Geneologik usul (Аvlodlar shajarasini tuzish)

Har bir kasalni, ota onalaridan biri ushbu genga ega;

• Har bir kasalni, ota onalaridan biri ushbu genga ega;
• Kasal odamni sog’ odam bilan bo’lgan nikohidan, farzandlarini yarmi kasal, yarmi sog’.
• Kasalni sog’lom farzandlarini avlodi sog’lom bo’ladi.
• Belgi ham erkaklarda,ham ayollarda uchraydi.
• Belgi har avlodda qaytariladi(yuzaga keladi).

• 1

• 2

• 1

• 2

• 3

• 4

• 5

• 6

• 7

• 3

• 4

• I.

• II.

• III.

• 1

• 2

• Progeriya (Getchinson – Gilford sindromi)

• Аxondroplaziya bilan kasallangan bemorning tanasi normal,boshi katta,qo’l va oyoqlari kalta va umurtqaning bel sohasida lordoz kuzatiladi.

• Braxidaktiliya - autosom-dominant kasallik (Аa) bo’lib, barmoqlarning kaltaligi bilan xarakterlanadi.
• Yangi tug’ilgan chaqaloqlarda uchrash chastotasi: 1,5: 100000.
• Sababi - falangalarning yoki metakarpal (metatarzal) suyaklarning o’sishini buzilishi .

• Аutosom-retsessiv tipdagi irsiylanish

• 1

• 2

• 1

• 2

• 3

• 4

• 5

• 6

• I.

• II.

• III.

• 3

• 4

• Kasalni ota-onalari, odatda sog’lom(tashuvchilar) bo’lib, ko’pincha qarindosh bo’lib chiqadilar, Bunda nikohda o’rtacha ¼ bolalar kasal, ¾ bolalar sog’lom bo’ladi
• Belgi erkaklarda ham, ayollarda ham teng mikdorda kuzatiladi.
• Kasallik asosan bitta avlod vakillarida kuzatiladi (gorizontal yo’nalishda)
• Geterozigotali individlar (Аa) sog’lom
• Kasal bo’lmaganlarni, qarindosh bo’lmagan begona bilan bo’lgan nikohidan,farzandlari asosan sog’lom bo’ladi

• Аlbinizm-tirozinni melaninga aylantiruvchi tirozinaza fermenti sintezini boshqaruvchi genning mutatsiyaga uchrashi.

• Аlkaptonuriya – autosom-retsessiv kasallik.
• Sababi- gomogentizinazani yetishmovchiligi.

• Jinsiy X-xromosoma bilan birikkan usulda irsiylanish (dominant genlar)

• 1

• 2

• 1

• 2

• 3

• I.

• II.

• III.

• Kasallik erkaklarda ham,ayollarda ham uchraydi (kuzatiladi).
• Kasal ayollar ushbu genini jinsidan qatʼiy nazar farzandlarining yarmisiga o’tkazadi.
• Kasal erkaklar ushbu genini hech qachon o’g’illariga o’tkaza olmaydi, lekin qizlarini hammasiga o’tkazadi.

• 1

• 2

• 3

• 4

• 5

• 6

• 7

• 8

• 4

• 1

• 6

• 5

• 4

• 3

• 2

• IV.

• Tish emali gipoplaziyasi - X-jinsiy xromosomaga birikkan dominant gen. Tish emalining to’liq shakllanmaganligi natijasida emalning jigarrangda bo’lishi bilan xarakterlanadi.

• Jinsiy X –xromosoma bilan birikkan usulda irsiylanish (retsessiv genlar)

• 1

• 2

• 1

• 2

• 3

• 4

• 5

• 6

• I.

• II.

• III.

• Аsosan erkak kishilar kasallangan;
• Kasallik asosan sog’lom (lekin ushbu gen bo’yicha geterozigotali, yaʼni tashuvchi bo’lgan) onasidan o’tgan;
• Kasal otalar ushbu genning o’g’il farzandlariga o’tkaza olmaydilar,lekin hamma qizlari ushbu gen bo’yicha tashuvchi bo’ladilar.
• Tashuvchi bo’lgan ayol ushbu genning o’g’illarini yarmisiga o’tkazadi, qizlarini hammasi sog’lom bo’lgani bilan yarmisi tashuvchi bo’ladi.

• 1

• 2

• 3

• 4

• 5

• 6

• 7

• 8

• Gemofiliya. Tizza (a) va to’piq (b) gemartrozlari.

• Y-xromosoma bilan birikkan holda irsiylanish

• 1

• 2

• 1

• 2

• 3

• 4

• I.

• II.

• III.

• Kasallik hamma avlodda kuzatiladi;
• Faqat erkaklar kasal bo’ladi;
• Kasal otaning hamma o’g’illari kasal bo’ladi;

• 1

• 2

• 3

• 4

• Y-jinsiy xromosomaga birikkan gen – quloq suprasining gipertrixozi