Gen kasalliklari

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

8 

 

 

davridayoq yuzaga chiqa boshlaydi va muskullar 

qisqarishining 

kuchayishi va ta’sirchanlik xususiyatining oshishi bilan 

namoyon bo'ladi. 

Gemoglobinopatiya. 

Bu kasallik gemoglobin 

strukturasining 

o'zgarishi bilan yuzaga keladi. Masalan, o'roqsimon shaklli 

eritrositlarga 

ega bo'lgan kam qonlik kasalligida B- bog'ning 6- holatida 

valin glutamin kislotasi bilan almashishi gemoglobinda 

yomon eruvchanlik va yuqori polimerlanish xususiyatining 

paydo bo'lishiga olib keladi. Shunday belgisi bo'yicha 

geterozigotali organizmlar odatda sog'lom bol’adilar. Lekin 

havoda kislorod miqdori kamayishi bilan kasallik belgilari 

paydo bo‘la boshlaydi. Gomozigotali organizmlarda esa 

kasallik belgilari juda erta boshlanadi va surunkasiga 

kislorodga lo‘yinmaslik, kam qonlik, qon aylanishining 

buzilishi va tromboz liodisalari kuzatiladi. Gemoglobinning 

yuqorida kohsatilgan o‘zgarishi bezgak kasalligi keng 

tarqalgan joylarda ko‘p uchraydi, chunki gemoglobindagi 

bu o‘zgarish eritrositlarni ularga tushgan bezgak parazitiga 

chidamli qilib qo‘yadi va geterozigotali organizmlarning 

yashash qobiliyatini oshiradi. 0 ‘rta Osiyo va Kavkaz 

ortining bir qator tumanlarida geterozigotali (tashuvchi) va 

kasal gomozigotali kishilar ko‘plab uchraydi. Kasallik 

autosom-retsessiv holatda nasldannaslga o‘tadi. 

Gemofiliya. Bu kasallik qonning ivishini ta’minlovchi 

oqsilni sintez qiladigan ferment strukturasining buzilishi 

natijasida yuzaga chiqadi. Gemofiliya  asalligining irsiy 

xususiyatiga ega ekanligi ilgaridan ma’lum. Ayrim 

ma’lumotlarga qaraganda bu kasallik bilan faqat erkaklar 

kasallanishi Y asrdayoq ma’lum bodgan. Hozirgi kunda 

gemofiliyaning bir qancha turlari ma’lum (А, В, C, D). 

---