Genomika asoslari

Mavzuni mustahkamlash uchun savollar:
1.Genomika sohasida bioinformatika rolini ochib bering?
2. Gen ketma-ketliklari kiritilgan asosiy bioinformatsion ma’lumotlar bazasini keltiring?
3. Bioinformatika rivojlanish bosqichlarini ochib bering?
4.Genom muammolarini o’rganishda bioinformatika yutuqlarini ochib bering?


12-BOB. FARMAKOGENETIKA.

Farmakogenetika- tibbiyot genetikasi va klinik farmakologiyada dorivor moddalar ta’sirida irsiy o’zgaruvchanlikning asoslarini o’rganadigan bo’limi va bemor insonlarda dorivor moddalarni iste’mol qilishi natijasida, dorilar ta’siri samaradorligi va xavfsizlik choralari, dorilar nojo’ya reaktsiyalarining kelib chiqishining oldini olish choralarini ishlab chiqish imkonini beradi. Farmakogenetika individual ravishda yondoshish asosida tibbiyotni rivojlantirishning eng samarali va istiqbolli yo’nalishlaridan biridir. Shu kungacha, farmokogenetika sohasida sitoxrom P450 (CYP), glyukuroniltransferaza (UGT) va ko’pgina biotransformatsiya fermentlarining genetik polimorfizmi, shuningdek, dorilarni tashuvchilarn- ABCB1, SLCO1B1, hujayra retseptorlari va transport kanallarida faol ishtirok etadigan oqsillarning polimorfizmi boyicha tadqiqotlar olib borilgan va o’rganilgan. 

O’ziga xos genetik belgilarning irsiylanishi, farmakoterapiyaning samaradorligi va xavfsizligiga ta’sir qiladi, qoida tariqasida, dorivor vositaning farmakokinetikasini o’zgartirib ya’ni so’rilishi, tarqalishi, metabolizmi, eliminatsiyasi, yoki farmakodinamikasini modulyatsiya qilish, masalan, maqsadli ta’sir etishini o’zgartirishi yoki dorivor vositaning farmakologik ta’siriga sezgirligini o’zgartiradigan biologik xususiyatlarni aniqlash muhimdir. Bunday genetik biomarkerlar farmakologik reaktsiya buzilishining 20 dan 50 foizigacha bashorat qilishga qodir va standart farmakoterapiya fonida dori-darmonlarga nisbatan sezgirlikning oshishi va nojo’ya reaktsiyalar rivojlanishining muhim omilidir. Ijtimoiy ahamiyatga ega bo’lgan kasalliklarda keng qo’llaniladigan dori-darmonlarga nisbatan sezgirlik, nojo’ya reaktsiyalarni yoki samarasizlikning rivojlanishini, farmakogenetik belgilarini klinik amaliyotga joriy etish muhim ahamiyat kasb etmoqda. Farmakogenetika atamasi bilan bir qatorda, hozirda ko’pincha farmakogenomika atamasi qo’llaniladi. Ushbu fan sohalari yuqorida keltirilgan malumotlarni o’rganadi, ammo farmakogenomika ma’lumot sifatida insonning to’liq genomining ketma-ketligini, farmakogenetika esa barcha mumkin bo’lgan ketma-ketliklarni qo’llaydi.
Farmakogenetika tarixini qadimgi davrlardan boshlash mumkin, miloddan avvalgi 510 yilda Pifagor loviya o’limga olib kelishi mumkin bo’lgan reaktsiyaning barcha odamlarda emas, balki bir nechtasida namoyon bo’lganligini qayd etgan. O’shandan beri farmakogenetikani alohida ilmiy yo’nalish sifatida aniqlashga imkon beradigan ko’plab voqealar ro’y berdi. Sovet Ittifoqi va undan keyin Rossiya Federatsiyasida farmakogenetikaning rivojlanishi Rossiya Fanlar akademiyasining akademigi Sergey Borisovich Seredeninning nomlari bilan bog’liq - eksperimental farmakogenetika sohasidagi tadqiqotlar, V.V. Zakusov nomidagi Farmakologiya ilmiy-tadqiqot instituti va Rossiya Fanlar akademiyasining akademigi Kukes Vladimir Grigorievich - klinik farmakogenetika klinikasi sohasida olib borilgan tadqiqotlar va Sechenov universiteti ichki kasalliklari propedevtikasi kafedrasi olimlari tomonidan keng tadqiqotlar olib borilmoqda.
Jadval-9