Доклад о ходе работ

Тип III (подострая нейронопатическая (ювенильная) форма)

• Тип III (подострая нейронопатическая (ювенильная) форма)
• Тип 3 может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000.
• У большинства характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Первым неврологическим признаком является, как правило, окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций. По мере прогрессирования заболевания, присоединяется атаксия, мышечная спастичность и слабоумие. Наряду с гепатоспленомегалией в патологический процесс вовлекаются и другие органы и системы. Спленомегалия безболезненная и обычно выявляется случайно. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.
• Одна из главных причин инвалидизации при 1 и 3 типе болезни Гоше - поражение костной ткани.
• Нарушение нормальных физиологических процессов происходит из-за накопления липидов в остеокластах и замещении инфильтратами клеток Гоше нормальных элементов костного мозга. Несмотря на увеличение печени и её дисфункцию, случаи тяжелой печеночной недостаточности встречаются редко. Чаще встречается относительная портальная гипертензия как следствие фиброза.

Болезнь Фабри

• Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
• обусловлена дефицитом фермента
• α-галактозидаза А;
• накапливающееся вещество (в нервной ткани, стенках кровеносных сосудов, роговице и почках) – глоботриаозилцерамид или церамидтригексозид;
• Симптомы: генерализованная вегетативная нейропатия, проявляющаяся болями и парестезией в конечностях, грудной клетке, животе, обусловленными поражением спинномозговых узлов и периферических нервов; ангиоэктазии в виде красно-фиолетовых узелков в нижней части туловища с гиперкератозом; кардиопатия и нефропатия, деменция, нарушения мозгового кровообращения по ишемическому или геморрагическому типу.