92
Genetika
34-r a s m.
Xromosomalarni farqlashda va idiogrammalarni tuzishda
kompyuter dasturlaridan foydalanish.
Sitogenetikada keng qo‘llaniladigan
usullardan biri odam
somatik hujayralarida jinsiy
xrom atinni
aniqlashdir
(35-rasm).
Bu
usulning afzalligi — uning soddaligi va tez tekshirish o‘tkazib xulosa
olish mumkinligidadir. Lunj shilliq pardasidan qirib tayyorlangan
35-r a s m.
Ayol hujayralarida jinsiy xromatin.
A —
ayol terisi epidermisi hujayrasining yadrosi: 1 —
kariolemma; 2 —
xro
matin; 3 —
jinsiy hromatin; b —
neytrofil leykotsiti: 1 —
yadro; 2 —
jinsiy xro
matin.
93
va epitelial hujayralardan tashkil topgan surtma yoki periferik qon
leykotsitlari preparati m a’lum bo ‘yoqlar bilan (atsetorsein, lak-
moid) b o ‘yaladi va mikroskopda ko‘riladi.
Jinsiy xromatin
tanachalarini kamida 100 ta hujayralarda sanab, xromosoma
to ‘plamida X xromosoma sonini aniqlash mumkin. Tajribada tas-
diqlangan Layon gipotezasiga asosan to ‘plamda 2
ta X xromosoma
b o ‘lsa, ulardan bin (tasodifan) reduplikatsiyadan orqada qoladi va
giperpiknoz holida bo ‘lib jinsiy xromatin tanachasini hosil qiladi.
Bu holat embrional rivojlanishning 16 sutkasidan boshlab kuza-
tiladi, uning asosida 2 ta xromosomadan birini inaktivatsiyalanishi
natijasida “genlar dozasi kompensatsiyalanishi” sindromi yotadi.
Yirik X xromosomada 3000
tagacha genlar mavjud, kichik Y xro
mosomada esa 230 tagacha genlar bo ‘ladi shuning uchun ham 2 ta
X xromosomasi bo‘lgani uchun ayollarda faol holatdagi genlar miq
dori erkaklardagiga nisbatan ikki baravar ortiq bo‘lmasligini ta ’min-
lash uchun ayollarda 2 ta X xromosomadan bittasining nofaol
holatiga o‘tishini ta ’minlovchi mexanizm paydo bo‘lgan. Faqat
urg‘ochi jinsiy bezlarning o ‘zak hujayralaridagina 2 ta faol X xro
mosoma bo ‘ladi. Agar X xromosomalar soni 2 dan ortiq bo‘lsa,
(ya’ni XXX yoki boshqa variantlar) jinsiy xromatin tanachalari soni
ham ortadi, chunki hamma shunday holatlarda faqat I xromosoma
faol bo‘ladi.
Shunday qilib, jinsiy xromatin soniga qarab X xromo
somalar sonini aniqlash mumkin: X xromosomalar soni n+1 ga tent
(bunda n jinsiy xromatin tanachalari soni).
Bu usul yordamida odamning jinsini genetik jihatdan tez
aniqlash (ekspress usul) mumkin (masalan, interseksual holatidagi
bola tug‘ilganda). Shuningdek, bu usul yordamida X xromosoma
lar sonining o‘zgarishiga bog‘liq
kasalliklarga
(36-rasm)
X-tri-
somiyasi — 47, XXX, Klaynfelter sindromi — 47, XXY,
Shereshevskiy — Terner sindromi — 45, XO, bu sindromlarning
boshqa variantlari, X-xromosoma mozaitsizmi — 46, XX /45, XO
va boshqalarga tashxis qo‘yish mumkin.
Ayollarda ikkinchi X xromosomaning tasodifiy inaktiva-
tsiyalanishini tekshirilganda juda qiziq natijalar aniqlandi.
M a’lumki turli hujayralarda kelib
chiqishiga nisbatan har xil
b o ‘lgan X-xromosomalar inaktivatsiyalanishi mumkin.
Masalan, daltonizm geniga yoki gemofiliya geniga nisbatan
geterozigotali (XDXd yoki XHXh) bo ‘lgan ayollarda, ular mutant
genni otasidan olgan bo‘lsa, ko‘pchilik holatlarda onadan o‘tgan
(ya’ni XD yoki XH) X xromosomalar inaktivatsiyalanadi, ota X
94
Genetika
1 X
Xromosomalar
2 X
Xromosomalar
3 X
Xromosomalar
4 X
Xromosomalar
Normal erkak XY yoki kasal
ayol XO (Shereshevskiy —
Terner sindromi)
Normal ayol XX yoki kasal
erkak XXY (Klaynfelter sin-
dromi)
Kasal ayol XXX trisomiya
yoki kasal erkak XXXY
(Klaynfelter sindromi)
Kasal ayol XXXX (poli-
somiya)
yoki kasal erkak
XXXXY (Klaynfelter sindro-
mi)
36-r a s m.
X - xromosomalar (I), og‘iz epiteliyasi hujayralaridagi Barr
tanachalari (II) va leykotsitlar yadrolaridagi “nog‘ora tayoqchalari” (III)
soni orasidagi bog‘lanish.
xromosomalari (Xd yoki Xh) faol holatda b o ‘ladi. Bunday ayollar
da dominant genlar (D yoki N) bo‘lishiga qaramasdan daltonizm
yoki gemofiliya namoyon bo‘lishi mumkin.
Shunday qiziqarli hodisa m a’lumki monozigot egizak opa-
singillarda har xil X xromosomalar inaktivatsiyalanishi natijasida
ularning bittasi gemofiliya bilan og‘rigan,
ikkinchisi esa gemofiliya
genining geterozigot tashuvchisi bo‘lib sog‘lom bo‘lgan.
XD xromosomaning inaktivatsiyalanganligini geterozigotalar
(XDXd) ko‘zining to ‘r pardasini qizil rangli nur to ‘plami bilan
yoritib, ular rangni sezmay qolganiga qarab (nur faol Xd li hujayra-
ga tushganda) aniqlash mumkin.
Sitologlar Barr va Bertram tomonidan birinchi bo ‘lib urg‘ochi
mushukning bosh miyasi neyronlari yadrosining membranasida
bo‘yalgan
tanachalarni topishdi, erkak mushuklarda esa bunday
tanalar topilmaganligi uchun ular bu tanachalarni
Do'stlaringiz bilan baham: 
