Genlarning soni 400 dan ortiq
 
Nukleotidar soni - 40 milliondan ortiq , shundan 70 foizdan ortig’i aniqlandi

Hozirgi kunda 21-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan ko’plab genetik kasalliklar

ma’lum.Va buzilishi kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 21 - xromosoma genlari bilan bog’liq bo’lgan ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan :

- otoimmun poliglandular sindrom (APS1);
- amiotrofik lateral skleroz (SOD1);
- homosistinuriya;
- holokarboksilaza sintetaza etishmovchiligi;
22-xromosoma