Генетика, геномика ва биотехнологиянинг замонавий муаммолари

 
 

---

Материалы конференции «Современные проблемы генетики, геномики и биотехнологии», 18 мая 2016г. 
216 
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНА ACTN3 У ФУТБОЛИСТОВ 
 
1
Курганов
С.К., 
1
Ахмедов Б.Б., 
1,2
Солиев А.Б., 
1
Рахимова Н.М. 
1
Республиканский Научно Практический Центр Спортивной Медицины при НОК 
Узбекистана, 100027, Узбекистан, Ташкент, ул. Алмазар 6 
2
Центр Геномики и биоинформатики АН РУз 
111215, Узбекистан, Ташкентская обл., Кибрайский р-он, ул. Университетская, д. 2 
Одним из интенсивно развивающихся направлений современной 
генетики является разработка молекулярно-генетических подходов, 
позволяющих определить предрасположенность человека к различным видам 
деятельности.
Цель настоящего исследования заключалась в изучении распределения 
частот аллелей гена 
ACTN3
(альфа-актинина 3)
 
у профессиональных 
футболистов Узбекистана. 
Альфа-актинин-3, связывающий актиновые филаменты в быстрых 
гликолитических мышечных волокнах, стабилизирует сократительный 
аппарат скелетных мышц. Дефицит 
α
-актинина-3 в них снижает скоростно-
силовые показатели физической работоспособности человека. Причиной 
такого недостатка белка 
ACTN3
является однонуклеотидная замена цитозина 
на тимин в 577-м нуклеотиде ДНК (точечная мутация 
R
577
X
). В результате 
мутации кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-
кодон, и синтез полипептидной цепи белка α-актинина-3 останавливается [1]. 
Сбор образцов крови спортсменов разной специализации и 
квалификации проводились на базе Федерации Футбола Узбекистана на 
основе выборки спортсменов футболистов в 2015 году. Количество 
спортсменов составляло 202 человек в возрасте 17-25 лет. Сравнительная 
группа состояла из здоровых индивидов соответствующего возраста и пола, 
не являющихся спортсменами (50 человек). 
Выделение ДНК из цельной крови осуществлялось набором реагентов 
PureLink Genomic DNA MiniKit 250
(
производство 
компании 
Invitrogen
, 
США). 
R
577
X
полиморфизмa гена 
ACTN3
определяли методом TaqmanReal-

---

Материалы конференции «Современные проблемы генетики, геномики и биотехнологии», 18 мая 2016г. 
217 
Time ПЦР (
производство набора 
компании 
ThermoFisher
Scientific,США). 
Статистический анализ распределения генотипов в исследуемых 
группах проводили при помощи критерия 
χ
2 при 5%-ном уровне значимости 
(p = 0.05), с использованием модели Пирсона. 
Анализ 
R
577
X
полиморфизмa гена 
ACTN3
с показателями общей 
физической работоспособности показал, что в группе спортсменов частоты 
генотипа 
ACTN3*R/*R 
составляет 17.2% против 9.3% в контрольной группе; 
P
=0.02; 
OR
=1.89; 95%
CI
0.70 – 5.09 и генотипа 
ACTN3*R/*Х 
- 47.3% против 
35.2% в контрольной группе; 
P
=0.02; 
OR
=1.76; 95%
CI
0.92 – 3.36. Также 
выявлено частота генотипа 
ACTN3*X/*Х
, составляющего 35.5% против 55.5% 
в контрольной группе; 
P
=0.02; 
OR
=0.43; 95%
CI
0.23 – 0.80. 
Высокая частота встречаемости генотипа 
RR
и 
RX
у исследованныx 
спортсменов, занимающихся футболом согласуется с данными о том, что 
наличие варианта гена 
R
дает его обладателю преимущество по спортивному 
качеству взрывной силы. Полученные нами результаты свидетельствуют о 
благоприятном эффекте наличия 
R 
аллеля (генотипы 
RR
и 
RX
), и, 
следовательно, наличия белка 
α
-актинина-3 в скелетных мышцах, на 
двигательную деятельность при занятиях футболом. 
 
Таким образом, является целесообразным включить генотипирование 
полиморфизма аллеля 
R577X
гена 
ACTN3, 
имеющим результаты, 
свидетельствующие о благоприятном эффекте 
R 
аллеля (генотипы 
RR 
и 
RX
) 
и, следовательно, наличия белка α-актинина-3 в скелетных мышцах, и его 
влиянии на двигательную деятельность при занятиях футболом. 
Список использованной литературы 
1.
Ahmetov I.I., Fedotovskaya O.N. Current progress in sports genomics // 
Advances in Clinical Chemistry. –
2015. – V.70. – P.39. 

---

Материалы конференции «Современные проблемы генетики, геномики и биотехнологии», 18 мая 2016г. 
218