Biokimyoviy metod yordamida qon, siydik, oshqozon shirasi va hokazolar tarkibini o'rganish, tahlil qilish yo'li bilan galaktozemiya, fenilketonuriya, qandli diabet, gemofiliya va boshqa shunga o'xshash kasalliklarni mutant genlar ta'sirida modda almashinishini o'zgarishi natijasida paydo bo'lishi ma'lum bo'ldi.
3. Odam genomi
XX asrning ikkinchi yarmida molekular biologiya va genetikaning jadal rivojlanishi rekombinat DNK texnologiyasini yaratilishi tufayli juda ko'p prokariot, eukariot organizmlarning genlar tuzilishi, soni, funksiyasi o'rganildi va genetikaning yangi shoxobchasi genomika shakllandi.
Genomikaning asosiy vazifasi odam va boshqa organizmlar genomini tadqiq qilish va bu sohada olingan ma'lumotlar asosida odam hayotini yaxshilashdan iborat.
Genomika sohasidagi tadqiqotlar uch yo'nalishda olib borilmoqda. Birinchi yo'nalish stukturaviy genomika bo'lib u genomdagi nukleotidlar izchilligi va ular ishtirokida sintezlangan oqsil molekulalari va ularning genlar funksiyasining tartibga solish mexanizmlarini o'rganishga bag'ishlangan. Shu bilan birgalikda funksional genomika hujayrada sintezlanadigan barcha oqsil molekulalarini tuzilishi, joylanish o'rni, o'zaro aloqalarini tadqiq qilish, genomdagi genlar funktsiyasini uyg'unlashtirish, ya'ni birlamchi iRNK va splaysing jarayonlari tufayli uning oqsil molekulasini sintezlash, tayyor xilini shakllanishini, nihoyat ontogenezda hujayra tabaqalanishi, to'qima organlarning hosil bo'lishini o'rganish bilan ham shug'ullanadi.
Funksional genomika. Shunga ko'ra genomikaning ikkinchi tadqiqot yo'nalishi qiyosiy genomika deb atalib, uning asosiy vazifasi odam genomini tadqiq qilish bilan cheklanib qolmay viruslar, bakteriyalar, parazit o'simliklar, hayvonlar, zamburug'lar genom tilsimini aniqlashtirishga qaratilgan hozirga qadar deyarli barcha viruslar genomi, 30 dan ortiq bakteriyalarning oqsil biosintezida qatnashadigan genom qismlari aniqlandi. 100 dan ortiq kasallik qo'zg'atuvchi organizmlar genomidan nukleotidlar izchilligini o'rganish tugallanish bosqichida turibdi.
Shu yo'l bilan respublika geninjener markaz laboratoriya mudiri, prof. Sh.S.Azimova boshliq olimlar jigar uchun o'ta xavfli "V" sariq kasalligini qo'zg'atuvchi virusga qarshi vaksina yaratish ilmiy loyihani yakunlab hayotga tadbiq etdilar va xavfli sariq kasalining paydo bo'lishini oldi olindi.
Uchinchi yo'nalish qiyosiy genomika. Genomikaning uchinchi yo'nalishi odamning genetik xilma-xilligini tadqiq qilishga oiddir. Odamlar orasidagi genomning farqini aniqlash odamning kelib chiqishi bilan bog'liq ilmiy muammolarning yechimini topishga yo'naltirilgan.
Aniqlanishicha turli odamlarning 10000 nukleotidida 9999 o'zaro o'xshash bo'lib, bir nukleotid bo'yicha farq bo'ladi. Muhim oqsil molekulalarini yoki rRNK sintezida qatnashmaydigan genlar tarkibida bunday o'zgarishlar kamdan kam uchraydi. Odamlar birga yashar ekan paydo bo'lgan mutatsiya barcha odamlarga tarqalishi mumkin. Agar odamlar guruhi bo'linib ketsa, ularning har bir guruhidagi mutatsiyalar to'plana boradi. Hozirgi tasawurlarga binoan paydo bo'lgan ko'pchilik mutatsiya organizm uchun foydali ham ziyon ham emas. Ular tanlanish nazoratida boimaydilar va avloddan-avlodga berila boradilar. Odam populyatsiyadagi o'zaro qarindoshlikni o'rganishda yadro DNK va mitoxondriya DNK tuzilishidagi o'zgarishlardan foydalaniladi. Odamdagi har bir mitoxondriyada molekulasi 16500 nukleotidlar juftligidan iborat. Mitoxondriya DNK si onalik tomonidan irsiylanishi sababli rekombinatsiyada qatnashmaydi. Bu holat uni tahlil qilishda asqotadi. 1987- yili AQShdagi Kaliforniya universiteti olimi Alan Uilson o'z hamkasblari bilan Afrika, Osiyo, Yevropa irqlariga mansub odamlar MtDNK sidagi nukleotidlar juftligini o'rganib, uning Sharqiy Afrikada nihoyatda turli-tuman ekanligini aniqladi va unga asoslanib Homo sapiens Afrikada paydo bo'lgan degan fikrni ilgari surdi.
Har bir genning oldingi va keyingi qismida mazkur gen qanday to'qimani, rivojlanishning qaysi bosqichida qanday tashqi, ichki (masalan, gormonal) faoliyat ko'rsatishi lozimligidan xabar beruvchi nukleotidlar izchilligi mavjud. Bunday boshqaruvchi qismlar gen yonidagina emas, balki DNKning retrovirus genomida ham uchraydi. Retroviruslarning ko'pchiligi xo'jayin DNK orasiga kirib unda ma'lum lokuslarni egallaydi va DNK replikatsiya paytida kelgusi avlodlarga beriladi. Ko'pgina viruslar ilgarigi odamlar genomiga joylashib olib o'zlarining kasallik qo'zg'atuvchi funksiyasini yo'qotganlar. Ana shunday retroviruslarning ba'zilari genom bo'ylab sakrab yuradilar. Ularning ayrimlari genning tartibga soluvchi qismiga ham joylashib olgan. Endogen retroviruslar odam DNKsining 3 foizini tashkil etadi.
Turli organizmlar, xususan odam genomining tilsimini ochish juda ko'p kasallik qo'zg'atuvchilarini genomini tadqiq qilishga imkon beradi. Endilikda shunday dorilar ishlab chiqarish kerakki, ular organizmning kasal geniga ta'sir etib yuqori samara bersin.
77 — rasm. Odamdagi turli organ, to 'qimalar rivojlanishi va funksiyasini bajarishida qatnashuvchi genlar majmuasi.
Genom tilsimi to'g'risidagi dasturni amalga oshirish juda murakkab bo'lib, juda katta miqdordagi mablag' sarflashni hamda barcha rivojlangan mamlakatlardagi
salohiyati yuqori bo'lgan olimlarni birlashgan holdaelishib tadqiqot olib borishlarini talab etadi. Fikrimizning isboti uchun shuni ta'kidlab o'tamiz, faqatgina kishilar nazariga ilmaydigan, tuzilishi oddiy sanalgan achitqi zamburug'i genomidagi nukleotidlar izchilligini aniqlashga dunyoning 96 laboratoriyasidan 600 yirik olimlar jalb qilindi. Organizmlar genomini tadqiq qilish uchun 1990-yilda 60 mln dollar sarflangan bo'lsa, 1998-yil 253 mln Amerika dollari sarflandi.
Odam genomidagi nukleotidlar ketma-ketligini aniqlash natijasida odam hujayrasiga funksional genlarni kiritish orqali davolash texnologiyasi, ya'ni, genlar terapiyasi ishlab chiqilgan. Binobarin odam genomini to'la o'rganish tufayli undagi irsiy kasalliklarning genlar terapiyasi yordamida davolash imkoniyatlari yanada ortadi.
4.Tibbiyot genetikasi
Turli mamlakatlarda o'tkazilgan tadqiqotlar natijasida to'plangan statistik ma'lumotlar aholining 5 foiziga yaqini ota-onalari, ajdodlarida ro'y bergan mutatsion o'zgaruvchanlik tufayli paydo bo'lgan turli xil morfologik, fiziologik, biokimyoviy kasalliklarga ega ekanligini ko'rsatmoqda. Atrof- muhitning ifloslanishi tufayli odamiarda uchraydigan irsiy kasalliklar soni yildan-yilga ortib bormoqda.
